Ipoplasia dermica focale

Che cos'è focale dermico ipoplasia?

L'ipoplasia dermica focale è una malattia geneticamente ereditata che può colpire il sviluppo di molti sistemi di organi diversi ed è stato descritto per la prima volta da Goltz nel 1962. Presenta caratteristiche anomalie della pelle, degli occhi e dei denti e può anche avere effetti sullo scheletro, gastrointestinale, genito-urinario, neurologico e sistemi cardiovascolari.

È una condizione rara con meno di 300 casi segnalati, la maggior parte dei quali sono donne.

Il nome è davvero fuorviante, poiché l'assottigliamento dei tessuti non si limita a derma ma coinvolge anche il epidermide e sottocutaneo tessuto.

Come si contrae l'ipoplasia dermica focale?

Ipoplasia dermica focale è ereditato geneticamente in modo dominante legato al cromosoma X. È causato da anomalie del PORCN. gene nella X cromosomae la maggior parte delle volte nascono nell'embrione e non vengono ereditate da uno dei genitori. Il cromosoma X è uno dei sesso cromosomi: le femmine sono XX, i maschi XY. Le donne con un cromosoma X anormale sono affette da FDH, ma la maggior parte degli embrioni maschi con il gene anormale non sopravvive.

Ipoplasia dermica focale può colpire quasi tutti gli organi del corpo. Come con altre condizioni dominanti legate all'X, la pelle dimostrazioni Seguire evolutivo linee note come Linee di Blaschko.

* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics

Quali sono gli effetti dell'ipoplasia dermica focale?

Ipoplasia dermica focale Può avere una vasta gamma di effetti su una varietà di sistemi di organi e la gravità della condizione può variare notevolmente tra le persone, a seconda del numero di organi coinvolti e della natura delle anomalie.

Segni della pelle

• Lineare Striature ipoplastiche (assottigliate) che seguono le linee di Blaschko
• Grasso noduli e ernia grassa
• Telangiectasia (visibile superficiale vasi sanguigni)
• Verrucoide papillomi (verrucoso crescite)
• Pyogenic granuloma-Mi piace lesioni
• Alopecia (diradamento, calvizie, capelli perdita di capelli), capelli fragili / radi
• UN anomalie
• Dal palmo e pianta ipercheratosi (pelle ispessita su mani e piedi)
• Aplasia pelle congenitatrova perdita totale della pelle)
• Iperidrosi (sudorazione eccessiva)

Occhi

• Anomalie strutturali dell'occhio: microfthamia (occhio piccolo), anoftalmia (occhio mancante)
• Obiettivo spostato
• Coloboma coroidoretinico (mancanza di retina e coroide)
• Ottico nervo atrofia (mancanza di apporto di nervi agli occhi)
• Bloccato lacrima (condotto lacrimale

Muscoloscheletrico

• Anomalie dentali: denti ipoplastici (piccoli), smalto anormale
• Microcefalia (testa piccola), unilaterale microsomia facciale (viso sottosviluppato)
• Fenditura labbra e palato
• Orecchie attaccate basse
• Anomalie delle mani e dei piedi: ectrodattilia (artiglio di aragosta), brachidattilia (dita corte), oligodattilia (dita mancanti), sindattilia (dita unite)
• Vertebre anormali, costole bifide (doppie) o fuse, piccola clavicola
• Ferito ossa (graffiate) sui raggi x

Renale

• Anomalie strutturali del rene: agenesia renale (insufficienza renale), rene a ferro di cavallo, idronefrosi (rene infiammato), uretere bifido (diviso)
• Estrofia della vescica (vescica dall'interno verso l'esterno)

Gastrointestinale

• Oomphalocoele (contenuto addominale al di fuori dell'addome)
• Malrotazione intestinale (intestino contorto)
• Precedentemente spostato anno
• Grave gastroenterite viraleesofageo Riflusso

Cardiaco

• Congenita cardiopatia

Neurologico

• Anomalie strutturali del sistema nervoso centrale: meningomielocele (spina bifida), idrocefalo (cervello gonfio), Arnold-Chiari malformazione (danneggiato dopo cervello), corpo calloso assente
• Compromissione della vista e dell'udito
• La maggior parte (> 80%) ha riferito di avere un normale funzionamento psicologico

Quale trattamento è disponibile per l'ipoplasia dermica focale?

Il trattamento dipenderà dalle cure specialistiche richieste per ogni problema specifico. Parteciperanno spesso specialisti di più discipline.

di cutaneo problemi: aree telangettatiche e papillomi possono rispondere vascolare laser; I papillomi possono essere rimossi chirurgicamente se sono problematici.