Porfiria cutanea tardiva

Quali sono i file porfirie?

Le porfirie sono un gruppo di condizioni metaboliche che possono essere genetico o acquisito. il porfirina il percorso è coinvolto nell'eme sintesi. Il prosciutto è il rosso pigmento in emoglobina nelle cellule del sangue e trasporta l'ossigeno nel sangue. Una carenza o un blocco di uno dei enzimi nella via della porfirina provoca un accumulo del precursore corrispondente proteina o intermedio molecola.

Le porfirie possono essere ampiamente classificate come acuto o cutaneo.

Che cos'è porfiria pelle in ritardo?

La porfiria cutanea tarda (PCT) è il tipo più comune di porfiria.

I sintomi della PCT sono limitati alla pelle. Non fa stare molto male le persone, come nei tipi acuti di porfiria.

Chi ottiene e cosa causa la porfiria cutanea tarda?

La PCT è causata da un difetto nel fegato. enzima uroporfirinogeno decarbossilasi (UROD).

Questo ereditario in un terzo dei pazienti quando di solito c'è una storia familiare della condizione e i sintomi iniziano nella prima età adulta.

In altri pazienti, la PCT è dovuta a una malattia epatica sottostante, con pazienti che presentano sintomi tra i 40 ei 50 anni. Le malattie del fegato associate alla PCT includono:

• Eccessivo consumo di alcol
• Epatite B e C
• Sovraccarico di ferro da emocromatosi, trasfusioni multiple di sangue o supplementazione di ferro

Anche gli ormoni come i contraccettivi orali o la terapia ormonale sostitutiva possono innescare la PCT.

Renale dialisi i pazienti possono anche sviluppare PCT poiché non possono espellere porfirine.

Raramente, altre condizioni come sistemico lupus eritematoso (LES) e virus dell'immunodeficienza umana (HIV) infezione può causare PCT.

Molti pazienti hanno più di un fattore di rischio.

Quali sono le caratteristiche cliniche della porfiria cutanea tarda?

L'eccesso di porfirina nella pelle produce fotosensibilità. Gli individui con PCT hanno una pelle sempre più fragile sul dorso delle mani e degli avambracci. Possono essere interessati anche altri siti esposti al sole, come viso, cuoio capelluto, collo e braccia.

Le caratteristiche includono:

• lento a guarire croccante erosioni dopo lievi ferite
• Vesciche piene di liquido o sangue
• Post-infiammatorio pigmentazione e cistimilia)
• Aumento della sensibilità al sole
• Sclerodermia-come cambiamenti nel collo, viso o torace.

Tipicamente, l'urina è più scura del solito, con una tonalità rossastra o color tè.

Come viene diagnosticata la porfiria cutanea tarda?

La PCT può essere sospettata clinicamente, ma dovrebbe sempre essere confermata da test di laboratorio.

• L'esame delle urine con una lampada di Wood può rivelare una fluorescenza rosa corallo dovuta all'eccesso di porfirine.
• Una pelle biopsia può essere utile per distinguere la PCT da altre condizioni di formazione di vesciche. Le alterazioni cutanee sono identiche a quelle della porfiria variegata e della coproporfiria ereditaria.
• È necessario inviare sangue, urina e feci per analizzare i livelli di porfirina, che saranno elevati. Nella PCT, la presenza di isocoproporfirina elevata nelle feci è diagnostica. I campioni devono essere protetti dalla luce con un foglio di alluminio per garantire test accurati.

I test per determinare la causa della porfiria possono includere:

• Emocromo, funzionalità epatica e test di funzionalità renale
• Studi sul ferro (ferritina livello)
• Epatite B, C e virus dell'immunodeficienza umana (HIV) sierologia
• saturazione di transferrina e genotipizzazione per emocromatosi ereditaria
• Test per lupus eritematoso cutaneo e diabete
• Livelli enzimatici dell'urodecarbossilasi (UROD) e test genetici.

Qual è il trattamento per la porfiria cutanea tarda?

Il trattamento di un problema epatico sottostante può comportare la risoluzione della PCT e può includere la riduzione del consumo di alcol, estrogeni o trattamento ormonale, evitando l'assunzione eccessiva di ferro, o antivirale trattamento per l'epatite C sottostante

• L'abbigliamento da esterno dovrebbe includere maniche lunghe, guanti e un cappello.
• Protezione solare con una crema solare opaca che blocca la luce visibile, come lo zinco. Anche l'abbronzatura finta (che contiene diidrossiacetone) può fornire una certa protezione.
• La venesection è il trattamento principale per la PCT. Vengono prelevati circa 500 ml di sangue ogni 2-4 settimane fino a quando le riserve di ferro non sono tornate alla normalità. Questo consuma il ferro in eccesso creando nuovi globuli rossi.
• Se non è possibile eseguire il venesezione, come nei pazienti anziani o in anemico, compresse antimalariche come l'idrossiclorochina vengono somministrate a basse dosi per consentire una più facile escrezione delle porfirine.

Prospettive Quali sono le prospettive per la porfiria cutanea tarda?

Una volta cancellato, è improbabile che PCT lo faccia ripetere a meno che i fattori di rischio sottostanti non siano stati affrontati. Se la PCT è in corso, potrebbe esserci un aumento del rischio di malattie del fegato. Cancro.