Cos'è la malattia di Cowden?
La malattia di Cowden è una rara malattia ereditaria caratterizzata da amartomi in vari tessuti. La malattia di Cowden è anche conosciuta come "Cowden". sindromepiù 'e' amartoma sindrome'.
Cutaneo caratteristiche
Benigno amartomi della pelle e membrana mucosa Sono presenti in quasi tutti i casi.
- Facciale papule – superficie piana asciutta color carne o verrucoso Papule fibrose da 1 a 5 mm e trichilemmomi intorno alla bocca, alle narici e agli occhi.
- Orale lesioni – numerose macchie biancastre lisce da 1 a 3 mm sulle gengive e sul tetto della bocca che si uniscono per creare un aspetto di ciottolo noto come papillomatosi.
- Acral cheratosi – color carne o leggermente pigmentato papule lisce o verrucose sulla superficie superiore delle mani e dei piedi (in più di 60% di pazienti).
- Palmoplantare cheratosi – squamoso macchie sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi (in circa 40% di pazienti).
Altre lesioni cutanee che si verificano meno frequentemente includono lipomi, neuromi e emangiomi.
Tipo 2 segmentale La malattia di Cowden è l'associazione della malattia di Cowden con la malattia di Cowden. nevo Quando si considera un tipo di epidermico sindrome del nevo.
Malattia di Cowden
papule facciali
cheratosi acrali
Avvicinamento
Caratteristiche non cutanee
- Anomalie tiroide sono presenti in circa 60% di pazienti. Di solito si tratta di escrescenze innocue, ma a volte possono essere cancerose.
- I tumori al seno sono la più importante associazione non cutanea. La malattia fibrocistica che causa noduli mammari benigni è presente in circa 75% di donne. Petto Cancro si verifica in 20-361 TP1T di pazienti.
- Polipi gastrointestinali e altre anomalie sono presenti in circa 72% di pazienti.
- Genito-urinario il coinvolgimento del tratto può includere cisti ovariche e tumori.
- Sistema nervoso centrale: la malattia di Lhermitte-Duclos è causata da un amartoma del cervelletto (raro).
- Anomalie scheletriche come cisti ossee.
Qual è la causa della malattia di Cowden?
La malattia di Cowden è dovuta a un'anomalia PTEN tumore soppressore gene in cromosoma 10q23. il PTEN proteina Prodotto controllo S crescita cellulare promuovendo la normale morte cellulare. UN mutazione su di lui PTEN Il gene porta alla perdita di funzione della proteina e si traduce nella proliferazione eccessiva delle cellule che formano escrescenze amartomatose.
La sindrome di Cowden è un autosomica condizione dominante che significa che anche la metà dei figli di una persona affetta ha la sindrome.
Come viene diagnosticata la malattia di Cowden?
Una diagnosi della malattia di Cowden può essere fatta utilizzando i seguenti criteri.
| Criteri principali | Criteri minori |
|---|---|
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Amartomi confinati alla pelle e mucoso la membrana soddisfa i criteri se:
- Sono presenti sei o più papule facciali, di cui 3 o più devono essere trichilemmomi,
- Papule facciali e orali membrana mucosa sono presenti papillomatosi,
- C'è papillomatosi della mucosa orale e cheratosi acrale, o
- Ci sono sei o più cheratosi palmoplantari.
La diagnosi della malattia di Cowden può essere fatta anche quando sono presenti:
- Due criteri principali, uno dei quali è la macrocefalia o malattia di Lhermitte-Duclos,
- Un criterio principale e 3 criteri minori, oppure
- Quattro criteri minori.
La diagnosi in una famiglia in cui a un individuo viene diagnosticata la malattia di Cowden viene fatta quando:
- Tutti i criteri principali sono soddisfatti con o senza criteri secondari.
- Sono soddisfatti due criteri minori.
Qual è il trattamento per la malattia di Cowden?
I pazienti con malattia di Cowden devono sottoporsi a esami medici e fisici appropriati e test di laboratorio e radiografici annualmente per rilevare tumori maligni interni. Genetico La consulenza familiare è molto importante, soprattutto le donne che sono a più alto rischio di il malvagio complicazioni.
Il trattamento delle caratteristiche della pelle include:
- Orale retinoidi, di solito acitretina, che può temporaneamente controllo alcune delle lesioni cutanee. Le lesioni spesso recidivano quando il trattamento viene interrotto.
- Cura chirurgica delle papule facciali mediante peeling chimici, Essere ringiovanimento, chirurgia e/o rasatura escissionesì
Almeno 40% dei pazienti con malattia di Cowden hanno almeno un cancro. Se i tumori vengono rilevati precocemente, il loro tasso di guarigione è elevato con un trattamento adeguato. I pazienti devono essere regolarmente monitorati da a multidisciplinare squadra di medici
