La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una condizione metabolica causata dalla carenza di ferro chelatasi. enzima portando a intracellulare accumulo di precursori dell'eme. La presentazione è con acuto fotosensibilità nell'infanzia che porta a eritema e scala e infine cicatrici e ispessimento della pelle simili alla cera.
Istologia protoporfiria eritropoietica
A derma eosinofila ialino il materiale viene depositato dentro e intorno vaso sanguigno pareti il dichiarazione può essere esteso e coinvolgere il derma circostante per imitare un colloide milium (figure 1,2). L'impressionante ispessimento dei vasi si osserva a un esame di ingrandimento maggiore (Figura 3).
Subepidermico vesciche simili a quelle viste porfiria la pelle tardiva si vede all'inizio lesioni dei DPI. Queste vesciche sono povere di cellule e infiammatorio infiltrarsi è scarso. 'corpi di bruco' (lineare strutture segmentate composte da degenerazione cheratinociti e membrana basale componenti) può essere visto in basale cap epidermide vesciche sovrapposte.
Patologia della protoporfiria eritropoietica
Figura 1
figura 2
figura 3
Figura 4
Studi speciali di protoporfiria eritropoietica
Il materiale ialino che circonda vasi sanguigni è PAS positivo (figura 4) e resistente alla diastasi. Diretto immunofluorescenza mostra la deposizione di immunoglobuline (soprattutto IgG), fibrina, e C3 intorno ai vasi sanguigni nel derma papillare. È stata anche dimostrata la deposizione del complesso di attacco della membrana (C5-9) sulle pareti dei vasi. Il materiale è anche colorato positivamente con il metodo del ferro colloidale Sudan e Hale. I corpi di Caterpillar sono PAS positivi.
Diagnosi differenziale protoporfiria eritropoietica
Porfiria cutanea tarda: Istologico le apparenze sono molto simili. Tipicamente vascolare i depositi nella porfiria cutanea tarda sono meno pronunciati dell'EPP e sono confinati alla parete del vaso. Solare elastosi (spesso presente nella PCT a causa dell'età del paziente) non è una caratteristica dell'EPP.
Sclerodermia: Il dermico modifiche di cronica I DPI possono assomigliare alla sclerodermia; Comunque, il collagene in EPP si ritiene che abbia una consistenza più sciolta. Vesciche e polsini vascolari non sono caratteristici della sclerodermia.
Lipoide proteinosi: il polsino vascolare è una caratteristica di entrambe le condizioni; tuttavia, in EPP, il bracciale non si estende allegati strutture. La correlazione clinica può essere utile.
Milium colloidale: l'EPP assomiglia molto al milium colloidale quando il deposito nel derma papillare è esteso (Figure 1, 2). Nel milium colloidale, crepe forme all'interno del materiale e l'ispessimento vascolare non è prominente.
Differenziazione altre condizioni con vesciche subepidermiche povere di cellule (epidermolisi bollosa, pseudoporfiria e chiassoso amiloidosi) si basa su caratteristiche cliniche, studi di immunofluorescenza e siero, feci e urina porfirina test.
