Cos'è Griscelli sindrome?
La sindrome di Griscelli è rara ereditario sindrome caratterizzata da pigmentario diluizione della pelle e colore argenteo capelli. Potrebbe essersi associato immunologico o neurologico i problemi.
La sindrome di Griscelli è una forma di albinismo parziale. È anche chiamata sindrome di Griscelli-Pruniéras. Senza trattamento, la maggior parte dei bambini con sindrome di Griscelli muore nella prima infanzia.
Qual è la causa della sindrome di Griscelli?
La sindrome di Griscelli è causata da genetico mutazioni portando a un trasporto difettoso di melanosomi. I melanosomi lo sono pigmento granuli contenente melanina che sono dentro melanociti. Normalmente, i melanosomi si spostano dal centro del melanociti al suo bordo in modo che la melanina possa essere trasferita all'ambiente circostante cheratinociti (cellule della pelle). Quando il trasporto fallisce, i melanosomi si accumulano all'interno dei melanociti e la pelle appare pallida.
Classificazione della sindrome di Griscelli
Esistono 3 tipi principali di sindrome di Griscelli.
Sindrome di Griscelli tipo 1
La sindrome di Griscelli di tipo 1 è associata a malattie neurologiche disfunzione ed è dovuto a un difetto nel MYO5A gene (miosina VA, miossina). I problemi neurologici sono solitamente presenti alla nascita o sviluppare nell'infanzia. Questi includono cambiamenti nel tono muscolare o paralisi, convulsionie evolutivo ritardare. La sindrome di Griscelli di tipo 1 è anche chiamata sindrome di Elejalde.
Sindrome di Griscelli tipo 2
La sindrome di Griscelli di tipo 2 è associata a una deficienza immunitaria e ad un aumentato rischio di infezione. Questo tipo è dovuto a un difetto nel gene RAB27A (un membro del RAS oncogene famiglia). C'è incontrollato T Linfocita e macrofago attivazione che porta alla linfoistiocitosi emofagocitica (HLH). HLH è una malattia del sangue in cui si attiva macrofagi (un tipo di cellula del sangue) fagoctilosio (inghiotte) altre cellule del sangue. Il numero ridotto di cellule del sangue circolanti porta a anemia, tendenza al sanguinamento e aumento del rischio di infezione.
Sindrome di Griscelli tipo 3
La sindrome di Griscelli tipo 3 si presenta con una parziale diluizione del solo pigmento della pelle e dei capelli, senza sistemico i problemi. È causato da mutazione nel gene MYO5A o MLPH (melanofilina).
Ulteriori risultati nella sindrome di Griscelli di tipo 1 e 2 includono:
- Generalizzato linfoadenopatia (gonfio linfa nodi)
- Ingrandimento del fegato e della milza.
- Epatite (fegato infiammazione)
- Difetti oculari anche parziali oculare albinismo
- Pancitopenia (numero ridotto di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine)
Chi ha la sindrome di Griscelli?
La sindrome di Griscelli è rara, con a predominanza meno di 1 per milione. La maggior parte dei casi sono segnalati nelle popolazioni turche e mediterranee. La sindrome di Griscelli è a autosomica condizione recessiva che significa che due difettosi geni sono ereditati, uno da ciascun genitore.
La sindrome di Griscelli di solito si presenta nell'infanzia o nella prima infanzia, nella maggior parte dei casi tra i 4 mesi ei 7 anni.
Come viene diagnosticata la sindrome di Griscelli?
La sindrome di Griscelli dovrebbe essere considerata in un bambino con capelli, sopracciglia e ciglia argentate, in particolare se ci sono difetti neurologici o immunitari.
Microscopico l'analisi del fusto del capello mostra grumi di pigmento. Istologico esame di una pelle biopsia può rivelare melanosomi prominenti all'interno epidermico e capelli follicolo melanociti.
Nella sospetta sindrome di Griscelli, cromosomica È possibile eseguire un'analisi per cercare il difetto genetico specifico.
Qual è il trattamento per la sindrome di Griscelli?
La sindrome di Griscelli è stata trattata con successo con le cellule staminali trapianto.
