Che cos'è l'immunodeficienza combinata grave?
L'immunodeficienza combinata grave (SCID) è considerata la più grave di tutte primario immunodeficienze. Questo raro congenita Il disturbo è potenzialmente fatale, a causa di un sistema immunitario gravemente compromesso caratterizzato da un'assenza combinata di T-Linfocita e la funzione dei linfociti B.
Cosa causa l'immunodeficienza combinata grave?
Ce ne sono almeno 13 diversi genetico difetti associati a immunodeficienza combinata grave. Questi difetti interferiscono con la formazione di linfociti. Circa 70% delle persone con SCID possono produrre cellule B, ma circa 30% non possono. In alcune forme di questa condizione, la produzione di cellule natural killer è anche influenzato.
Quali sono i fattori di rischio per l'immunodeficienza combinata grave?
Ci sono fattori di rischio dell'età, sesso ed etnia:
- Anni. La maggior parte dei pazienti con SCID si presenta entro i 3 mesi di età.
- Sesso. La forma più comune di SCID (responsabile di circa 45% in tutti i casi) è legata all'X e si verifica solo negli uomini. Tuttavia, altre forme possono verificarsi sia negli uomini che nelle donne.
- Etnia Alcuni gruppi etnici, inclusi finlandesi, nordafricani, italiani, navajo e apache, sembrano essere a maggior rischio per forme specifiche di questa condizione.
Quali sono i segni e i sintomi dell'immunodeficienza?
I segni ei sintomi di immunodeficienza nella SCID possono variare, ma includono:
- Storia di gravi e / o ricorrente infezioni, che può includere meningite, polmonite, infezioni del flusso sanguigno e infezioni virali dovute a varicella, citomegalovirus, herpes simplex, adenovirus, parainfluenza, Epstein-Barr, poliovirus, morbillo o rotavirus. Le infezioni da lievito di Candida sono comuni. Sono possibili infezioni da protozoi che causano diarrea grave
- Neurologico menomazioni, comprese menomazioni cognitive, uditive e visive
- Muscoloscheletrico problemi come debolezza muscolare e / o tono muscolare basso
- Problemi dermatologici inclusi eczematoso dermatite, granulomi con predominanza delle cellule CD8 +, dermatofibrosarcoma protuberans (nella SCID associata a deficit di adenosina deaminasi (ADA))
- Reazione avversa ai vaccini come BCG
Come viene diagnosticata l'immunodeficienza combinata grave?
La diagnosi di immunodeficienza combinata grave può essere fatta da:
- Presentare segni e sintomi
- Storia familiare nota della malattia.
- Emocromo completo (CBC) più un differenziale manuale per calcolare la conta linfocitaria assoluta
- Cellula T. test di funzionalità
- Nel grembo materno prenatale test genetici mediante campionamento dei villi coriali (CVS) o amniocentesi
- Neonatale mettere sullo schermo
Come viene trattata l'immunodeficienza combinata grave?
Il gold standard per SCID è una ricostituzione di cellule staminali dal midollo osseo trapianto nei primi 3 mesi di vita, procedura che ha una percentuale di successo di 94%. Immunoglobuline Anche la terapia è comune, così com'è gene terapia per il deficit di ADA legato al cromosoma X. Il deficit di ADA viene talvolta trattato anche con iniezioni di una forma modificata di ADA (un enzima).
Il trattamento è essenziale. Senza intervento, la morte avverrà generalmente entro 2 anni.
