Che cos'è pelle marmorata telangiectatica congenita?
La Cutis marmorata telangiectatica congenita è rara congenita capillare vascolare malformazione. Da non confondere con la cutis marmorata, una normale screziatura fisiologica della pelle in ambienti freddi.
Chi ottiene cUthis marmorata telangiectatica congenita?
La pelle teleangectasica marmorata congenita è rara. Di solito è sporadico e i membri della famiglia non sono interessati. Tuttavia, diversi membri di una famiglia possono avere occasionalmente CMTC.
Quali sono le cause cUthis marmorata telangiectatica congenita?
La causa della cutis marmorata telangiectatica congenita è sconosciuta, ma è probabile che lo sia genetico mutazione. UN possibile variazione in ARL6IP6 gene È stato suggerito.
Il bambino può avere altri congeniti nevicome un latte contaminazioneMacchia mongoladermico melanocitosi), nevo flammeus, phacomatosis pigmentovascularis type 5, o altre voglie vascolari.
Quali sono le caratteristiche cliniche di cUthis marmorata telangiectatica congenita?
La Cutis marmorata telangiectatica congenita è presente alla nascita. È caratterizzato da macchie fisse di pelle screziata con una rete o reticolare macchie dal blu al viola pallidovivere reticularis). diverso da fisiologico cutis marmorata, i segni non sbiadiscono al riscaldamento.
CMTC può apparire sanguinante a causa di atrofia (perdita di derma). Atrofia del epidermide e raramente ulcerazione può anche succedere. È più comunemente associato a ipsilaterale ipotrofia degli arti (arto più piccolo e più corto).
Poco dopo la nascita, le macchie della pelle rosse o rosa possono anche essere scambiate per una macchia di vino porto o una macchia infantile precoce. proliferativo emangioma.
Due congenite anomalie sono associate alla cutis marmorata telangiectatica congenita: Adams - Oliver sindrome e facomatosi pigmentovascolare.
Sindrome di Adams-Oliver
Le caratteristiche principali della sindrome di Adams-Oliver sono:
- CMTC
- Aplasia carnagione congenita del cuoio capelluto
- Distale anomalie di riduzione degli arti
Phakomatosis pigmentovascularis
Le principali caratteristiche della facomatosi pigmentovascolare sono:
- Malformazione vascolare
- Melanocitica nevi.
Altre associazioni
Macrocefalia–CMTC è stata ribattezzata malformazione macrocefalia-capillare (MCM) a partire dalla pelle lesioni in MCM rappresentano reticolare Macchie di vino porto al posto della cutis marmorata.
Persistente cutis marmorata può essere osservata in pazienti con sindrome di Down, trisomia 18 e sindrome di Cornelia de Lange.
Extra-cutaneo c risultatiUthis marmorata telangiectatica congenita includere:
- Estremità: il 50% dei pazienti presenterà una discrepanza e un'asimmetria nella lunghezza delle estremità
- Occhi: distacco di retina congenito, glaucoma, leucoconia
- CNS: evolutivo ritardare
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Come viene diagnosticata la cUthis marmorata telangiectatica congenita fatto?
La diagnosi di cutis marmorata telangiectatica congenita si basa generalmente sull'identificazione di specifici aspetti cutanei da parte di un esperto dermatologo o pediatra.
Manipolazione cUthis marmorata telangiectatica congenita
Non esiste un trattamento specifico per le lesioni cutanee della marmorata telangiectatica congenita.
I bambini affetti con discrepanze nella lunghezza degli arti dovrebbero essere seguiti con radiografie della lunghezza delle gambe in piedi all'età di 10 anni (ragazze) o 12 anni (ragazzi), o se la discrepanza nella lunghezza degli arti è maggiore o uguale a 2 cm. Ortopedico Lo shunt è consigliato per discrepanze nella lunghezza degli arti maggiori di 2 cm dovute all'epifisiodesi (fusione della cartilagine di accrescimento ossea) e a considerazioni chirurgiche.
Qual è il risultato di cUthis marmorata telangiectatica congenita?
Cutis marmorata telangiectatica congenita svanisce lentamente durante i primi anni di vita.
