Agammaglobulinemia legata all'X

Cosa sono le gamma globuline?

Vengono anche chiamate gamma globuline immunoglobuline. Siamo proteina prodotto da plasma cellule e sono essenziali per il sistema immunitario del corpo. Agammaglobulinemia significa assenza di gamma globuline.

Cos'è l'agammaglobulinemia legata all'X?

L'agammaglobulinemia legata all'X è a genetico disturbo descritto per la prima volta nel 1952 dal Dr. Ogden Bruton. È caratterizzato dall'incapacità del corpo di produrre B-linfociti e Plasmacellule. I pazienti affetti sono gravemente carenti di tutte le immunoglobuline.

L'agammaglobulinemia legata all'X è anche chiamata agammaglobulinemia di Bruton.

Quali sono le cause dell'agammaglobulinemia legata all'X?

L'agammaglobulinemia legata all'X è causata da mutazioni a Bruton Tirosina chinasi (BTK) gene, scoperto nel 1993. Il gene normalmente promuove la maturazione dei linfociti B. Dal momento che il gene BTK si trova nell'X-cromosomaL'agammaglobulinemia legata all'X si verifica esclusivamente nei maschi. Le femmine possono presentarsi autosomica versione recessiva dell'agammaglobulinemia.

* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics

Quali sono i segni e i sintomi dell'agammaglobulinemia legata all'X?

I pazienti con agammaglobulinemia legata all'X possono avere:

• Ridotto linfoide o organi reticoloendoteliali, compresa l'amigdala, linfa nodi, milza, adenoidi e macchie di Peyer intestinali
• Ricorrente respiratorio infezioniCompreso otite media, polmonite, bronchite o sinusite; le cause più comuni sono pneumococco, streptococco e stafilococco.
• Cronico sintomi gastrointestinali, ad esempio diarrea dovuta a infezioni da giardia
• Infezioni della pelle

I bambini con agammaglobulinemia legata all'X sembrano inizialmente sani. Cominciano ad avere infezioni ricorrenti come protezione dalla madre. anticorpi spogliarsi.

Quali sono i fattori di rischio per l'agammaglobulinemia legata all'X?

I fattori di rischio per l'agammaglobulinemia legata all'X includono:

• Sesso. La malattia si manifesta esclusivamente nei maschi.
• Anni. Il paziente di solito inizia ad avere sintomi tra i 6 ei 18 mesi di età.
• Storia famigliare.
• Carriera. Non sembra esserci alcuna razza predilezione.

Come viene diagnosticata l'agammaglobulinemia legata all'X?

L'agammaglobulinemia legata all'X può essere diagnosticata da:

• Valutazione iniziale di siero immunoglobuline
• Misurazione delle cellule B in periferica sangue, se il test iniziale rivela immunoglobuline sieriche basse
• Molecolare analisi, comprese tecniche come la conferma a filamento singolo polimorfismo, DNA analisi, denaturante gradiente gel elettroforesio test della polimerasi della trascrittasi inversa nel gene BTK
• Test genetici su parenti di sesso femminile di un paziente sospettato di agammaglobulinemia legata all'X
• Nel grembo materno prova attraverso campionamento dei villi coriali o amniocentesi
• Test alla nascita per rilevare una diminuzione delle cellule B CD19 e un livello elevato di Cellule T. mediante analisi fluorocitometrica

Qual è il trattamento per l'agammaglobulinemia legata all'X?

Non esiste una cura per l'agammaglobulinemia legata al cromosoma X. Tuttavia, il trattamento può migliorare notevolmente la qualità della vita dei pazienti con agammaglobulinemia legata all'X.

• Per sempre immunoglobuline terapia sostitutiva, somministrata per via endovenosa o per via sottocutanea. Questo aiuta a sostituire gli anticorpi che un paziente con agammaglobulinemia legata all'X non può produrre da solo.
• Antibiotici: a volte usati profilatticamente-ridurre infezione aliquote.
• Astenersi dai vaccini vivi, compreso il vaccino contro morbillo, parotite e rosolia (MMR) e vaccini contro la poliomielite, il rotavirus e la varicella, che possono effettivamente causare le malattie che dovrebbero prevenire