Epidermolisi bollosa semplice

Cos'è l'epidermolisi bollosa?

L'epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla formazione di vesciche lesioni sulla pelle e mucoso membrane. Questi possono verificarsi ovunque sul corpo, ma più comunemente compaiono nei siti di attrito e minori trauma come i piedi e le mani.

Cos'è l'epidermolisi bollosa? simplex?

Nell'epidermolisi bollosa semplice (EBS), il sito di formazione di vesciche all'interno della pelle è il epidermide, cioè lo strato superiore delle cellule della pelle (cheratinociti). esistere trova e molto diffuso Moduli EBS.

Chi ottiene la semplice epidermolisi bollosa?

L'EBS è una malattia ereditaria rara. La maggior parte dei sottotipi EBS sono ereditarietà dominante. Ciò significa che vengono trasmessi da un padre affetto a metà dei suoi figli. L'EBS si verifica allo stesso modo negli uomini e nelle donne.

Quali sono le caratteristiche cliniche della semplice epidermolisi bollosa?

La tabella seguente descrive le caratteristiche dei diversi sottotipi EBS.

Sottotipi EBS	Caratteristiche
EBS localizzato Precedentemente noto come Weber-Cockayne	Forma più comune e localizzata di VBE Vesciche sviluppare sulle mani e sui piedi in risposta all'attrito Di solito si verifica durante l'infanzia quando il bambino inizia a gattonare e camminare. Le ferite guariscono senza lasciare cicatrici, ma potrebbe esserci un ispessimento della pelle sulla pianta dei piedi e dei palmi
EBS generalizzato Precedentemente noto come Koebner	EBS generalizzata in cui si sviluppano vesciche su tutto il corpo, ma comunemente su mani, piedi e estremità. Si verifica alla nascita o nella prima infanzia. Potrebbe essere un leggero coinvolgimento di membrane mucose e chiodo Ispessimento della pelle e piatti svilupparsi su palme e piante dei piedi
EBS grave generalizzata Precedentemente noto come Dowling Meara	Forma generalizzata e grave di EBS Presente alla nascita con vesciche sul viso, sul tronco e sulle estremità. La pelle ispessita può causare calli che limitano o interferiscono con il movimento articolare. Unghie spesso colpite Può colpire altri organi, compreso l'interno della bocca, il tratto gastrointestinale e respiratorio. Esteso La partecipazione può causare la morte durante l'infanzia, ma di solito c'è un miglioramento significativo con l'età.

Come viene diagnosticata la semplice epidermolisi bollosa?

Nei sottotipi dominanti di EB, dove è noto un albero genealogico informativo, è spesso accettabile che la diagnosi clinica sia fatta da uno specialista. dermatologo in base ai segni presenti. I test diagnostici sono disponibili anche in alcuni paesi e includono immunofluorescenza antigene mappatura elettronica (IFM) e / o trasmissione microscopia (EM) di una pelle biopsia di una vescica appena indotta.

Analisi mutazionale (analisi del sangue di geni) è disponibile anche in alcuni paesi

Qual è il trattamento per la semplice epidermolisi bollosa?

Vedi trattamento dell'epidermolisi bollosa - generale.

Prevenzione degli attriti con particolare attenzione alle calzature.
Cerca di evitare il caldo e umidità, come questo esacerba EBS.
Alcune persone trovano che scarpe leggere e ariose e calzini di cotone aiutano.
Lancia le vesciche per prevenire l'allargamento e vestiti per promuovere la guarigione / prevenire infezione.
È disponibile un'ampia gamma di prodotti adatti per la cura delle ferite, comprese le medicazioni in silicone a bassa adesione.
Quelli con una bassa tolleranza alle medicazioni potrebbero preferire spolverare e asciugare la ferita con farina di mais.

Qual è il risultato per le persone con semplice epidermolisi bollosa?

Le persone con EBS imparano a gestire la propria condizione molto bene da sole. Anche quelli con sottotipo EBS generalizzato grave (che sono sopravvissuti all'infanzia) avranno un'aspettativa di vita normale.