Sindrome POEMS

Cosa sono le poesie sindrome?

La sindrome POEMS è rara multisistema disturbo. POEMS significa:

• Polineuropatia
• Organomegalia
• Endocrinopatia
• Monoclonale gammopatia
• Cambiamenti nella pelle

Quali sono le cause della sindrome POEMS?

La causa della sindrome POEMS non è ben compresa. È associato a un file cronica sovrapproduzione di proinfiammatorio citochine (piccolo molecole che agiscono come messaggeri tra le cellule per promuovere infiammazione). Questi includono IL-1b, IL6, TNFα e vascolare endoteliale fattore di crescita (VEGF: un potente vasodilatatore che può causare perdite vasi sanguigni).

Chi ha la sindrome POEMS?

La sindrome POEMS è rara, con solo poche centinaia di casi descritti nella letteratura medica. Tuttavia, potrebbe non essere segnalato perché non riconosciuto. Molti di questi casi provengono dal Giappone.

La sindrome POEMS è 2,5 volte più comune negli uomini che nelle donne. Si verifica anche in giovane età negli uomini, più comunemente tra i 40 ei 50 anni.

Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome POEMS?

Una presentazione iniziale comune della sindrome POEMS è con progressivo debolezza e gonfiore delle periferie. Clinico dimostrazioni variano a seconda dei sistemi di organi coinvolti.

Polineuropatia

Periferica neuropatia (disturbo della periferica nervi) è spesso prominente, causando debolezza ai piedi e successivamente alle braccia. In più della metà dei pazienti, la debolezza è grave, quindi non possono salire le scale, alzarsi da una posizione seduta o afferrare oggetti. I pazienti sono spesso confinati su una sedia a rotelle.

La sindrome POEMS può anche causare una ridotta sensibilità. La puntura, la vibrazione e il senso della posizione (propriocezione) sono i più colpiti, mentre la temperatura e la sensazione di dolore di solito rimangono normali.

Craniale e autonomo i nervi non sono influenzati nella sindrome POEMS. Tuttavia, la vista può essere compromessa a causa di papilledema (gonfiore del disco ottico).

Organomegalia

L'organomegalia (ingrossamento degli organi interni) è presente fino a 50% di pazienti ed è generalmente lieve. Gli organi più comunemente colpiti sono:

• Fegato
• Linfa nodi
• Milza

Endocrinopatia

La maggior parte dei pazienti con sindrome POEMS soffre di endocrinopatia (un disturbo di endocrino ghiandole), spesso con più anomalie.

Ipogonadismo è il più comune anomalia. Basso testosterone ed elevato estrogeni Sono stati riportati livelli, così come impotenza e ingrossamento del seno (ginecomastia) negli uomini e amenorrea (assenza di sanguinamento mestruale) nelle donne.

Altre anomalie endocrine riportate nella sindrome POEMS includono:

• Ipotiroidismo
• Ipoparatiroidismo
• Iperprolattinemia
• Diabete e glucosio intolleranza

Gammopatia monoclonale

Rilevazione monoclonali immunoglobuline (anticorpi) confermano la presenza di un monoclonale plasma cellula proliferativo disturbo. Le indagini possono includere siero immunoglobuline e elettroforesi, Orinatoio Bence-Jones proteina, ossa o midollo osseo biopsia.

Cambiamenti nella pelle

Colore della pelle scurito (iperpigmentazione) è stato osservato in circa 50-90% di pazienti con sindrome POEMS. Questo è più comunemente diffondere ma può essere trova. Molto spesso colpisce il file muscolo estensore superfici, collo, ascella e ritorno. C'è un aumento di melanina produzione senza un aumento del numero di melanociti, un processo simile a quello osservato nella malattia di Addison.

SclerodermiaIspessimento e tensione cutanea simili a quelli della pelle sono stati riportati in 25-80% di pazienti.

Ipertricosi (eccessivo capelli crescita) è stata osservata in circa 25-80% di pazienti, spesso risultando in folti peli neri sul viso, sulle estremità e sul torace.

Altri problemi della pelle possono includere:

• Situato iperidrosi (sudorazione eccessiva)
• Glomeruloide eruttivo emangiomi nel bagagliaio e distale estremità
• Arrossamento
• Terry chiodo: Bianca prossimale e rosso distale un
• Club di unghie
• Il fenomeno di Raynaud
• Lipotrofia facciale (perdita di grasso)
• Calcifilassi (necrosi della pelle e del tessuto adiposo associati a calcio anormale dichiarazione).

