Incontinentia pigmenti

Cos'è l'incontinenza pigmentaria?

L'incontinentia pigmenti è rara genetico condizione caratterizzata da pelle, occhi, denti e sistema nervoso centrale (CNS) anomalie. pelle caratteristica lesioni incontinentia pigmenti sono presenti alla nascita o sviluppare nelle prime settimane di vita in circa 90% di pazienti.

Incontinentia pigmenti è anche conosciuta come 'Bloch-Sulzberger sindrome',' sindrome di Bloch-Siemens',' melanoblastosi pelle lineari 'e'pigmentato Malattia della pelle-Tipo Siemens-Bloch'.

Quali sono le cause dell'incontinenza pigmentaria?

L'incontinentia pigmenti è una malattia dominante legata all'X. Ciò significa che l'incontinenza pigmentaria anormale gene si trova in una delle X cromosomi, che determinano il sesso di un bambino (XY = maschio; XX = femmina). Malattia dominante legata all'X significa che una donna con una sola copia del gene anormale mostrerà la malattia, anche se ha un gene normale sull'altro gene X.cromosoma. I maschi che ereditano il gene anomalo non sopravvivono, con conseguente aborto spontaneo o natimortalità (sindrome letale maschile dominante legata all'X). L'incontinenza da pigmento è raramente segnalata negli uomini con sindrome di Klinefelter (sindrome XXY) o come conseguenza di mutazioni.

Il gene dell'incontinentia pigmenti è trova sul cromosoma Xq28. Questo gene codifica normalmente il nucleare modulatore fattore essenziale-KB proteina ed è conosciuto come il IKBKG gene (precedentemente noto come NEMO o gene NF-kappaB).

* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics

cosa fa IKBKG gene fare?

il IKBKG Il gene è coinvolto nella regolazione della divisione cellulare e nella morte cellulare programmata.

Come si verificano le mutazioni? IKBKG Causa i sintomi dell'incontinenza pigmentaria?

Mutazioni in IKBKG impedirgli di funzionare e le cellule che hanno il mutazione sono più inclini alla morte cellulare programmata.

La morte cellulare nella pelle può presentarsi con vesciche. Questi guariscono quando le cellule con la mutazione muoiono e vengono sostituite dalle cellule circostanti.

Anche la morte cellulare colpisce endoteliale cellule (rivestimento cellulare vaso sanguigno pareti) nel cervello. Ciò provoca lo sviluppo e la fuoriuscita di vasi anormali proteina dal sangue al cervello. Questo può causare convulsioni.

Quali sono i file cutaneo caratteristiche dell'incontinentia pigmenti?

Progressivo pelle eruzioni sono la principale caratteristica clinica della malattia. Ci sono quattro stadi clinici riconosciuti ma la loro sequenza è irregolare, la loro durata variabile e possono sovrapporsi.

Livello 1: Vescicolare

• Colpisce più spesso le estremità e il cuoio capelluto, ma può verificarsi in qualsiasi parte del corpo.
• Lesioni rosse simili a vesciche
• Appaiono spesso raggruppati in file lungo le braccia e le gambe (seguendo le cosiddette linee Blaschko)
• Presente alla nascita o durante le prime 2 settimane di vita nei pazienti 90%
• Può durare da poche settimane a pochi mesi e ripetere durante i primi mesi di vita

Fase 2: Verrucoso

• verruca o pustolosa lesioni
• Sopra le vesciche in via di guarigione si formano spesse croste o croste
• Le lesioni possono avere un colore della pelle più scuro (iperpigmentazione)
• Può essere presente alla nascita ma nei pazienti 70-80% evolve dopo il primo stadio
• Può durare per mesi, ma raramente più di un anno.

Fase 3: Iperpigmentato

• La pelle si scurisce in un vortice
• Pigmentazione varia dal grigio bluastro o ardesia al marrone
• Presente alla nascita nei pazienti 5-10%, ma compare solitamente durante i primi mesi di vita nei pazienti 90-98%
• Le macchie scure possono o non possono essere correlate alle aree interessate nelle fasi 1 e 2
• L'intensa pigmentazione tende a sbiadire lentamente con l'età.

Fase 4: Atrofico/ ipopigmentato

• CicatriceLesioni simili si sviluppano durante l'adolescenza e persistere in età adulta
• Si verifica nei pazienti 30-75%
• Appaiono come macchie o striature pallide e glabre

Partecipazione di altri enti

Altri organi possono essere colpiti in vari modi nei pazienti con incontinentia pigmenti. Queste dimostrazioni non può essere visto o riconosciuto fino all'infanzia o alla prima infanzia.

I denti

• Anomalie in più di 80% dei pazienti
• Ritarda eruzione di denti (denti da latte e adulti affetti)
• Potrebbero mancare alcuni denti
• I denti possono avere una forma insolita, tipicamente a forma di piolo o di cono

Chiodo

• Può essere coinvolto fino a 40% nei pazienti
• Le unghie possono essere rigate, bucherellate, ispessite o completamente sfigurate.
• Di solito sono interessate tutte o più unghie delle mani e dei piedi

Capelli

• Lievi anomalie dei capelli in pazienti fino a 50%
• Perdita o mancanza di capelli sulla sommità della testa.
• Assenza di sopracciglia e ciglia.
• I capelli possono essere ruvidi, ruvidi e opachi.

Occhi

• Difetti oculari si verificano in 20-35% di pazienti.
• Di solito si verificano prima dei 5 anni
• La malattia provoca a anomalia nella crescita di vasi sanguigni all'interno dell'occhio provocando cicatrici
• Può causare cecità, ma può essere curata se riconosciuta abbastanza presto

Sistema nervoso centrale

• Neurologico Le complicazioni possono verificarsi in un massimo di 301 pazienti con TP1T.
• La complicanza più comune sono le convulsioni, che di solito si sviluppano durante le prime settimane di vita.
• Altre manifestazioni includono lentezza motoria sviluppo, ritardo mentale, spastico paralisi, cerebrale atrofia

Altri apparati

• Le manifestazioni sono rare
• Anomalie scheletriche come costole extra, arto accorciato, circonferenza della testa più piccola e anomalie delle dita
• Anomalie cardiache
• Anomalie polmonari

Qual è il trattamento per l'incontinenza pigmentaria?

Non esiste un trattamento specifico per l'incontinenza pigmentaria. L'obiettivo principale è prevenire batterica infezione delle lesioni cutanee e monitorare da vicino lo sviluppo dei problemi correlati. Ciò dovrebbe includere cure dentistiche regolari e una stretta supervisione da parte di a oculista durante i primi anni di vita.