Teleangectasia emorragica ereditaria

Che cos'è ereditario emorragico teleangectasia?

La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) è anche conosciuta come Osler-Rendu-Weber sindrome. È una malattia ereditaria rara che colpisce vasi sanguigni in tutto il corpo ed è caratterizzato da una tendenza a sanguinare (emorragia, Ortografia americana "emorragia"), in particolare ricorrente epistassi (sangue dal naso); e teleangectasia cutanea (pelle lesioni derivante dalla dilatazione dei vasi sanguigni).

I criteri diagnostici per HHT sono:

1. Epistassi ricorrenti spontanei
2. Molteplici teleangectasie sulla pelle e mucoso membrane
3. Coinvolgimento degli organi interni
4. Un genitore, fratello o figlio affetto

Che cosa causa la teleangiectasia emorragica ereditaria?

I due tipi principali di HHT sono HHT1 e HHT2. Sono causati da mutazioni in endoglin (ENG) e activin ricevitore-come chinasi di tipo 1 (ACVLR1) geni trovato in cromosoma 9 e 12 rispettivamente. Sono stati identificati anche altri due geni. Un difetto in uno solo di questi geni causa a anomalia nella formazione dei vasi sanguigni, che possono facilmente rompersi e sanguinare. I vasi sanguigni anormali sono noti come teleangectasie o artero-venose. malformazioni (AVM) se sono interessati i vasi sanguigni più grandi.

il vascolare endoteliale fattore di crescita, VEGF, può modulare angiogenesi in HHT.

Chi ottiene la teleangectasia emorragica ereditaria?

HHT è raro autosomica condizione dominante, il che significa che solo un anormale gene deve essere ereditato da uno dei genitori affetti per esprimere la malattia. L'HHT viene spesso trasmesso di generazione in generazione, poiché ogni figlio di una persona con HHT ha una probabilità 50% di contrarre la malattia. Tuttavia, i segni e sintomi di HHT all'interno della stessa famiglia possono variare considerevolmente. Un membro della famiglia può manifestare gravi epistassi ricorrenti, mentre un altro con HHT può avere sintomi minimi.

Quali sono i segni e i sintomi della teleangectasia emorragica ereditaria?

Il più comune cartello di HHT sono le teleangectasie nel naso e le più comuni sintomo è epistassi ricorrenti. Il primo segno di HHT di solito non si manifesta fino alla pubertà o all'età adulta e l'età media della prima emorragia dal naso si verifica a 12 anni. Il sanguinamento può verificarsi ogni giorno o raramente come una volta al mese. Epistassi ricorrenti sono stati osservati in 50-80% di pazienti con HHT.

Le teleangectasie in altre parti del corpo di solito non si vedono fino a dopo la pubertà e sono più evidenti nelle persone di età compresa tra 20 e 40 anni. Si verifica in circa 95% di pazienti con HHT. Telangiectasia della pelle e membrane mucose ha le seguenti caratteristiche.

• Piccole macchie da rosse a violacee o linee di pizzo rosso scuro sulla pelle e sulle mucose
• Le lesioni possono verificarsi ovunque, ma soprattutto nella metà superiore del corpo, compreso il viso, all'interno della bocca e le narici, le labbra, le orecchie, congiuntiva degli occhi, degli avambracci, delle mani e delle dita. Sono spesso evidenti in un Letti.
• Le lesioni possono apparire inizialmente sottili, ma diventano piuttosto evidenti nella tarda età adulta
• Le teleangectasie nella pelle e nella bocca possono sanguinare, ma hanno meno probabilità di sanguinare nel naso.

Oltre alle teleangectasie visibili, anomalie vaso sanguigno la formazione può verificarsi in molti altri organi. Le teleangectasie possono essere trovate in qualsiasi parte del sistema gastrointestinale (GI), compreso il esofago, stomaco e intestino tenue e crasso. Il sanguinamento gastrointestinale si verifica in circa 25% di pazienti con HHT e il rischio è aumentato nei pazienti di età superiore a 50 anni. Feci nere o sanguinolente e / o anemia (bassa conta ematica) sono i sintomi di presentazione. Altri organi che possono essere colpiti includono i polmoni (AVM nei polmoni si verifica in circa 30% di pazienti con HHT) e il sistema nervoso centrale (cervello e AVM spinale).

La teleangectasia emorragica ereditaria può essere trattata?

L'HHT non può essere prevenuto, ma la maggior parte dei casi può essere trattata sintomaticamente. Un terzo dei casi di HHT è lieve, un terzo moderato e un terzo grave. I casi lievi generalmente non richiedono trattamento. L'HHT deve essere trattato se causa problemi significativi, come epistassi gravi e / o frequenti, o se c'è un alto rischio di causare altri problemi, come un ictus da un AVM polmonare.

• Le epistassi possono essere trattate Essere coagulazione terapia o chirurgicamente con nasale polpa trapianti di pelle (dermoplastica settale).
• Recentemente, intranasale attuale È stato segnalato che timololo e sirolimus 0,1% nella vaselina riducono il sanguinamento dal naso e la necessità di trasfusioni di sangue.
• Le teleangectasie, o lesioni cutanee, possono essere trattate cauterizzazione o chirurgia laser a colorante, eseguita al meglio da a dermatologo.
• Il sanguinamento gastrointestinale che causa anemia viene trattato con la terapia sostitutiva del ferro. Se questo è inefficace, trasfusioni di sangue e endoscopica possono essere eseguiti trattamenti.
• Si stanno studiando farmaci anti-angiogenesi per il trattamento dell'HHT. Includono argomenti e sistemico uso di monoclonale anticorpo diretto contro fattore di crescita vascolare endoteliale (VGEF), bevacizumab.