La sindrome POEMS non è solitamente associata a mucoso coinvolgimento della membrana.

Altri sintomi e segni

La sindrome POEMS può anche causare:

• Perdita di peso e affaticamento.
• Sovraccarico di liquido extra-vascolare con ascite, periferico edema e pleurico versamento (accumulo di liquido nella cavità addominale, nelle estremità e nel rivestimento polmonare, rispettivamente)
• Arteriosa e venoso trombosi (coaguli di sangue)
• Polmonare patologia:
  • Malattia polmonare restrittiva
  • Polmonare ipertensione
  • Debolezza dei muscoli respiratori.

Qual è diagnosi differenziale della sindrome POEMS?

Quando viene rilevata una gammopatia monoclonale, altre diagnosi da considerare includono:

• Mieloma multiplo
• Plasmocitoma osseo solitario
• Gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS)
• Macroglobulinemia di Waldenstrom
• Primario amiloidosi
• Crioglobulinemia

Come viene diagnosticata la sindrome POEMS?

La diagnosi di sindrome POEMS deve essere presa in considerazione nei pazienti con neuropatia periferica di causa sconosciuta più a plasmacellule disturbo. I criteri diagnostici della Mayo Clinic per la sindrome POEMS sono costituiti da 5 criteri principali e 6 criteri minori. Per diagnosticare POEMS, hai bisogno di:

• Entrambi i principali criteri obbligatori,
• Almeno uno degli altri criteri principali,
• E almeno uno dei criteri minori.

* A causa della natura comune del diabete e dell'ipotiroidismo nella popolazione generale, questi disturbi non sono sufficienti per soddisfare i criteri diagnostici inferiori per POEMS.

Le indagini suggerite dipendono dal quadro clinico e possono includere quanto segue:

• Analisi del sangue
  • Emocromo completo: che può mostrare trombcitosi +/- policitemia
  • I pannelli endocrini possono mostrare anomalie tra cui tireotropina alterata, glucosio ed estrogeni
  • Elettroforesi sierica o urinaria per rilevare monoclonali immunoglobuline
• La radiografia ossea in quasi tutti i pazienti mostra lesioni osteosclerotiche, spesso multiple.
• La biopsia di un linfonodo ingrossato può mostrare la malattia di Castleman
• La puntura lombare nelle persone con neuropatia può mostrare un aumento proteina nel liquido cerebrospinale
• Nervo guida Gli studi possono mostrare cambiamenti demielinizzanti e degenerazione assonale.
• L'esame del midollo osseo può mostrare un compromesso con Plasmacellule
• Biopsia linfonodale dei linfonodi ingrossati
• I risultati della biopsia cutanea sono spesso aspecifici
  • Le lesioni simili alla sclerodermia mostrano un'iperpigmentazione aspecifica del basale cap con infiammatorio infiltrarsi o dermico fibrosi. Ghiandole sudoripare e collagene sono normali, il che lo differenzia dalla sclerodermia.
  • Iperpigmentato Le lesioni mostrano un infiltrato infiammatorio aspecifico di linfociti e plasmacellule
  • Angiomi includere la fragola nevo, lobulare capillare angioma, e intorno a 3%, glomeruloide emangioma (Questo è particolarmente caratteristico della sindrome POEMS e mostra spazi vascolari allargati pieni di capillari circondato da periciti, che sembrano glomeruli renali).

Qual è previsione della sindrome POEMS?

La sindrome POEMS è una malattia cronica. il mediano la sopravvivenza è di circa un decennio (8-14 anni), che è 3 volte più lunga di quella dei pazienti con mieloma multiplo. Tuttavia, molti pazienti sono costretti a letto a causa della neuropatia (50%).

Una sopravvivenza più breve è associata al clubbing e al sovraccarico di liquidi extravascolari. Le cause di morte più comuni sono:

• Insufficienza cardiorespiratoria
• Renale fallimento
• Infezione
• Stanchezza progressiva, dovuta alla mancanza di nutrizione
• Trombosi (coaguli di sangue)

Trattamento e gestione della sindrome POEMS

Poiché la sindrome POEMS è rara, non esistono standard o randomizzato studi controllati per dirci quale trattamento è più efficace. La gestione dipende dal trattamento del disturbo plasmacellulare sottostante e può includere radioterapia, chemioterapia o cellule ematopoietiche trapianto.

Circa 75% dei pazienti hanno una certa risposta al trattamento e i livelli di VEGF (se disponibili) possono essere utilizzati per monitorare la risposta.