Alcaptonuria e ocronosi

Che cosa sono l'alcaptonuria e l'ocronosi?

L'alcaptonuria è rara genetico Una malattia caratterizzata dalla minzione che diventa nera quando lasciata a riposo. I primi cartello Una delle cause della condizione sono le macchie scure trovate sui pannolini o sui pannolini dei bambini.

Il segno più evidente negli adulti è un ispessimento e uno scolorimento blu-nero della cartilagine dell'orecchio. Questo scolorimento blu-nero di tessuto connettivo (comprese ossa, cartilagine e pelle) causati da depositi gialli o ocra pigmento si chiama ocronosi.

Cosa causa l'alcaptonuria e l'ocronosi?

L'alcaptonuria è a autosomica disturbo ereditario recessivo, il che significa che due anomalie geni (uno da ogni genitore) sono necessari per avere la malattia. Il difetto fa sì che il corpo produca quantità insufficienti di a enzima chiamato acido omogentisico ossidasi. Questo enzima normalmente scompone a tossico sottoprodotto della tirosina metabolismo chiamato acido omogentisico. Sebbene una parte di questo venga escreta nelle urine, piccole quantità rimangono nel corpo e vengono depositate lentamente e progressivamente nelle ossa e nella cartilagine dove diventa un pigmentato materiale polimerico.

L'ocronosi può anche essere causata da agenti esterni. Questi possono includere:

• Farmaci come chinacrino e chinino
• Depositi di fenolo (acido carbossilico), utilizzato in passato per il trattamento della gamba ulcere
• Raramente, uso eccessivo di idrochinone (in questo caso, la cartilagine non è interessata).

* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'alcaptonuria e dell'ocronosi?

La maggior parte dei pazienti non presenta alcun sintomo durante l'infanzia o la prima età adulta e non è fino all'età di 40 anni che iniziano a comparire altri segni della malattia. Uno dei primi segni è l'ispessimento della cartilagine dell'orecchio (il padiglione auricolare si sente notevolmente più spesso e più flessibile). Inoltre, la pelle assume un colore blu-nerastro. Il cerume è solitamente marrone rossastro o nero corvino. A poco a poco, i pazienti sperimenteranno dolori articolari, portando a artropatia (malattia articolare caratterizzata da gonfiore e ingrossamento delle ossa). Molte parti del corpo sono colpite dall'accumulo di depositi di pigmento nelle ossa e nella cartilagine.

• Le ossa e la cartilagine della parte bassa della schiena, delle ginocchia, delle spalle e dei fianchi sono le più colpite. In primo luogo, i pazienti avvertono dolore lombare rigido, seguito da dolore al ginocchio, alla spalla e all'anca per i successivi 10 anni. La cartilagine diventa fragile e può rompersi facilmente. In alcuni casi, questo porta a lesioni alla colonna vertebrale, come i dischi intervertebrali prolassati.
• Depositi intorno alla trachea (trachea), laringe (laringe) e bronchi (passaggi d'aria ai polmoni) possono causare mancanza di respiro e difficoltà respiratorie.
• Depositi intorno al cuore e vasi sanguigni può calcificare (indurire) e portare a aterosclerotica piatti (punti duri in arterie).
• Pigmentazione del sclerotico dell'occhio di solito si manifesta presto. Ciò non influisce sulla vista ma appare come depositi marroni o grigi sulla superficie dell'occhio.
• I cambiamenti nel colore della pelle sono più evidenti nelle zone esposte al sole e dove il sudore ghiandole si trovano. Le aree più colpite includono le guance, la fronte, le ascelle e le regioni genitali. La pelle assume una colorazione blu-nera screziata. È stato riscontrato che il sudore prodotto macchia i vestiti. A volte chiodo può essere colpito e assumere un colore marrone chiaro.

Qual è il trattamento per l'alcaptonuria?

L'alcaptonuria è una malattia permanente. Non esiste una cura per la condizione. Se l'alcaptonuria viene diagnosticata precocemente nella vita, è ragionevole che i pazienti abbiano una bassaproteina dieta. Questo riduce l'assunzione di aminoacidi fenilalanina e tirosina, che a loro volta riducono la quantità di acido omogentisico prodotto. Sebbene non dimostrato, questo potrebbe potenzialmente prevenire o ridurre al minimo le complicazioni più avanti nella vita.

È stato scoperto che la vitamina C rallenta la conversione dell'acido omogentisico in depositi polimerici nella cartilagine e nelle ossa. Si raccomanda una dose fino a 1 g / giorno per bambini più grandi e adulti. Nitisinone, un enzima inibitore che media la formazione di acido omogentisico viene utilizzato in trattamenti sperimentali limitati.

L'aspettativa di vita è normale, sebbene i pazienti possano essere maggiormente a rischio di malattie cardiache e possano richiedere trattamenti chirurgici per problemi alla colonna vertebrale, all'anca, al ginocchio e alla spalla.

Esogeno cutaneo L'ocronosi è stata trattata con successo da Essere.