Cos'è il feocromocitoma?
Il feocromocitoma (feocromocitoma nella grafia americana) è una malattia rara neuroendocrino tumore che secerne elevate quantità di catecolamine, noradrenalina e, in misura minore, adrenalina.
I feocromocitomi derivano dalla midollare del surrene (85%) o neurale gangli nella testa e nel collo (15%). Questi ultimi sono anche chiamati paragangliomi.
Chi viene colpito dal feocromocitoma?
I feocromocitomi sono rari. Si stima che vengano diagnosticati da 2 a 8 casi all'anno su una popolazione di un milione di persone. I tumori hanno una maggiore predominanza in pazienti con ipertensione (circa dall'1 al 6 per mille).
il metà L'età alla diagnosi è di 40 anni, sebbene il feocromocitoma possa manifestarsi a qualsiasi età.
Quali sono le cause del feocromocitoma?
- I 75% dei feocromocitomi sono sporadici.
- 25% sono dovuti a eredità genetico mutazioni.
Gli Associati ereditario Le sindromi e le mutazioni genetiche includono quanto segue:
| Malattia nominata | Ricercato gene | Eredità | Clinico fenotipo |
|---|---|---|---|
| Von Hippel-Lindau | Gene VHL attivato cromosoma 3p25 | Autosomica dominante | Feocromocitomi (nei casi 20%), angiomatosi, renale cella chiara carcinomi, cisti renali, tumori neuroectodermici primitivi (PNET), emangioblastomi retinici, tumori pancreatici, tumori endolinfatici, cistoadenomi dell'epididimo |
| Neurofibromatosi Tipo 1 | Gene NF1 sul cromosoma 17q11 | Autosomica dominante | Feocromocitoma (in casi da 1 a 3%), neurofibromi, difficoltà di apprendimento, scoliosi, cifosi |
| Molteplici Endocrino Neoplasia Tipo 2 | Gene RET sul cromosoma 10q11 | Autosomica dominante | Bilaterale feocromocitomi (nei casi 50-80%), midollare della tiroide carcinoma, paratiroidi adenoma |
| Succinato deidrogenasi Proteina Complesso Geni Linea germinale Mutazioni | Gene SDHA sul cromosoma 5p15 | Autosomica dominante | Paraganglioma dilatato cardiomiopatia, Leigh sindrome |
| SDHAF2 sul cromosoma 11q12 | Autosomica dominante | Paraganglioma multifocale, non associato metastasi | |
| Gene SDHB sul cromosoma 1p36 | Autosomica dominante | Feocromocitoma, paraganglioma, sindrome di Cowden, carcinomi a cellule renali, tumori stromali gastrointestinali | |
| Gene SDHD sul cromosoma 11q23 | Autosomica dominante | Feocromocitoma, paraganglioma, tumori carcinoidi, sindrome di Cowden, tumori stromali gastrointestinali, sordità | |
| TMEM127 | Gene TMEM127 sul cromosoma 2q11 | Autosomica dominante | Feocromocitomi bilaterali e malignità è raro |
| MASSIMO | Gene MAX sul cromosoma 14q23 | Autosomica dominante | Malvagio feocromocitomi |
Le mutazioni del gene 10% sono associate a tumori maligni (Cancro).
Quali sono le caratteristiche cliniche del feocromocitoma?
I sintomi del feocromocitoma sono variabili a causa di episodi parossistici di rilascio di ormoni. Loro includono:
- Mal di testa
- Sudorazioneiperidrosi)
- Palpitazioni
- Ansia
- Ipertensione parossistica
- Ipertensione maligna
La malignità è definita dalla presenza di metastasi a distanza. Metastatico I tassi vanno da 10 a 15% per i feocromocitomi e da 20 a 50% per i paragangliomi. Le sedi metastatiche più comuni sono lo scheletro, i polmoni, il fegato e linfa nodi.
Come viene diagnosticato il feocromocitoma?
Il feocromocitoma può essere sospettato a causa dell'anamnesi tipica e della presenza di ipertensione all'esame. Si effettuano le seguenti indagini.
Analisi del sangue
- Plasma o Catecolamine e metanefrine urinarie nelle 24 ore: se molto elevate (> 3-4 volte il range normale), è probabile la diagnosi di feocromocitoma
- Cromogranina A: elevata nel feocromocitoma
- Test di soppressione della clonidina
- Test genetici se sono presenti tumori multipli o una storia familiare di feocromocitoma. Per i tumori solitari in pazienti di età superiore a 40 anni senza storia familiare, probabilmente non sono necessari test genetici
immagini
Posizione anatomica:
- Risonanza magnetica (Risonanza magnetica) con contrasto con gadolinio mostra una massa iperintensa in fase T2. Infiltrazione degli organi e dei vasi locali possono essere valutati meglio con la risonanza magnetica che con Connecticut.
