Che cos'è prenatale diagnosi?
La diagnosi prenatale è l'identificazione di una condizione medica prima della nascita di un bambino. Questo può essere fatto durante la gravidanza o prima dell'impianto di un embrione durante la fecondazione in vitro.
Qual è la differenza tra lo screening prenatale e la diagnosi prenatale?
Lo screening prenatale è un mezzo per valutare se un feto è a maggior rischio di anomalia. Lo screening viene regolarmente offerto a tutte le donne in gravidanza nei paesi sviluppati e viene eseguito durante il primo e il secondo trimestre (fino a 26 settimane di gestazione). Lo screening coinvolge un feto ecografia e analisi del sangue materno. Anomalie esaminati sono quelli che si ritiene abbiano morbilità/mortalità.
La diagnosi prenatale è la determinazione di una condizione medica specifica utilizzando genetico test, immunoistochimica ed elettrone microscopia. Come per lo screening prenatale, la diagnosi prenatale è indicata solo per condizioni associate a significativa morbilità / mortalità.
Perché viene eseguita la diagnosi prenatale?
La diagnosi prenatale viene effettuata per i seguenti motivi:
- Fornisce ai futuri genitori la possibilità di continuare o interrompere la gravidanza nel contesto di una diagnosi nota di una grave condizione ereditaria della pelle.
- Consente una preparazione ottimale per il parto e la cura iniziale del neonato;
- I genitori possono ricevere consigli appropriati e prepararsi.
- Possibili complicazioni del parto possono essere previste, come un aumento del rischio di Progresso durante il travaglio nel contesto di un feto legato all'X ittiosi.
- La consegna può essere organizzata per avvenire in una struttura adeguata con accesso a un Neonatale Unità di terapia intensiva.
Quali condizioni della pelle possono essere diagnosticate prima della nascita?
Le condizioni della pelle adatte per la diagnosi prenatale includono:
- Epidermiolisi bollosa
- Disturbi ittiotici
- Albinismo oculocutaneo
- Ectodermico displasia sindromi
Il causale gene mutazione da molte altre malattie cutanee ereditarie conosciute; tuttavia, il test prenatale deve essere eseguito solo per condizioni con elevata morbilità / mortalità.
È la determinazione del feto sesso importante nella diagnosi prenatale delle malattie della pelle?
Il sesso del feto può essere molto importante nella diagnosi prenatale delle malattie ereditarie della pelle. L'Inontinentia pigmenti è una condizione dominante legata all'X che è generalmente fatale nei feti maschi e colpisce le femmine a vari livelli. L'ittiosi legata all'X causa malattie della pelle negli uomini; femmina vettori non sono influenzati o possono sviluppare asintomatico opacità corneali.
Metodi e tempistica della diagnosi prenatale
I test utilizzati per la diagnosi prenatale sono descritti nella tabella seguente.
| Metodo | Disturbi della pelle valutati | Sincronizzazione | Tecnica |
|---|---|---|---|
| Diagnosi genetica preimpianto | Ittiosi arlecchino Gravi sindromi da displasia ectodermica |
3 giorni dopo la fecondazione in vitro | Test genetici degli embrioni dopo la fecondazione. Gli embrioni confermati privi del disturbo vengono impiantati nel utero. |
| Campionamento dei villi coriali | Epidermiolisi bollosa Albinismo oculocutaneo |
Settimane 10-13 di gravidanza | Le cellule dei villi placentari vengono raccolte con un ago inserito attraverso il cervice o per via transaddominale sotto guida ecografica. Fetale DNA viene rimosso e testato per una mutazione genetica nota. |
| Amniocentesi | Epidermiolisi bollosa Albinismo oculocutaneo |
Dalla 14a settimana di gravidanza | Le cellule fetali vengono raccolte dal amniotico fluido attraverso un ago inserito per via transaddominale sotto guida ecografica. Il DNA fetale viene studiato per una mutazione genetica nota. |
| Pelle fetale biopsia | Condizioni della pelle con mutazione genetica sconosciuta | Dalla 19a settimana di gravidanza (una volta che la pelle fetale si è formata correttamente) | Biopsia da puntura della pelle fetale viene eseguita sotto guida ecografica. La biopsia viene esaminata mediante immunoistochimica e microscopio elettronico. |
| Materno siero mettere sullo schermo | Ittiosi legata all'X (identificata da bassi livelli di Ue3) | Durante il secondo trimestre di gravidanza (settimane 14-26) | Livelli sierici materni di ormoni specifici e proteina sono misurati da un esame del sangue per valutare il rischio di diverse condizioni. |
| Ultrasuoni | Ittiosi arlecchino (suggerita da liquido amniotico ecogeno, contrazioni articolari e digitali più dismorfismi facciali) | Da 12 settimane di gravidanza | Viene eseguita un'ecografia transaddominale per aiutare con la diagnosi. Utile per identificare condizioni senza storia familiare nota. |
Quali sono le possibili complicanze della diagnosi prenatale?
Le possibili complicanze della diagnosi prenatale sono specifiche della tecnica utilizzata:
Diagnosi genetica preimpianto
- Rischio di diagnosi errate - tecnicamente difficile e un numero limitato di cellule disponibili per l'uso nei test genetici
- Tassi di gravidanza inferiori rispetto alla fecondazione in vitro senza diagnosi prenatale
- Molto costoso
CVS, amniocentesi e biopsia cutanea fetale
- Basso rischio di perdita fetale (1-3%)
- Perdita di liquido amniotico
- Gruppo sanguigno Rhesus sensibilizzazione in una madre rhesus negativa
Biopsia cutanea fetale
- Cicatrici (di solito minori) del neonato
- Risultati inconcludenti se eseguito troppo presto (prima della corretta formazione della pelle fetale)
Il trattamento della condizione della pelle può essere somministrato prima della nascita?
Attualmente, non è possibile trattare le malattie ereditarie della pelle prima della consegna del bambino. Ulteriori progressi nella medicina fetale potrebbero rendere questa possibilità in futuro.
