Che cos'è la carenza di prolidasi?
Il deficit di prolidasi è talvolta chiamato iperimidodipeptiduria, deficit di imidodipeptidasi o deficit di peptidasi. È molto strano ereditario disturbo collagene metabolismo portando alla pelle fragilità e ricorrente ulcerazione.
Quali sono le caratteristiche cliniche del deficit di prolidasi?
Le caratteristiche del deficit di prolidasi includono:
- Ulcerazione e fragilità della pelle, soprattutto dell'arto inferiore.
- Ricorrente infezioni pelle (incluso ascessi e follicolite (pustole))
- Telangiectasia (allargato capillari)
- Fotosensibilità (sensibilità della pelle alla luce solare)
- Irsutismo (aumentato capelli aumentare)
- Di tanto in tanto, evolutivo ritardo nell'apprendimento o disabilità
- Caratteristiche facciali caratteristiche (naso a sella, mento piccolo, mascella sporgente, occhi spalancati)
- Infezioni delle vie respiratorie, come infezioni al torace e sinusite
- Fegato o milza ingrossati
- Approssimativamente il 10% ha sistemico lupus eritematoso o una malattia simile al lupus
Chi soffre di carenza di prolidasi?
Il deficit di prolidasi si verifica in circa 1 su 1 milione e 1 su 2 milioni di neonati. È dovuto a mutazione nelprolidasi gene (PEPD). Questo è in cromosoma 19 e codifica la prolidasi enzima chi usa la prolina (a aminoacidi) per il collagene sintesi.
Il deficit di prolidasi è ereditato in a autosomica pattern recessivo. Ciò significa che entrambe le copie del gene (ereditate dalla madre e dal padre) hanno la mutazione. Vettori del gene porta una copia della mutazione, ma di solito non mostra le caratteristiche della condizione.
Come viene fatta la diagnosi del deficit di prolidasi?
La diagnosi di deficit di prolidasi viene solitamente effettuata durante l'infanzia identificandone le caratteristiche cliniche tipiche e le indagini di conferma. Non tutte le caratteristiche cliniche sono necessarie per fare la diagnosi. Le indagini possono confermare la presenza di proteina (dipeptidi contenenti prolina) nelle urine (che può essere chiamata imidodipeptiduria) e bassi livelli dell'enzima prolidasi nel sangue.
Genetico I test possono essere utili nelle famiglie note per portare la mutazione genetica.
Trattamento del deficit di prolidasi
Il trattamento per il deficit di prolidasi ha lo scopo di controllare i sintomi, in particolare le ulcere e le infezioni della pelle. La risposta ai trattamenti varia da paziente a paziente.
- Pulizia e vestizione attenta ulcere
- Antibiotici per infezioni cutanee secondarie
- È stato suggerito che l'applicazione cutanea di pomate L-prolina e L-glicina sia utile per alcuni pazienti.
- È stato segnalato che il manganese orale (cofattore della prolinasi), l'ascorbato e la collagenasi aiutano alcuni pazienti.
