Sindrome di Prader-Willi
Cos'è la sindrome di Prader-Willi? La sindrome di Prader-Willi è la causa genetica più comune di obesità. È stato descritto per la prima volta nel 1887 da John Langdon Down, 70 anni prima di Prader et al nel 1956. È anche noto come sindrome di Prader-Labhart-Willi. Sindrome di Prader-Willi Eugenia Martínez Vallejo, vestita da Don […]
Porokeratosis plantaris, palmaris et disseminata
Che cos'è la porocheratosi plantaris, palmaris et diseminata? La porocheratosi è una rara condizione della pelle caratterizzata da anomalie della cheratinizzazione [1]. La porocheratosi plantaris, palmaris et diseminata (PPPD) è una forma estremamente rara di porocheratosi in cui chiazze anulari squamose rosso-marroni si formano sui palmi e piante dei piedi del paziente e si diffondono a […]
Piebaldismo
Il nome piebaldismo deriva da una combinazione della "torta" nella gazza (un uccello dal piumaggio bianco e nero) e il "calvo" nell'aquila calva (l'uccello nazionale degli Stati Uniti che ha una testa dalle piume bianche) . Quindi la caratteristica principale del piebaldismo è una striscia bianca (una macchia di […]
Immagini di neurofibromatosi
> Go to image library Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Café au lait macule Café au lait macule Café au lait macule Café au lait macule Café au lait macule lait macule Café au lait […]
Sindrome del mixoma
Cos'è la sindrome del mixoma? La sindrome del mixoma è il nome dato a un gruppo di malattie caratterizzate dalla presenza di mixomi (tumori del tessuto cardiaco) e lentiggini (macchie pigmentate sulla pelle). Spesso altre anomalie sono associate ai diversi disturbi e ciò ha comportato […]
Sindrome di Marfan
Cos'è la sindrome di Marfan? La sindrome di Marfan è una malattia del tessuto connettivo che colpisce principalmente le ossa e le articolazioni (sistema scheletrico), il cuore e i vasi sanguigni (sistema cardiovascolare) e gli occhi. Il tessuto connettivo è una componente essenziale del corpo umano, che lo tiene insieme e fornisce un quadro per la crescita e lo sviluppo. […]
Carenza selettiva di IgA
Che cos'è l'IgA? IgA è un'immunoglobulina di tipo A è una proteina prodotta nel midollo osseo dalle plasmacellule. Le IgA si trovano nelle secrezioni della membrana mucosa, comprese le secrezioni vaginali, lo sperma, le lacrime, la saliva, il colostro e le secrezioni del tratto respiratorio e gastrointestinale. Che cos'è il deficit selettivo di IgA? Pazienti con deficit selettivo di […]
Neoplasia endocrina multipla di tipo 2B
Cosa sono le sindromi da neoplasie endocrine multiple? Le sindromi da neoplasie endocrine multiple (MEN) sono per lo più condizioni ereditarie in cui varie ghiandole endocrine sviluppano tumori benigni (non cancerosi) o maligni (cancerosi) o iperplasia (crescono troppo senza formare tumori). Esistono 2 tipi principali di UOMINI, UOMINI di tipo 1 e UOMINI di tipo 2. UOMINI […]
Malattia del tessuto connettivo misto
Cos'è la malattia mista del tessuto connettivo? La malattia mista del tessuto connettivo è una rara malattia del tessuto connettivo, a base autoimmune. La condizione ha le caratteristiche di 3 malattie del tessuto connettivo più comuni, da cui il nome. Lupus eritematoso sistemico Sclerosi sistemica Polimiosite (dermatomiosite senza segni cutanei) I sintomi tendono a manifestarsi in […]
Gene del recettore della melanocortina 1
Introduzione I melanociti producono due forme di melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi. L'eumelanina è un pigmento scuro che protegge dagli effetti dannosi delle radiazioni ultraviolette (UVR) del sole. La feomelanina è un pigmento più chiaro, che è associato a una maggiore suscettibilità ai danni UVR dei radicali liberi [1,2]. Capelli rossi, […]