Pemfigo familiare benigno

Che cos'è benigno famiglia pemfigo?

Il pemfigo familiare benigno è anche noto come malattia di Hailey-Hailey. È raro ereditario Malattia della pelle vescicante descritta per la prima volta dai fratelli Hailey nel 1939.

Chi ottiene il pemfigo familiare benigno?

Il pemfigo familiare benigno di solito compare nella terza o quarta decade, sebbene possa comparire a qualsiasi età. Quindi tende a persistere per sempre. Può colpire persone di tutte le razze.

Che cosa causa il pemfigo familiare benigno?

Il pemfigo familiare benigno è una malattia cutanea ereditaria, sebbene occasionalmente si presentino casi sporadici senza storia familiare. Il difetto responsabile è stato ora identificato in un file gene chiamato ATP2C1 trovato in cromosoma 3q21-24. Questo gene codifica per proteina SPCA1 (Calcium / Manganese-ATPase Secretory Pathway), una pompa di calcio e manganese. Cellule della pelle (cheratinociti) si uniscono tramite strutture chiamate desmosomi e i desmosomi non sembrano assemblarsi correttamente se non c'è abbastanza calcio.

il genetico Il difetto del pemfigo familiare benigno fa sì che le cellule della pelle si staccino a vicenda. Le celle sono tipicamente impacchettate insieme più o meno allo stesso modo dei mattoni e della malta. I pazienti con malattia di Hailey-Hailey hanno una "morte" difettosa e le cellule si disgregano, come un muro di mattoni in rovina.

Quali sono le caratteristiche cliniche del pemfigo familiare benigno?

Il pemfigo familiare benigno di solito inizia come a simmetrico doloroso erosivo e croccante pelle eruzione nelle pieghe della pelle. I siti comuni includono le ascelle, l'inguine e il collo, sotto il seno e tra i glutei. il lesioni tendono ad andare e venire e non lasciare cicatrici. Man mano che le lesioni si ingrandiscono, il centro si schiarisce, lasciando una tipica forma ad anello. Se le lesioni sono presenti per un po 'di tempo, possono ispessirsi. Quindi la pelle tende a macerare lasciando crepe piuttosto dolorose.

Caldo, sudorazione e attrito spesso esacerbare malattia e la maggior parte dei pazienti presenta sintomi peggiori durante i mesi estivi.

Raramente può esserlo il pemfigo familiare benigno unilaterale o avere un lineare disposizione, o può coinvolgere mucoso membrane. Possono anche apparire bande bianche sulle unghie e buchi sui palmi.

Quali sono le complicazioni del pemfigo familiare benigno?

Per molti pazienti, il pemfigo familiare benigno è una condizione lieve, ma per altri, dolore e odore possono essere problemi seri. Secondario batterica infezione, che non è raro, può portare a un odore sgradevole. Herpes simplex può infettare i siti con vesciche e può progredire estesoinfezione virale dolorosaeczema herpeticum).

Come viene diagnosticato il pemfigo familiare benigno?

Il pemfigo familiare benigno viene solitamente diagnosticato in base al suo aspetto e alla storia familiare, ma è spesso confuso con altri problemi della pelle. L'impetigine, l'infezione da lievito, la tigna (tigna) e altre condizioni con vesciche sembrano simili.

La diagnosi può richiedere una pelle biopsia. il istologia è caratteristico, con strati di cellule epiteliali sparse ('acantolisi') allineati come' una fila di lapidi '. A differenza del pemfigo volgare, immunofluorescenza fare un test per anticorpi è negativo.

Finora non sono disponibili test diagnostici per i membri della famiglia.

Come viene trattato il pemfigo familiare benigno?

Non esiste una cura per la malattia di Hailey-Hailey. Il trattamento mira a ridurre i sintomi e prevenire le riacutizzazioni.

Consiglio generale

• Evita i fattori scatenanti come scottature solari, sudorazione e attrito quando possibile; quando fa caldo, resta in casa con un ventilatore o un condizionatore d'aria e limita la quantità di esercizio che fai.
• Lavare e asciugare accuratamente le pieghe della pelle, una o due volte al giorno con acqua e sapone neutro.
• Indossa indumenti morbidi e larghi con assorbenti sotto la biancheria intima.
• Se sei in sovrappeso, prova a ridurre il grasso corporeo per ridurre al minimo l'attrito.
• Applicare impacchi umidi, come acetato di alluminio diluito 1:40 o aceto, per asciugare le macchie che trasudano.
• Fai bagni di candeggina due volte a settimana per ridurre la superficie infezioni.
• Applica lo zinco incolla a macchie infiammate.
• Usa antitraspiranti come roll-on e crema forme di sali e polvere di alluminio polvere contenente il farmaco anticolinergico diphemanil 2%.

attuale prescrizioni

• Corticosteroidi (cortisone) creme usati a breve termine (ad esempio da una a due settimane) sono efficaci nel trattamento delle lesioni infiammate; funzionano meglio se vengono avviati presto.
• Gli antibiotici topici come la clindamicina o la mupirocina vengono utilizzati a breve termine trova infezione, ma è meglio evitarli a lungo termine a causa del rischio di indurre resistenza batterica, ad esempio MRSA.
• Può anche essere utile l'uso a breve termine di creme corticosteroidi / antibiotiche combinate.
• Il perossido di benzoile è un utile antisettico disponibile come crema o lavaggio.
• La crema di ketoconazolo può essere utilizzata in caso di infezione fungina.
• La crema al calcipotriolo è utile per alcuni pazienti.
• La crema al fluorouracile è risultata efficace in almeno un paziente.
• Calcineurina topica inibitori come crema pimecrolimus o tacrolimus unguento È stato segnalato che riduce la necessità di steroidi topici.

Ricette orali

• Possono essere utili lunghi cicli di antibiotici orali, come la tetraciclina.
• Se l'infezione da virus dell'herpes è a ricorrente problema, vengono prescritti antivirali orali come l'aciclovir.
• Farmaci anticolinergici come il glicopirrolato possono essere prescritti per ridurre iperidrosi (sudorazione eccessiva).
• Vari altri farmaci orali (retinoidi, ciclosporina, dapsone e metotrexato) sono stati segnalati in singoli casi come parzialmente efficaci, ma non sono stati condotti studi di grandi dimensioni.

Altri trattamenti

• Iniezioni di corticosteroidi in caso di infiammazione piatti
• Botulinum tossina per ridurre la sudorazione ascelle e inglese, riducendo così la colonizzazione di microrganismi e germogli
• È stata utilizzata anche la fototerapia (luce ultravioletta).
• Fotodinamica la terapia ha avuto un successo variabile.
• Laser sono stati segnalati utili in uno studio, ad esempio CO₂Essere o Er: laser YAG che vaporizza la pelle colpita o laser a colorante pulsato che migliora la guarigione delle ferite.
• Nei casi più gravi, può essere eseguito un intervento chirurgico per rimuovere la pelle colpita. Gli innesti cutanei sono spesso necessari per riparare le ferite.
• È stato segnalato che la dermoabrasione dà ottimi risultati a lungo termine.
• Gli impianti afamelanotide hanno eliminato la malattia di Hailey-Hailey in 2 pazienti. [1]
• È stato segnalato che diversi pazienti hanno migliorato la malattia di Hailey-Hailey quando trattati con naltrexone a basse dosi. [2]

Il pemfigo familiare benigno migliorerà nel tempo?

Molti pazienti hanno molto rinvii e c'è un miglioramento con l'età.