Cos'è un file complemento carenza?
Il complemento è un gruppo di più di 30 persone proteina si trova nel sangue e nei tessuti di tutto il corpo. Svolgono un ruolo importante nella funzione del sistema immunitario migliorando il infiammatorio risposta e patogeno eliminazione. Una carenza di una qualsiasi di queste proteine del complemento può causare un'ampia gamma di sintomi, derivati da:
- Opsonizzazione inefficace
- Difetti dell'attività litica
Le carenze del complemento sono considerate malattie rare e coinvolgono tra 1 e 10% di tutti i casi di primario immunodeficienza. La carenza di complemento è anche nota come ipocomplementemia.
Che cosa causa una carenza di complemento?
Le carenze del complemento vengono ereditate. La maggior parte sono autosomica Caratteri recessivi ad eccezione di una carenza di C1 inibitore, quale autosomica dominantee la carenza di propidina, che è collegata al cromosoma X.
Quali sono i risultati di un plugin proteina carenza?
Le carenze del complemento colpiscono diversi organi.
- Ricorrente infezioni. A seconda del tipo di deficit del complemento, i pazienti possono sviluppare infezioni virali, compreso l'herpes. simplex e influenza A, così come polmonite, infezioni dell'orecchio, raffreddore, malattia da meningococco e setticemia.
- Autoimmune malattie. La malattia autoimmune più comune associata a questo disturbo è sistemico lupus eritematoso.
- Renale malattie. Questi possono includere glomerulonefrite e atipico emoliticouremico sindrome.
- Angioedema
- Vasculite
- Relativo all'età maculare degenerazione
- Antifosfolipidianticorpo sindrome (APS)
- Emoglobinuria parossistica notturna
Quali sono i fattori di rischio per le carenze del complemento?
I fattori di rischio per le carenze del complemento includono:
- Storia famigliare
- Carriera. I caucasici sono a più alto rischio di carenze di owndin e C2, mentre gli afro-discendenti sono a più alto rischio di carenze di C6 e quelli di discendenza asiatica sono a maggior rischio di carenze di C8 e C9.
- Anni. Alcune forme di carenza di complemento si presenteranno tra i primi mesi ei primi anni di vita; altri si presenteranno durante l'infanzia o la tarda adolescenza.
- Sesso. La maggior parte delle carenze del complemento colpisce allo stesso modo entrambi i sessi, ma la carenza di appropriadadina, ad esempio, è collegata al cromosoma X e si verifica solo nei maschi.
Come viene diagnosticata una carenza di complemento?
Le carenze del complemento vengono comunemente diagnosticate con i seguenti test:
- Totale siero test di classe del complemento emolitico (CH-50)
- Test alternativo del complemento emolitico (AP-50)
- Rilevazione di malattie del complesso immunitario
- Antinucleare sierologia per testare il lupus
- Analisi delle urine
- Emocromo completo (CBC)
Come viene trattata una carenza di complemento?
Non sono ancora disponibili trattamenti specifici per le carenze del complemento.
Il trattamento può includere:
- Prevenzione e trattamento delle infezioni (compreso l'uso di antibiotici)
- Utilizzo di prodotti freschi, congelati plasma per aumentare l'immunità
- Immunizzazione contro Neisseria meningitidis per bambini adeguatamente carenti
- Immunosoppressore terapia
