Omocistinuria

Cos'è l'omocistinuria?

L'omocistinuria è a genetico, malattia ereditaria caratterizzata da alta urina e siero concentrazioni di omocisteina (a aminoacidi). Le persone con omocistinuria non possono elaborare correttamente l'aminoacido metationina, che è necessario per la crescita e sviluppo nei bambini e per mantenere l'equilibrio azotato negli adulti.

Quali sono i segni e i sintomi dell'omocistinuria?

I neonati con omocistinuria spesso appaiono normali, ma iniziano a comparire segni e sintomi. sviluppare nel primo anno di vita, anche se all'inizio non tutti sono evidenti.

I segni e i sintomi dell'omocistinuria possono variare ampiamente e i pazienti possono presentare uno dei seguenti:

• Aspetto marfanoide (questo si riferisce alla carnagione alta e magra e all'aspetto degli arti lunghi che ricordano Marfan sindrome )
• Pectus carinatum o pectus excavatum (la depressione della protrusione dello sterno)
• Palato arcuato con affollamento dei denti
• Cifoscoliosi
• Ectopico lentis (lussazione del cristallino)
• Miopia
• Glaucoma
• Ritardo mentale (con un QI medio di 80, sebbene circa 30% dei pazienti con omocistinuria abbiano un QI nel range normale).
• Aracnodattilia (dita lunghe a forma di ragno)
• Convulsioni
• Cerebrovascolare eventi
• Psichiatrico disturbi
• Osteoporosi
• Incapacità di crescita del bambino
• Maggiore probabilità di coaguli di sangue e vene profonde trombosi

Cutaneo I segni di omocistinuria includono:

• Ipopigmentazione perché inibizione di tirosinasi
• Giusto e magro capelli
• Magro, traslucido pelle
• Iperidrosi
• Pelle secca con tendenza a eczema
• Vitiligine
• Guance arrossate con pori dilatati
• Livedo reticularis
• Atrofico cicatrici su braccia e mani
• Telangiectasia

Che cosa causa l'omocistinuria?

L'omocistinuria è ereditata in a autosomica pattern recessivo. Mutazioni di CBS, MTHFR, MTR, MTRR e MMASHC geni sono stati implicati.

Queste mutazioni possono portare a:

• carenza di cistationina beta sintasi (CBS)
• Deficit di 5,10-metilmetetraidrofolato reduttasi
• carenza di cobalamina nel coenzima sintesi
• enzima anomalie che influisce sulla conversione dell'omocisteina in metationina

* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics

Come viene diagnosticata l'omocistinuria?

I test di omocistinuria possono includere:

• Test al cianuro-nitroprussiato
• Test di rilevamento degli amminoacidi nel siero e nelle urine
• Plasma livelli di metionina libera
• Oftalmologico esame della miopia, lentis ectopica
• Pelle biopsia con fibroblasti cultura
• Radiografia scheletrica
• Biopsia epatica con dosaggio enzimatico
• MTHFR genotipizzazione

Come viene trattata l'omocistinuria?

Non esiste una cura per l'omocistinuria. Tuttavia, circa la metà dei pazienti risponde a dosi elevate di piridossina (B6). Pelle pigmentazione può tornare alla normalità.

Per coloro che non rispondono alla piridossina, altri trattamenti includono:

• Una dieta a basso contenuto di metationina (include carote, barbabietole, bietole, pomodori, spinaci, peperoni, meloni, mele, pere, ma esclude broccoli, funghi, avocado, patate, noci, tofu e fagioli neri o rognoni, a causa del contenuto di aminoacidi )
• Trimetilglicina (betaina)
• Integratori di acido folico e aggiunta di cisteina alla dieta.

Molti pazienti con omocistinuria muoiono da giovani adulti arterioso e venoso trombosi.