Quali sono autoinfiammatorio sindromi?
Le sindromi autoinfiammatorie sono definite come condizioni causate da un esagerato innato risposta del sistema immunitario con conseguente episodi di infiammazione che colpisce più organi. Un autoinfiammatorio sindrome può essere diagnosticato solo quando esistono condizioni infettive, malignità, condizioni allergiche e di immunodeficienza sono state escluse. Rispetto al classico autoimmune malattie, mancanza di sindromi autoinfiammatorie patogeno autoanticorpi e antigene-specifica Cellule T..
Classificazione delle sindromi autoinfiammatorie
Le sindromi autoinfiammatorie possono essere ereditate mutazioni a un singolo gene (monogenico sindromi autoinfiammatorie) o, più comunemente, sono condizioni immunitarie poligeniche che assomigliano collagene disturbi. Il numero di condizioni incluse aumenta come molecolare e genetico studi rivelano i meccanismi della malattia.
Un sistema di classificazione, con esempi di sindromi con dermatologia. dimostrazioni, Seguire.
Ereditario febbre sindromi
- Famiglia Febbre mediterranea (FMF)
- Tumore necrosi fattore ricevitore-sindrome da febbre periodica associata (TRAPS)
- Sindrome da iper-IgD (HIDS)
Altre sindromi autoinfiammatorie monogeniche
- Sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS)
- Sindrome autoinfiammatoria da freddo familiare (FCAS)
- Sindrome di Muckle-Wells (MWS)
- Neonatale Inizio multisistema infiammatorio patologia/cronica Infantile neurologico cutaneo artropatia sindrome (NOMID / CINCA)
- Sindrome di piogenico artrite, piodermite gangrenoso e acne (sindrome PAPA, PAPAS, sindrome PAPGA)
- Gioventù sistemico granulomatosi (sindrome di Blau, sarcoidosi a esordio precoce)
- Carenza di interleuchina-1 antagonista del recettore (DIRA)
- Aciduria mevalonica
- Sindrome di Majeed
Disturbi non ereditari o poligenici
- Sindrome di Schnitzler
- Morbo di Crohn
- La malattia di Behçet
- Idrosadenite suppurativa
- Artrite psoriasica
- Sindrome da febbre periodica, piede e bocca stomatite, faringite e adenite (PAPAS, sindrome PFAPA)
- Insorgenza sistemica giovanile idiopatico artrite
- Malattia di Adult Still
Sistema immunitario innato
Il sistema immunitario innato è un sistema ereditario primitivo per riconoscere il pericolo sotto forma di lesioni o infezione. Macrofagi e cellule dendritiche trasportano recettori che si legano a patogenomodelli molecolari associati (PAMP), che sono componenti microbici della parete cellulare che sono costantemente espressi da batteri e virus, o pattern molecolari associati al rischio (DAMP), prodotti dall'organismo in risposta a lesioni o infezioni. I recettori di riconoscimento del pattern sono ereditati e non si adattano o cambiano con l'esperienza. Il legame di questi recettori coordina una risposta infiammatoria iniziale che coinvolge neutrofili e monociti e la produzione di citochine come l'interleuchina 1 (IL-1). IL-1 è attivato all'interno di citoplasma di neutrofili e monociti di inflammasomi, grande proteina complessi inclusa l'attivazione enzima caspase-1. L'IL-1 attivato è il più forte fattore scatenante noto per la febbre. Anche attivo linfociti e promuove i globuli bianchi infiltrazione nei siti di lesione o infezione.
Mutazioni genetiche che interessano i componenti del inflammasome o IL-1 ha attivato la risposta infiammatoria in molte delle sindromi autoinfiammatorie monogeniche. Le mutazioni possono provocare iperattività dell'inflammasoma o incapacità di limitare l'infiammazione mediata da IL-1. Le malattie autoinfiammatorie che non sono considerate genetiche sono associate a malattie ereditarie. polimorfismi di proteina come la gamma-secretasi e le proteine associate a Notch, che risultano in deregolamentazione di inflammasoma quando esposto a determinati trigger. Questi includono ormoni, fumo, adipochine associate insulina resistenza e obesità.
Nelle sindromi autoinfiammatorie, le vie effettrici sono ipersensibili endogeno (DAMP) o esogeno (PAMP) modelli molecolari, o sono costitutivamente iperattivi, risultando in citochinainfiammazione mediata.
Qual è il trattamento per le sindromi autoinfiammatorie?
Il trattamento varia con la sindrome effettiva. In molti modi, sistemico corticosteroidi hanno solo un effetto modesto. Agenti biologici come anakinra (che prende di mira IL-1) determinano un miglioramento notevole e consistente nelle sindromi in cui è stato dimostrato un chiaro legame con IL-1. C'è un beneficio meno consistente in altre condizioni in cui non è stato trovato un collegamento diretto con IL-1.
