¿Qué es el albinismo?
El albinismo es una condición en la que las personas tienen poca o ninguna melanina pigmento (compuesto que crea color) en sus ojos, piel o capelli. Debido a esto, las personas con albinismo se ven un poco diferentes de otros miembros de su familia sin albinismo. Tienen la piel muy clara, propensa a las quemaduras solares, su cabello es blanco o de un color muy claro, y pueden entrecerrar mucho los ojos porque sus ojos son sensibles a la luz solar.
Clasificación del albinismo
Hay dos categorías principales de albinismo: oculocutáneo y oculare albinismo.
Oculocutáneo
- Implica la dilución del color del cabello, piel y ojos
- Forma más común de albinismo
Oculare
- El pigmento de melanina falta principalmente en los ojos, mientras que la piel y el cabello parecen normales o solo un poco más claros.
- Representa el 10-15% de todos los casos de albinismo
El albinismo oculocutáneo (OCA) conforma un grupo de diferentes tipos de albinismo en función del albinismo específico gene involucrado. El albinismo oculocutáneo de tipo 1 y tipo 2 son los tipos más comunes de albinismo oculocutáneo.
OCA 1A
- Assente tirosinasi esercizio
- Ojos: gris azulado, agudeza visual reducida
- Cabello: blanco al nacer, puede volverse amarillo con el tiempo
- Piel: blanca, los lunares nopigmentato
OCA 1B
- Actividad de tirosinasa reducida
- Dilución variable del pigmento de la piel y el cabello.
- Subtipo sensible a la temperatura
OCA 2OCA 2 mutazione (anteriormente gen P)
- Dilución variable del pigmento de la piel y el cabello.
- Tiempo extraordinario, sviluppare solare lentigos el solpelle esposta
- Asociados a Prader-Willi y Angelman (cromosoma 15)
Mutación OCA 3TYRP 1
- Eumelanina reducida sintesi
- Subtipos rufo / rojo y marrón
Mutación OCA 4SLC45A2 (anteriormente MAPT)
- Similar a OCA 2
- Tipo más común en Japón, China e India
Prenatale La prueba de OCA está disponible en algunos centros.
Otros tipos menos comunes de albinismo incluyen:
- Hermansky-Pudlak sindrome
- Síndrome cruzado
- Sindrome di Chediak-Higashi
- Síndrome de Griscelli.
¿Cómo se contrae el albinismo?
El albinismo es principalmente una enfermedad de herencia recesiva, lo que significa dos albinismo geni son heredados (uno de cada padre). Si los padres del paciente son solo vettori de albinismo (cada uno con un gen de albinismo y un gen normal), tendrán suficiente genetico información para producir un pigmento normal y no mostrará ningún signo de albinismo.
¿Quiénes corren el riesgo de padecer albinismo?
El albinismo ocurre en todo el mundo y afecta a personas de todas las razas. Tanto hombres como mujeres pueden tener la afección, aunque el albinismo ocular ocurre principalmente en hombres.
Aproximadamente 1 de cada 70 personas tiene un gen del albinismo. Las parejas que son portadoras del gen recesivo del albinismo tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con albinismo.
¿Cuáles son los problemas asociados con el albinismo?
Los principales problemas del albinismo son causados por la incapacidad del cuerpo para producir pigmento de melanina (cuya función principal en la piel es absorber UV luz del sol para que la piel no se dañe por el sol). También tiene un papel en la sviluppo de la visión normal del ojo. Tener el cabello blanco o de color claro debido a la falta de melanina no es motivo de preocupación, sin embargo, la falta de melanina en la piel y los ojos puede causar los siguientes problemas:
Problemas de la piel
- Fácilmente quemado por el sol
- Mayor probabilidad de tener piel Cancro, principalmente cutaneo squamoso cellula carcinoma e basale carcinoma a cellule
Problemas de los ojos
- Deterioro de la visión: aunque no es ciego, la visión se ve afectada y es posible que no se corrija completamente con anteojos. Existen diversos grados de miopía o hipermetropía.
- Fotofobia: sensibilidad a la luz o al deslumbramiento
- Nistagmo: movimiento involuntario de los ojos hacia adelante y hacia atrás.
- Estrabismo: los ojos no se fijan y siguen juntos
- Afectación de la retina: esta es un área importante del ojo ya que es responsable de enviar señales al cerebro. La alteración de la transmisión de señales provoca diversos trastornos de la visión.
Otros tipos menos comunes de albinismo también pueden involucrar problemas de coagulación sanguínea, inmunodeficiencia o problemas de audición.
Una preocupación que no debe pasarse por alto es el riesgo de aislamiento en personas con albinismo. Las personas con albinismo, especialmente los niños, deben ser tratadas con normalidad e incluidas en todas las actividades. Se desarrollan normalmente y tienen una inteligencia normal, es un mito que las personas con albinismo tienen discapacidades mentales o discapacidades intelectuales.
¿Qué tratamiento o precauciones se pueden tomar?
Es importante que las personas con albinismo se protejan de la exposición a los rayos UV y así prevenir los efectos dañinos que puede tener en la piel.
- Métodos para evitar el sol
- Use ropa protectora (mangas largas y pantalones, camisas con cuello, telas de tejido apretado que no dejan pasar la luz), sombreros (de ala ancha) y gafas (fabricadas específicamente para proteger de los rayos UV).
- Use protectores solares de amplio espectro con SPF de 50 o más: aplíquelos en todas las áreas expuestas
- Someterse a exámenes frecuentes de la piel por alguien que haya aprendido a reconocer los signos de cáncer de piel.
Porque el paciente tiene poca o ninguna pigmentazione, los cánceres de piel a menudo tienen poca o ninguna pigmentación. Los pacientes con albinismo deben informar de inmediato a un médico sobre los puntos o crecimientos sospechosos.
Los oftalmólogos especialistas no pueden curar los problemas oculares, pero pueden ayudar con diversas ayudas ópticas para mejorar la visión de las personas con albinismo.
