Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

Cos'è Birt - Hogg - Dubé? sindrome?

La sindrome di Birt-Hogg-Dubé è rara autosomica condizione ereditaria dominante caratterizzata da sviluppo di benigno Tumori alla testa, al viso e alla parte superiore del corpo. I tumori cutanei benigni coinvolti in questa condizione sono:

• Fibrofolliculoma - tumore sviluppando in capelli follicoli
• Trichodiscoma: tumore del disco capillare
• Angiofibroma - a vascolare tumore
• Etichetta della pelle - etichette cutanee (si noti che sono molto comuni e raramente associate alla sindrome di Birt-Hogg-Dubé)

Le persone con sindrome di Birt-Dogg-Dubé sono a maggior rischio di sviluppare colon o reni Cancro (su un 15%) così come spontaneo pneumotorace (collasso polmonare) a causa di polmonare cisti (polmone).

La sindrome di Birt-Hogg-Dubé è anche nota come fibrofolliculoma con tricodiscoma e etichetta cutanea. I medici canadesi Birt, Hogg e Dubé lo descrissero per la prima volta nel 1977.

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé?

Indolore, piccola, papulare pelle lesioni sviluppare gradualmente su cuoio capelluto, viso, collo, petto e schiena. Le lesioni si sviluppano generalmente intorno agli anni '30 o '40, sebbene siano state riscontrate in pazienti più giovani e non siano sempre presenti nelle persone con BHD anormale. gene.

• I fibrofolliculomi (chiamati anche tricodiscomi) sono piccoli (2-4 mm), dal bianco alla carne, lisci, protuberanze a forma di cupola.
• Tag della pelle o le etichette della pelle sono piccole protuberanze lisce da 1 a 2 mm che sembrano una verruca con un collo sottile.
• Possono esserci da due a molte centinaia di feriti.
• Una volta sviluppate, le lesioni cutanee sono permanenti.

Orale membrana mucosa polipi collagenomi, angiolipomie si possono formare anche lipomi deformanti.

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Qual è la causa della sindrome di Birt-Hogg-Dubé?

La sindrome di Birt-Hogg-Dubé è dovuta a mutazione nel gene BHD o FLCN in cromosoma 17p12-q11.2 codifica a proteina chiamato folliculina. Non è noto il motivo per cui si verifica questa mutazione. La sindrome è a autosomica dominante Una condizione che significa che la metà dei figli di una persona affetta è a rischio di ereditare la mutazione.

Come è stata fatta la diagnosi?

Poiché il gene BHD era stato identificato, un test genetico è il miglior metodo di diagnosi definitivo per BHDS. Questo test è disponibile nei principali centri.

Pelle biopsia di una lesione Può anche essere fatto per identificare la natura della lesione; facciale papule sono fibrofolliculomi o tricodiscomi. Anche gli adulti con un test genetico positivo per la sindrome di Birt-Hogg-Dubé dovrebbero avere a renale ecografia e addominali Connecticut/ Risonanza magnetica per determinare se ci sono problemi o neoplasie associati. Possono anche avere una radiografia del torace e colonscopia.

Qual è il trattamento per la sindrome di Birt-Hogg-Dubé?

I pazienti con sindrome di Birt-Hogg-Dubé devono sottoporsi a regolari esami medici e fisici e appropriati test di laboratorio e radiografici per rilevare complicazioni interne come i reni. carcinoma, cisti polmonari e pneumotorace.

Non esiste un trattamento medico specifico per le lesioni cutanee della sindrome di Birt-Hogg-Dubé. Sebbene i tumori della pelle siano benigni, possono essere deturpanti se si verificano più lesioni. Le seguenti procedure cutanee possono aiutare a eliminare le lesioni, sebbene ricomparsa è frequente.

• Escissione delle lesioni cutanee
• Dermoabrasione
• Essere terapia
• Raschiamento e cauterizzazione