Sindrome poliglandulare autoimmune, tipo 2

Che cos'è autoimmune polighiandolare sindrome tipo 2?

La sindrome autoimmune polighiandolare di tipo 2 (APS2) è la più comune delle sindromi immunoendocrinopatiche.

• È caratterizzato dal coinvolgimento di due o più organi.
• Di solito si presenta come una combinazione del morbo di Addison con malattie della tiroide o diabete mellito di tipo 1.

APS2 è anche conosciuta come sindrome di Schmidt.

Chi ha la sindrome autoimmune polighiandolare di tipo 2?

APS2 è ereditato in a autosomica modello dominante; cioè un anormale gene da un genitore può causare la malattia e questo accade anche quando il gene corrispondente dell'altro genitore è normale. Un padre con a autosomica dominante La condizione ha una probabilità 50% di avere un figlio con la condizione.

• L'APS2 è raro e colpisce tra 14 e 20 persone su un milione.
• È da 3 a 4 volte più comune nelle donne che negli uomini.

Quali sono le cause della sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 2?

I ricercatori teorizzano che APS2 si sviluppa quando una persona con genetico suscettibilità è esposto a un trigger autoimmune. Inizialmente, l'attività autoimmune lo è asintomatico. Progressivo danno d'organo e infiammatorio infiltrazione si verificano nel tempo.

Quali sono i segni clinici della sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 2?

I segni clinici di APS2 includono i segni del morbo di Addison, della malattia autoimmune della tiroide e/o del diabete mellito di tipo 1 e compaiono più spesso nelle persone tra i 20 ei 30 anni.

I segni ei sintomi di APS2 variano a seconda della clinica specifica. dimostrazioni visto in un individuo; possono includere:

• Diabete mellito di tipo 1 che può presentarsi con sete, fame, produzione eccessiva di urina, perdita di peso e affaticamento.
• Malattia di Graves caratterizzata da palpitazioni, intolleranza al calore, diminuzione dei livelli di energia, ansia, mestruazioni rare, perdita di peso e debolezza muscolare.
• tiroidite di Hashimoto che può presentarsi con problemi di memoria, mialgia, stanchezza, debolezza sonnolenza, costipazione e intolleranza al freddo
• Il morbo di Addison causa nausea e vomito, perdita di appetito, perdita di peso e affaticamento.
• Pernicioso anemia con cui si può presentare pallore e stanchezza
• Malattia celiaca che si presenta con dolore addominale e crampi, movimenti intestinali grassi e perdita di peso.

Come viene diagnosticata la sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 2?

L'APS2 viene diagnosticato in un individuo che ha più malattie autoimmuni. I test utilizzati per diagnosticare APS2 possono includere:

• Screening per diabete di tipo 1, malattie autoimmuni della tiroide e celiachia
• Siero autoimmunità test
• Terminare i test di funzionalità d'organo.

Altri test possono includere i livelli di gonadotropina, test della tiroide (ormone stimolante la tiroide [TSH], triiodotironina [T3] e tiroxina [T4]), plasma attività della renina, elettroliti sierici, sangue a digiuno glucosio e un esame emocromocitometrico completo.

Come viene trattata la sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 2?

Il trattamento per APS2 dipende dagli organi interessati e può includere:

• Per sempre insulina trattamento per il diabete di tipo 1
• Terapia sostitutiva della tiroide per la tiroidite di Hashimoto
• Iniezioni intramuscolari di vitamina B12 per l'anemia perniciosa
• Corticosteroidi sostituto del morbo di Addison
• Farmaci antitiroidei, trattamento con iodio radioattivo o tiroidectomia per il morbo di Graves
• dieta gluten free per celiaci
• Farmaci immunosoppressori.

Prospettive Qual è la prognosi per la sindrome polighiandolare autoimmune di tipo 2?

La prognosi per APS2 è variabile e dipende da quali organi o organi specifici ghiandole essere affetti dalla sindrome.