Reticuloistiocitosi multicentrica

Che cos'è multicentrico reticoloistiocitosi?

La reticoloistiocitosi multicentrica è una malattia molto rara multisistema artropatico forma di reticolocitosi. La reticoloistiocitosi è un tipo diCellula di Langerhans istiocitosi. La reticoloistiocitosi multicentrica è caratterizzata da pelle e membrana mucosa lesionie artrite [1].

La reticoloistiocitosi multicentrica è nota come lipoide dermatoartrite lipoide reumatismie cellula gigante reticoloistiocitosi.

Chi soffre di reticoloistiocitosi multicentrica?

La reticoloistiocitosi multicentrica è più comune nelle donne che negli uomini, con un rapporto di 3:1 [1]. IL metà L'età delle persone affette da reticoloistiocitosi multicentrica è di 47 anni (fascia di età da 8 a 74 anni). [5].

In circa 1 caso su 4, la reticoloistiocitosi multicentrica è associata ad a malignità [1]. Le neoplasie più comuni associate alla reticoloistiocitosi multicentrica sono carcinomi del polmone, dello stomaco, del seno, cervice, colon e ovaio.

Quali sono le cause della reticoloistiocitosi multicentrica?

La causa della reticoloistiocitosi multicentrica è sconosciuta. Molecolare anomalie sono stati segnalati in MAP2K1, TT2 e altri percorsi [5]. Se la reticoloistiocitosi multicentrica è vera paraneoplastico Il disturbo è controverso.

• Nessun tipo coerente di Cancro È stata associata alla reticoloistiocitosi multicentrica.
• Poiché la reticoloistiocitosi multicentrica è molto rara, l'associazione con il cancro può essere una coincidenza.
• Non è stata stabilita una correlazione tra l’eliminazione del cancro e la scomparsa o il miglioramento della reticoloistiocitosi multicentrica.

La reticoloistiocitosi multicentrica è anche associata a:

• Vasculite
• Autoimmune malattie tra cui quella di Sjögren sindrome e primario bile cirrosi [3]
• Iperlipidemia.

Quali sono le caratteristiche cliniche della reticoloistiocitosi multicentrica?

Ne risulta una reticoloistiocitosi multicentrica papule, nodulie artrite grave e rapidamente distruttiva. Può colpire ossa, tendini, muscoli, articolazioni e organi solitari (ad esempio, tiroide, occhi, polmoni, reni e fegato) [1].

• Nella metà dei pazienti, il primo cartello della malattia è l'artrite.
• In un quarto, papule e noduli sono il primo segno.
• Il resto sviluppa pelle e articolazioni. dimostrazioni allo stesso tempo.

Artrite

L’artrite colpisce più comunemente le dita, le mani, le ginocchia e le spalle, ma può essere colpita qualsiasi articolazione. Questo è un simmetrico progressivo artrite che può essere associata a rigidità e gonfiore delle articolazioni. I sintomi dell'artrite possono andare e venire, ma possono diventare rapidamente gravi, portando alla distruzione delle articolazioni deformità in circa 45% di pazienti. È importante notare che questo può essere asintomatico al momento della presentazione e pertanto dovrebbe essere ricercato in radiologia.

Cutaneo caratteristiche

Le lesioni cutanee della reticoloistiocitosi multicentrica si verificano più frequentemente nella metà superiore del corpo, in particolare su viso, orecchie, superfici mucose (labbra, lingua, gengive, passaggi nasali, gola, palpebre), mani e avambracci.

• Sono presenti papule e noduli giallastri o bruno-rossastri che vanno da 1 a 2 mm fino a diversi centimetri di diametro.
• Le lesioni si presentano singolarmente o in gruppi o raccolti simili a ciottoli.
• Le lesioni della mucosa sono presenti in circa 50% dei casi.
• Le lesioni cutanee possono causare la distruzione della cartilagine intorno alle orecchie e al naso.
• Molteplici piccole protuberanze attorno al file chiodo possono verificarsi, noti come "perle di corallo".
• Le lesioni sono generalmente asintomatiche, ma un terzo dei pazienti lamenta prurito [2].

Dermoscopia In un paziente sono state segnalate papule multiple. Tutti mostravano il "segno del sole al tramonto", con una tonalità giallastra al centro e un bordo rosa-arancio. La maggior parte aveva anche il marrone reticolare strutture e meno comunemente un obiettivo centrale cicatrice-come sono stati osservati i cambiamenti [6].

La reticoloistiocitosi multicentrica può essere accompagnata da sistemico sintomi, tra cui:

• Perdita di peso
• Febbre
• Malessere
• Mialgia
• Disfagia
• Linfoadenopatia [2].

Come viene diagnosticata la reticoloistiocitosi multicentrica?

La reticolocitosi viene diagnosticata in base alla caratteristica istologia di una pelle biopsia, mostrando:

• Molteplici multinucleato cellule giganti
• Istiociti con eosinofila citoplasma e un aspetto di vetro smerigliato [1]
• Colorazione immunoistochimica positiva per gli istiociti di a monocita-macrofago origine e abbondanza di citochineCompreso tumore necrosi fattore alfaTNF-α).

La diagnosi specifica di reticoloistiocitosi multicentrica viene posta quando la radiologia mostra la tipicità erosivo artrite soprattutto alle mani.

Istiociti e cellule giganti multinucleate si possono trovare anche nelle articolazioni e occasionalmente negli organi interni.

Gli esami del sangue non sono diagnostici; può includere routine ematologico ricerca, lipidi profilo, profilo tiroideo, C-reattivo proteina (CRP) e fattore reumatoide. La maggior parte dei pazienti affetti da reticoloistiocitosi multicentrica presenta anemia; 30-60% dei pazienti presentano iperlipidemia e un aumento eritrociti velocità di sedimentazione (ESR) / proteina C-reattiva (PCR) [2,3].

Un test cutaneo alla tubercolina positivo viene riscontrato in un numero compreso tra 12 e 50% di pazienti con reticoloistiocitosi multicentrica ed è più comune dove è presente la tubercolosi endemica [3].

Una volta effettuata la diagnosi di reticoloistiocitosi multicentrica, è necessario eseguire un'anamnesi completa e un esame obiettivo con uno screening adeguato all'età per la neoplasia, compresa una radiografia del torace e un esame obiettivo. ecografia esame dell'addome/bacino [1].

Qual è il trattamento per la reticoloistiocitosi multicentrica?

Non esiste un trattamento specifico o curativo per la reticoloistiocitosi multicentrica. È stato segnalato che quanto segue è utile:

• Metotrexato
• Corsi sistemici brevi corticosteroidi (prednisolone/prednisone orale)
• Ciclosporina
• Azatioprina
• Ciclofosfamide
• Leflunomide
• Etanercept [4].

Qual è il risultato della reticoloistiocitosi multicentrica?

In molti pazienti può svilupparsi una reticolocitosi multicentrica remissione dopo un decorso medio di 8 anni; tuttavia, in questo momento potrebbe essersi verificata una notevole distruzione congiunta. L'artrite mutilante può sviluppare nei casi 50% [2]. I pazienti presentano articolazioni paralizzanti e deformate e un aspetto del viso sfigurato.