- Tomografia computerizzata (CT) con contrasto. I vantaggi della TC sono il basso costo, la disponibilità e l’elevata sensibilità (rilevamento di lesione 0,5-1 cm). La TC ha una bassa specificità per il feocromocitoma.
L'imaging con radionuclidi viene utilizzato per determinare la funzionalità del tumore e per il follow-up.
- La metaiodobenzilguanidina con iodio-123 (I23I-MIBG SPECT) ha un'eccellente specificità e sensibilità da 90 a 100% nel rilevamento di piccoli tumori > 1-2 cm. Può essere utilizzato per pianificare la terapia MIBG nella malattia metastatica.
- Tomografia ad emissione di positroni (ANIMALE DOMESTICO) come PET-CT o PET-MRI con fluoro-18-L-diidrossifenilalanina (18F-DOPA) ha un'eccellente specificità e sensibilità di 90-100% per 18F-DOPA nel rilevamento di piccoli tumori > 1-2 cm. Ha una risoluzione spaziale più elevata e un accumulo di radiotraccianti più selettivo e più chiaro nei feocromocitomi rispetto alla SPECT 123I-MIBG. Tuttavia, è meno disponibile e più costoso.
I criteri per la malignità sono l'eccessiva produzione ormonale e le dimensioni del tumore > 4-6 cm. Attualmente non esiste istologico criteri per distinguere benigno e tumori maligni.
Qual è il trattamento del feocromocitoma?
Il trattamento dei pazienti con feocromocitoma deve essere effettuato da multidisciplinare squadre esperte endocrinologi, anestesisti e chirurghi, per prevenire e ridurre le complicanze perioperatorie morbilità.
Potrebbe essere necessaria la consulenza genetica.
Gestione medica dell'ipertensione
- Alfa-bloccanti, ad esempio fenossibenzamina (a lunga durata d'azione), doxazosina (a breve durata d'azione)
- Bloccanti B, ad es. Es. Atenololo: non usare senza simultaneo blocco alfa a causa del rischio di refrattario ipertensione
Situato feocromocitoma
Chirurgico escissione È l’unica modalità di trattamento curativo. Una gestione efficace dell’ipertensione perioperatoria migliora i risultati.
La chirurgia laparoscopica è generalmente preferita alla chirurgia a cielo aperto. Nota:
- La “tecnica no touch” retroperitoneale è migliore dell’approccio transperitoneale
- I vantaggi della laparoscopia rispetto alla chirurgia a cielo aperto comprendono una degenza ospedaliera più breve, una minore perdita di sangue, un recupero più rapido e migliori risultati estetici
- Rischi: 5% diventa un approccio aperto
- Controindicazioni alla laparoscopia includono tumori > 8 cm, tumori maligni, obesità estrema (IMC > 45)
Feocromocitoma metastatico
Il trattamento del feocromocitoma metastatico è limitato e non esistono opzioni terapeutiche curative.
Chemioterapia Le opzioni per il feocromocitoma metastatico includono:
- Ciclofosfamide, vincristina, dacarbazina: la sopravvivenza a cinque anni è da 30 a 60%
- Tirosina chinasi ricevitore inibitori ad esempio sunitinib
- mTOR inibitore ad esempio, everolimus
- 131I – MIBG
Altre opzioni di trattamento per il feocromocitoma metastatico sono:
- Radioterapia
- Ablazione procedure
- Intervento chirurgico di riduzione del volume
Qual è il risultato del feocromocitoma?
Negativo previsione I fattori del feocromocitoma includono:
- La gravidanza
- Età avanzata
il previsione è eccellente per un feocromocitoma sporadico completamente resecato, che presenta un basso rischio di ricaduta o malignità.
Nelle cause ereditarie, un terzo dei pazienti soffre di malattia extra-surrenalica ricomparsa.
Prossimo trattamento:
- Si raccomanda un follow-up annuale per almeno 10 anni dopo l’intervento.
- Si raccomanda un follow-up permanente per le persone con sintomi extra-surrenali o famiglia feocromocitoma.
- La pressione arteriosa e le catecolamine urinarie devono essere monitorate regolarmente.
- L'imaging con TC e/o RM può essere eseguito circa ogni 2 anni.
