Eritrokeratoderma

Cos'è l'eritrocheratoderma?

L'eritrocheratoderma, a volte chiamato eritrocheratoderma, è il nome descrittivo di un raro gruppo di disturbi del cheratinizzazione. Questo è il processo che forma i diversi strati di epidermide, lo strato più esterno della pelle. I vari eritrokeratoderma sono caratterizzati dademarcato piatti di eritema (arrossamento) e ipercheratosi (arrampicata).

Chi ottiene l'eritrokeratoderma?

L'eritrocheratoderma è dovuto principalmente a diverse malattie geneticamente ereditate autosomica dominante. Ciò significa che il file gene proviene da un genitore e che una persona con la malattia può trasmetterla al 50% dei propri figli. Casi sporadici si verificano a causa di nuovi genetico mutazioni al concepimento.

Nella maggior parte dei tipi di eritrocheratoderma, il difetto sottostante sembra essere a mutazione in uno dei collegamenti geni. Le connessine sono giunzioni di gap proteina, trovato nei canali che connettono adiacente cellule. Diverse connessine si trovano in diversi tessuti, il che spiega la variabilità nella presentazione.

Come viene diagnosticata l'eritrokeratoderma?

L'eritrocheratoderma viene diagnosticato dal suo aspetto clinico. Una pelle biopsia può essere fatto per istologia, ma non ci sono caratteristiche distintive.

Esiste un trattamento disponibile per l'eritrokeratoderma?

La consulenza genetica dovrebbe essere offerta agli individui affetti e alle loro famiglie in età fertile. Nel tempo, alcune famiglie potrebbero sottoporsi a test genetici per disturbi specifici.

Non esiste un trattamento specifico o curativo per l'eritrocheratoderma. È importante ridurre al minimo le variazioni di temperatura e l'attrito meccanico. Il miglioramento sintomatico può essere ottenuto da:

• Emollienti
• Cheratolitici come urea, acido salicilico o alfa idrossiacidi
• attuale steroidi
• attuale retinoidi
• Retinoidi orali come l'acitretina o l'isotretinoina. Questi assottigliano le placche e riducono la desquamazione, ma il rossore persiste. Può essere difficile decidere se prenderli a lungo termine per l'eritrocheratoderma, perché possono causare alcuni effetti negativi.

Tipi specifici di eritrokeratoderma

Poiché l'eritrocheratoderma è raro, la classificazione dei diversi tipi è ancora in evoluzione. Ci sono alcuni ben definito sindromi e alcuni altri atipico varianti elencate di seguito.

• Erythrokeratoderma variabilis (Mendes da Costa sindrome)
• Eritrokeratoderma progressivo simmetrico (sindrome di Gottron)
• Progressivo parzialmente simmetrico eritrokeratoderma con periferica neuropatia e sordità
• Eritrocheratoderma in cocardes (sindrome di Degos)
• Eritrokeratoderma con atassia
• Annulla eritrokeratoderma migratorio
• Simile all'eritrokeratoderma lesioni nella sindrome KIDCheratite, Ittiosie sordità)
• Eritrokeratoderma con periorificiale lesioni
• Situato eritrokeratoderma

Erythrokeratoderma variabilis

L'eritrokeratoderma variabilis è il più comune degli eritrokeratoderma ed è autosomica dominante o sporadica. Più di 50% delle persone colpite presentano lesioni cutanee alla nascita o durante neonatale periodo e il 90% mostrerà alcune prove di malattia entro il suo primo anno di vita.

L'eritrokeratoderma variabilis produce un rosso rotondo o ovale ben definito, squamoso piastre (macchie spesse) che possono aderire insieme per formare modelli simili a mappe. Esistono 2 tipi di pelle lesione:

• Piastre fisse, che di solito compaiono sulle superfici esterne delle braccia e delle gambe.
• Patch migratorie che possono verificarsi ovunque, durano da ore a giorni e svaniscono o si spostano in altre aree.

Nei casi più gravi, l'eritrocheratoderma può essere molto diffuso.

Alcuni pazienti con eritrokeratoderma variabilis avvertono bruciore e prurito nelle aree colpite e altri non hanno sintomi. Le lesioni cutanee possono essere innescate da fattori interni e / o esterni, come:

• Stress emotivo
• Cambiamenti di temperatura
• Attrito meccanico
• Tempo caldo o freddo.

il capelli, denti e chiodo non sono coinvolti. L'eritrocheratoderma non influisce sulla salute fisica e mentale. sviluppo e la salute generale dell'individuo non è influenzata.

Dopo una progressiva progressione nell'infanzia e nell'infanzia, la malattia tende a stabilizzarsi durante la pubertà.

Erythrokeratoderma progressiva symmetrica

Erythrokeratoderma progressiva symmetrica è una forma molto rara di eritrocheratoderma che è anche geneticamente ereditata. Possono verificarsi casi sporadici.

Le lesioni cutanee non sono presenti alla nascita e iniziano durante l'infanzia o la prima infanzia. Gli individui affetti mostrano placche squamose rosse fisse o lentamente progressive distribuite simmetricamente sul corpo. Le estremità, cioè le mani e i piedi, sono spesso coinvolte, il che è raro nell'eritrokeratoderma variabilis.

Lo sviluppo fisico e mentale è normale.

Come l'eritrocheratoderma variabilis, le lesioni cutanee dell'eritrocheratoderma progressivo simmetrico Progresso e aumentano di numero e di dimensioni durante l'infanzia e tendono a stabilizzarsi dopo la pubertà. I casi ereditari hanno sintomi permanenti, ma ci sono segnalazioni di miglioramento spontaneo dopo molti anni in casi sporadici.

Eritrocheratoderma progressivo parzialmente simmetrico

Eritrocheratoderma progressivo parzialmente simmetricoprovoca sordità, debolezza muscolare, periferica nervo danno, ritardo fisico e mentale, oltre all'eritrocheratoderma periferico atipico.

Altri tipi di eritrokeratoderma

Altri tipi di eritrocheratoderma sono molto rari e solo pochi casi sono stati segnalati in tutto il mondo. Molti di loro avevano solo lesioni cutanee e per il resto stavano bene.

L'eritrocheratoderma progressivo parzialmente simmetrico causa sordità, debolezza muscolare, danni ai nervi periferici, ritardo fisico e mentale, nonché eritrocheratoderma periferico atipico.