Malattia più ardua

Qual è la malattia di Darier?

La malattia di Darier è rara genetico disturbo manifestato prevalentemente da squamoso o croccante papule. mi piace benigno famiglia pemfigo (malattia di Hailey-Hailey), la malattia di Darier è classificata come ereditario Acantolitico Malattia della pelle.

Conosciuta anche come malattia di Darier-White, la malattia di Darier era precedentemente chiamata 'cheratosi follicularis', ma questo non è corretto perché le papule squamose non derivano da capelli follicoli.

Chi ha la malattia di Darier?

L'inizio dei cambiamenti della pelle è di solito nell'adolescenza e la malattia di solito lo è cronica. La malattia di Darier è ereditaria autosomica modello dominante, il che significa che un singolo gene passato da un genitore causa la condizione. La possibilità che un bambino erediti il gene anomalo se un genitore è affetto è 1 su 2 (50%), ma non tutti quelli con il gene anomalo lo faranno. sviluppare sintomi della malattia.

Qual è la causa della malattia di Darier?

Il gene anormale nella malattia di Darier è stato identificato come ATP2A2, trovato in cromosoma 12q23-24.1. Questo gene codifica per SERCA enzima o pompa (calcio-ATPasi del reticolo sarcoendoplasmatico) necessaria per trasportare il calcio all'interno della cellula. L'esatto meccanismo con cui questo gene anormale causa la malattia è ancora oggetto di studio, ma sembra che il modo in cui le cellule della pelle si uniscono possa essere alterato. cellule della pelle (cheratinociti) si uniscono tramite strutture chiamate desmosomi e i desmosomi non sembrano assemblarsi correttamente se non c'è abbastanza calcio.

Come viene diagnosticata la malattia di Darier?

La malattia di Darier viene solitamente diagnosticata in base al suo aspetto e alla storia familiare, ma viene spesso confusa con altri problemi della pelle.

La diagnosi può richiedere una pelle biopsia. il istologia È caratteristico, noto come focale Acantolitico discheratosi associato a vari gradi di papillomatosi. il patologico le caratteristiche sono simili a transitorio dermatosi acantolitica (morbo di Grover).

Quali sono le caratteristiche cliniche della malattia di Darier?

I sintomi ei segni della malattia di Darier variano notevolmente da individuo a individuo. Alcuni hanno segni molto sottili che sono asintomatico e trovato solo dopo un'attenta ispezione. Altri hanno ampio lesioni che possono causare notevole disagio all'individuo colpito. In una persona affetta, la gravità della malattia può variare nel tempo.

Le lesioni cutanee sono caratterizzate da persistentepapule squamose e unte. I siti interessati includono:

• Seborroico aree del viso (margini del cuoio capelluto, fronte, orecchie, intorno alle narici e ai lati del naso, sopracciglia e area della barba)
• cuoio capelluto e collo
• Centro petto e schiena
• Pliche della pelle, come le ascelle, l'inguine, sotto il seno e tra i glutei

Le papule sono sode e ruvide come carta vetrata ruvida e possono essere color pelle, giallo-marrone o marrone. Se molte delle piccole protuberanze crescono insieme, possono formarne altre verrucoso lesioni che possono diventare piuttosto puzzolenti all'interno delle pieghe della pelle. Potrebbe esserci un molto eruzione simile al seborroico dermatite.

Atipico Le presentazioni della malattia di Darier sono frequenti.

• Lesioni piatte simili a lentiggini
• papule vesciche
• Lesioni verrucose grandi e in rilievo
• UN lineare pattern, con papule che seguono le linee degli embrioni sviluppo della pellesegmentale distribuzione)

Acne conglobatacistica acne) è associato alla malattia di Darier in alcune persone.

Acrocheratosi verruciforme

papule verrucose sul indietro delle mani sono conosciute come acrocheratosi verruciforme. Altri segni possono includere:

• Piccoli fori nei palmi e nelle piante dei piedi
• sanguinamento sotto la pelle

UN trova La variante della malattia di Darier, in cui le papule sulle mani e sui piedi sono la caratteristica principale, è chiamata acrocheratosi verruciforme di Hopf.

La maggior parte dei pazienti con la malattia di Darier avrà longitudinale larghe strisce bianche e rossastre su alcune o tutte le unghie Una tacca a forma di V sul bordo libero del un è anche altamente indicativo della malattia di Darier.

lesioni che colpiscono il mucoso membrane

Membrane mucose sono i rivestimenti rossi e umidi delle superfici del corpo (bocca, esofago, dritto, vulva, vagina). I pazienti con malattia di Darier possono presentarsi raramente con un motivo a ciottoli bianchi di piccole papule che coinvolgono le membrane mucose. Può verificarsi anche una crescita eccessiva delle gengive.

Previsione e complicanze della malattia di Darier

La maggior parte dei pazienti affetti sviluppa segni della malattia di Darier prima dei 30 anni.

• Molti hanno la malattia di Darier lieve e non riconosciuta.
• Una malattia più grave può avere un pattern cronico recidivante-remittente.
• I segni possono scomparire completamente.

I focolai possono essere dovuti a uno qualsiasi dei seguenti fattori.

• Esposizione alla luce solare o al calore.
• attuale corticosteroidi
• Batterica infezione
• Herpes simplex infezione, compreso il varicelliforme grave di Kaposi eruzione (vedere eczema herpeticum).

Nella maggior parte dei pazienti, la salute generale rimane buona indipendentemente dalla gravità della malattia.

Qual è il trattamento per la malattia di Darier?

Il trattamento della malattia di Darier è necessario solo se ci sono sintomi fastidiosi. Una malattia lieve può essere trattata con:

• Idratanti
• Protezione solare
• Un'attenta selezione degli indumenti per evitare calore e sudorazione.

La malattia di Darier localizzata può essere trattata da:

• attuale retinoidi
• Dermoabrasione

L'infezione batterica secondaria (di solito dovuta a Staphylococcus aureus) deve essere trattata con antibiotici. L'herpes simplex viene trattato con aciclovir o valaciclovir.

La malattia di Darier grave viene solitamente trattata con retinoidi orali, acitretina o isotretinoina. La ciclosporina è risultata efficace in alcuni pazienti.