Sindrome di Gardner

Cos'è Gardner sindrome?

La sindrome di Gardner è una variante di 'famiglia adenomatoso poliposi '(FAP), una malattia ereditaria caratterizzata da polipi gastrointestinali, osteomi multipli (benigno tumori ossei), e della pelle e Tessuto morbido Tumori I polipi tendono a formarsi durante la pubertà con l'età media della diagnosi intorno ai 25 anni. In quasi tutti i pazienti, polipi Progresso per malignità, con conseguente colorettale Cancro quindi un rilevamento tempestivo è essenziale.

Che cosa causa la sindrome di Gardner?

La sindrome di Gardner è dovuta a mutazioni su di lui APC gene in cromosoma 5q22. Il gene svolge un ruolo in tumore soppressione. La sindrome di Gardner è ereditata come autosomica tratto dominante per una persona affetta di avere una probabilità 50% di trasmettere il gene a ciascuno dei propri figli.

* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics

Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Gardner?

Le caratteristiche cliniche della sindrome di Gardner possono essere suddivise in due tipi, cutaneo e non cutaneo. La caratteristica cutanea più notevole della sindrome di Gardner è la comparsa di cisti epidermoidi. Queste cisti possono essere differenziato delle cisti epidermoidi ordinarie dai seguenti fattori:

• Epidermoide inclusione Le cisti della sindrome di Gardner (50-65%) si verificano in età precoce (intorno alla pubertà) rispetto alle cisti comuni.
• Le cisti epidermoidi si verificano in posizioni meno comuni come il viso, il cuoio capelluto e le estremità rispetto alle cisti comuni.
• Le cisti tendono ad essere multiple in più della metà dei pazienti con sindrome di Gardner.
• Come con le normali cisti epidermoidi, le cisti nella sindrome di Gardner lo sono di solito asintomatico (nessun sintomo), tuttavia in alcuni casi potrebbero esserlo pruriginoso (pruriginoso) e / o infiammato e può rompersi.
• A volte le cisti hanno caratteristiche ibride con il pilomatricoma istopatologia

Altre caratteristiche della pelle includono cisti desmoidi, fibromi, lipomi, leiomiomi, neurofibromi e pigmentato pelle lesioni.

Le caratteristiche non cutanee includono:

• Polipi gastrointestinali che si sviluppano quasi sempre in adenocarcinomi del colon (cancro del colon).
• Osteomi: questi tumori ossei benigni sono essenziali per fare la diagnosi della sindrome di Gardner. Si verificano più comunemente in mandibola (mascella) ma può anche crescere nel cranio e nelle ossa lunghe.
• Dentale anomalie - oltre agli osteomi nella mascella, potrebbero esserci altre anomalie dentali, come denti e cavità extra non erotti
• Lesioni pigmentate multifocali del fundus negli occhi - visto nell'80% dei pazienti. Queste lesioni possono essere presenti subito dopo la nascita e possono essere il primo marker della malattia.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gardner?

La sindrome di Gardner viene diagnosticata in base alle seguenti caratteristiche.

• ≥ 100 polipi colorettali OPPURE ≤ 100 polipi e un membro della famiglia con poliposi adenomatosa familiare o sindrome di Gardner
• Osteomi
• Tessuto morbido tumori come cisti epidermoidi, fibromi e desmoidi tumori
• APC mutazione.

Radiologico Gli studi sono essenziali per pazienti e parenti con sospetta sindrome di Gardner.

• Le immagini dell'osso lungo possono mostrare osteomi.
• L'imaging della mascella in giovane età può mostrare difetti sottili.
• Gli esami oculistici in tenera età possono rilevare lesioni pigmentate nel fondo.
• Colonscopia e un altro invasivo test per verificare la presenza di polipi ogni uno o due anni.

Qual è il trattamento per la sindrome di Gardner?

Il trattamento delle cisti epidermoidi nella sindrome di Gardner è simile a quello utilizzato per le cisti ordinarie e coinvolge escissione. Occasionalmente, possono essere utilizzate iniezioni intralesionali di steroidi se le cisti sono infiammate.

Si raccomanda la rimozione chirurgica dei polipi gastrointestinali a causa dell'alto rischio di polipi sviluppando nel cancro. I pazienti necessitano di colonscopie regolari.

Gli osteomi possono anche richiedere l'escissione solo se sono gravemente deformati o sono fastidiosi.