Che cos'è lipoide proteinosi?
La proteinosi lipoide è rara genetico malattia della pelle in cui a amorfo ialino il materiale si deposita sulla pelle, membrana mucosae organi interni. [1,2] Si presenta spesso come raucedine nella prima infanzia, associata ad ispessimento della pelle e mucoso.[3]
È anche chiamata ialinosi. pelle et mucosae e malattia di Urbach-Wiethe.
Chi ha la proteinosi lipidica?
La proteinosi lipoide viene ereditata come autosomica disturbo recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori di una persona affetta sono portatori di un disturbo gene. I genitori sono spesso legati gli uni agli altri dalla nascita e potrebbe esserci una storia familiare della malattia.
La proteinosi lipoide colpisce allo stesso modo uomini e donne.
- Ad oggi sono stati segnalati circa 300 casi. [2,3].
- La proteinosi lipoide è di più predominante rispetto ad altre parti dell'area del Namaqualand della provincia del Capo settentrionale in Sud Africa (1 su 300). Tutti i pazienti affetti portano lo stesso mutazione (Q276X), probabilmente a causa di un effetto fondatore.
- La maggior parte dei casi segnalati sono di origine europea (olandese o tedesca), ma si sono verificati anche casi indiani e cinesi. [4,5].
Che cosa causa la proteinosi lipidica?
La proteinosi lipoide è dovuta alla perdita di funzionalità. mutazioni in un gene che codifica la matrice extracellulare proteina 1 (ECM1) nella banda 1q21. Questo codifica per un'importante proteina strutturale in membrana basale e matrice extracellulare [6,7].
Quali sono le caratteristiche cliniche della proteinosi lipoide?
La proteinosi lipoide si presenta spesso nella prima infanzia, ma può raramente presentarsi alla nascita o in età adulta se cutaneo dimostrazioni sono sottili. [1,2]
Ha variabile fenotipo, cioè, le caratteristiche cliniche differiscono tra gli individui affetti, anche all'interno delle famiglie. Sebbene la pelle e mucoso membrane della bocca, faringee laringe sono comunemente colpiti, il materiale ialino può infiltrarsi qualsiasi parte del corpo [7].
Pelle
Le alterazioni cutanee caratteristiche della proteinosi lipidica tendono a manifestarsi in stadi sovrapposti [1,3] dermico infiltrazione con ialino.
- Ricorrente vesciche più comunemente osservate sul viso e sulle estremità, prevalentemente nei siti di trauma. Questo guarisce lentamente con emorragico croste e cicatrici.
- Ispessimento della pelle giallo ceroso
- Palpebra in rilievo papule (blefarite moniliforme)
- Ispessimento generalizzato della pelle, più evidente sul viso, ascella e scroto
- Verrucoso papule e piatti nei siti di attrito (ad esempio, gomiti e muscolo estensore avambracci)
Altre caratteristiche comuni della pelle includono:
- Mucosa orale ispessita (labbra, lingua o gomma)
- Cicatrici e prematuro fotoinvecchiamento Solepelle esposta
- Blando alopecia (trova o diffondere capelli perduto)
Vie respiratorie
L'infiltrazione ialina delle vie respiratorie può causare:
- Difficoltà a deglutire
- A corto di respiro
- Bocca secca e cavità
- Gonfiore di salivare ghiandole
- Vie respiratorie superiori ricorrenti infezioni
- Mobilità della lingua ridotta
- Mancanza di denti
Sistema nervoso centrale
La proteinosi lipoide può influenzare il sistema nervoso. Le caratteristiche possono includere:
- Amigdala disfunzione portando a disturbi dell'umore e cambiamenti sociali e comportamentali inappropriati
- Lieve ritardo mentale
- Complesso parziale convulsioni
- Perdita di memoria
- Grave generalizzato distonia (spasmi muscolari e postura anomala).
Occhio
Quando la proteinosi lipoide colpisce l'occhio, può causare:
- Fondo uterino simile a Drusen lesioni (le drusen sono depositi gialli sotto la retina)
- Corneale ulcere
- Perdita di sopracciglia e ciglia.
Come viene diagnosticata la proteinosi lipoide?
I 2 segni più affidabili di proteinosi lipoide sono [3]:
- Voce rauca, che si presenta classicamente come un bambino con un pianto debole o rauco
- È pesante sublinguale frenulo (una fascia di tessuto), che impedisce ai pazienti di sporgere la lingua
Ulteriori test dovrebbero essere eseguiti in pazienti con caratteristiche cliniche suggestive.
- Pelle biopsia mostra PAS positivo dichiarazione di materiale ialino amorfo sulla papilla derma. La colorazione immunoistochimica può mostrare l'assenza o l'attenuazione dell'ECM1. [3]
- Electron microscopia mostra depositi dermici, materiale della membrana basale in eccesso intorno vasi sanguignie duplicazione irregolare di foglio denso nel dermicoepidermico Unione.
- Testa Connecticut/Risonanza magnetica può rivelare bilaterale calcificazioni a forma di fagiolo all'interno della regione ippocampale del temporaneo lobi fino a 75%; questo è patognomonico.[8]
- Amplificazione della catena della polimerasi (PCR) e diretto nucleotide Il sequenziamento del gene ECM1 può rilevare le mutazioni.
Diagnosi differenziale di proteinosi lipoide
A seconda della presentazione clinica, altre diagnosi da considerare possono includere [2,3,9]:
- Hydroa vacciniforme
- Protoporfiria eritropoietica
- Xantomatosi
- Lebbra
- Lichene amiloidosi
- Papulare mucinosi (scleromixedema)
- Congenita afonia
- Congenita ipotiroidismo.
Qual è il trattamento per la proteinosi lipoide?
Non esiste un trattamento efficace noto per la proteinosi lipoide. I seguenti sono stati provati con successo variabile [2,3,10].
- Essere ablazione/ papule dermoabrasion
- Acitretina per raucedine della voce
- attuale e orale corticosteroidi
- Dimetilsolfossido orale
- D-penicillamina.
Potrebbe esserci un potenziale per sviluppo di trattamenti efficaci per la proteinosi lipoide in futuro, come la terapia genica ECM1 ricombinante [10].
I pazienti con proteinosi lipoide sono solitamente curati da diversi specialisti, tra cui:
- Dermatologo
- Pediatra
- Neurologo
- Otorinolaringoiatra (specialista in orecchio, naso e gola)
- Genetista
- Psicologo.
Qual è il risultato per i pazienti con proteinosi lipoide?
La proteinosi lipoide è a cronica malattia con un effetto generalmente favorevole previsione che funziona lentamente progressivo, benigno corso [1,2,11]. L'aspettativa di vita è normale per la maggior parte dei pazienti, ad eccezione di quelli con coinvolgimento del sistema nervoso centrale e / o delle vie respiratorie. [1].
Tuttavia, un progressivo ispessimento della pelle e cicatrici, insieme a una voce anormale, possono avere un effetto significativo. psicosociale impatto, che porta a difficoltà sul lavoro, bassa autostima e scarsa qualità della vita in generale [3].
