Sindrome di CLOVES

Cos'è NAILS sindrome?

La sindrome di CLOVES è rara, progressivo congenita disturbo che coinvolge più organi, compresa la pelle, il vascolare sistema e il Muscoloscheletrico sistema [1].

CLOVES è un acronimo mnemonico per:

• Congenitale lipomatoso oaumentare
• Vasculare malformazioni
• mepeddermico nevi
• Sanomalie pinali / scheletriche /scoliosi.

Nota: le immagini non sono di pazienti con sindrome CLOVES.

Chi ha la sindrome di CLOVES?

La sindrome di CLOVES è rara e non esiste una stima precisa della incidenza o predominanza In tutto il mondo. il mutazione è sporadico e sconosciuto famiglia predisposizione.

Quali sono le cause della sindrome di CLOVES?

La sindrome di CLOVES è causata da a somatico Mutazione del mosaico con guadagno di funzione (una mutazione che si verifica dopo la creazione dello zigote) in PIK3CA gene [2]. Fa parte di PIK3CASpettro di crescita eccessiva correlato (PROS), un gruppo di disturbi rari della crescita eccessiva [3].

Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di CLOVES?

La sindrome di CLOVES si presenta alla nascita con malformazioni vascolari, adiposo crescita eccessiva dei tessuti (lipomi), epidermico nevi e vari gradi di osso deformità [4]. Asimmetrico, una crescita sproporzionata può essere evidente in prenatale scansioni [5].

Le caratteristiche caratteristiche della sindrome di CLOVES includono:

• Un grosso lipoma sul tronco, che può invadere le strutture e gli organi vicini, come l'area spinale [4]
• C'è un vascolare sovrastante malformazione, che può essere un flusso basso (capillare, venoso, linfatico) o meno frequentemente, flusso elevato (artero-venoso)
• Malformazioni venose presenti come flebectasia; Le malformazioni artero-venose tendono ad essere paraspinali. [4]
• La crescita eccessiva lipomatosa può interessare anche gambe e piedi, con relativa lipoatrofia in altre parti del corpo. [1,3,5,6]
• Anche i genitali esterni possono essere colpiti [7]
• Papillomatoso e ipercheratotico lineare nevi epidermici possono seguire Linee di Blaschko o vascolare /neurale strutture [8]
• I cambiamenti scheletrici possono essere fisicamente debilitanti e influenzare la mobilità; possono includere scoliosi, macrodattilia asimmetrica, piedi triangolari allargati, mani grandi e aumento del gap metatarsale [4].

Quali sono le complicazioni della sindrome di CLOVES?

Le complicanze della sindrome di CLOVES dipendono dalla sua estensione. Questi possono includere:

• Invasione nella colonna vertebrale cavo può causare compressione spinale con neurologico impegno
• Può causare una grave malformazione vascolare anemia e può causare mielopatia se la sindrome è spinale o paraspinale
• Un grande tumore-come può comprimere l'impasto adiacente strutture
• Può verificarsi insufficienza cardiaca
• Sono stati segnalati declino cognitivo ed epilessia. [1.6]
• CLOVES ha provocato vene profonde postoperatorie trombosi (TVP) e polmonare embolia (PE) a causa di persistente vene embrionali [9]
• Nefroblastoma (tumore di Wilms), un tumore embriogenico di sviluppando reni, è stata segnalata con una maggiore incidenza in un'ampia serie di pazienti con sindrome CLOVES [10].

Come viene diagnosticata la sindrome di CLOVES?

La diagnosi della sindrome di CLOVES si basa su:

• La storia del paziente, che è distinta da altre sindromi da crescita eccessiva. [1]
• Risultati all'esame obiettivo
• Genetico test per rilevare la mutazione del mosaico in PIK3CA gene.

Radiologico i risultati possono supportare la diagnosi. Possono essere valutate malformazioni vascolari e masse lipomatose risonanza magnetica (Risonanza magnetica) [11].

Qual è diagnosi differenziale per la sindrome di CLOVES?

CLOVES è stato più frequentemente diagnosticato erroneamente come sindrome di proteo, caratterizzata da aspetto normale alla nascita, progressione, distorsione ed eccessiva crescita corporea con l'età, e la caratteristica tessuto connettivo nevi [12].

Altre diagnosi differenziali per la sindrome di CLOVES possono includere:

• Infantile proliferativo emangioma
• Malformazione artero-venosa
• Epidermico nevo sindromi
• Sindrome di Sturge-Weber
• Sindrome di Klippel-Trénaunay
• Sindrome di Parkes-Weber
• Sindrome di Servelle-Martorell.

Qual è il trattamento per la sindrome di CLOVES?

Non esiste una cura per la sindrome di CLOVES. Sono stati riportati miglioramenti da trattamenti sperimentali con:

• Sirolimus (rapamicina) [13]
• Inibitori di PIK3CA gene mutazioni, come alpelisib (approvato per il trattamento di metastatico il petto Cancro) [7].

Qual è il risultato della sindrome di CLOVES?

il previsione La sindrome di CLOVES è solitamente cattiva, a causa delle sue complicazioni. Tuttavia, ci sono indicazioni che i trattamenti con PIK3CA gli inibitori saranno efficaci.