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Epidermolisi bollosa giunzionale

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Cos'è l'epidermolisi bollosa?

L'epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla formazione di vesciche lesioni sulla pelle e mucoso membrane. Questi possono verificarsi ovunque sul corpo, ma più comunemente compaiono nei siti di attrito e minori trauma come i piedi e le mani. In alcuni sottotipi, possono comparire vesciche anche sugli organi interni, come il esofago, stomaco e vie respiratorie, senza alcun attrito apparente.

Cos'è l'epidermolisi bollosa giunzionale?

Nell'epidermolisi bollosa giunzionale simplex (JEB), il sito di vesciche all'interno della pelle è il foglio lucida dentro membrana basale zona. Causa molto diffuso vesciche sulla pelle e interne membrane mucose di gravità variabile.

Chi ottiene l'epidermolisi bollosa giunzionale?

La JEB è una malattia ereditaria rara. La maggior parte dei sottotipi JEB sono ereditarietà dominante. Ciò significa che vengono trasmessi da un padre affetto a metà dei suoi figli. La JEB si verifica allo stesso modo negli uomini e nelle donne.

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'epidermolisi bollosa giunzionale?

Sottotipi JEB Caratteristiche
JEB grave generalizzata
Precedentemente noto come Herlitz JEB
  • Forma generalizzata e più grave di JEB in cui compaiono vesciche su tutto il corpo, spesso colpendo le mucose e gli organi interni.
  • Può presentarsi alla nascita solo con un unico piccolo blister ma in maniera crescente esteso poco dopo
  • Il pianto rauco o la tosse sono indicativi del coinvolgimento degli organi interni
  • Complicazioni come infezione, la malnutrizione e la disidratazione portano generalmente alla morte precoce nell'infanzia
  • La maggior parte dei casi è fatale entro i primi 12-24 mesi di vita.
JEB intermedio generalizzato
Precedentemente noto come JEB no Herlitz
  • Vesciche generalizzate e membrana mucosa partecipazione presente alla nascita o subito dopo
  • Cuoio capelluto, chiodo e denti più coinvolti
  • Complicazioni come infezioni, malnutrizione e disidratazione possono causare la morte durante l'infanzia, ma coloro che sopravvivono clinicamente migliorano con l'età.

Come viene diagnosticata l'epidermolisi bollosa giunzionale?

Nei sottotipi dominanti di EB, dove è noto un albero genealogico informativo, è spesso accettabile che uno specialista faccia una diagnosi clinica. dermatologo in base ai segni presenti. I test diagnostici sono disponibili anche in alcuni paesi e includono immunofluorescenza antigene mappatura elettronica (IFM) e / o trasmissione microscopia (EM) di una pelle biopsia di una vescica appena indotta.

Analisi mutazionale (analisi del sangue di geni) è disponibile anche in alcuni paesi

Qual è il trattamento per l'epidermolisi bollosa giunzionale?

Vedi trattamento dell'epidermolisi bollosa - generale.

  • Dove disponibile, gelLe medicazioni in silicone e di tipo doppio sono più adatte per i bambini con JEB in quanto causano un basso grado di trauma al momento della rimozione.
  • La gestione dei sintomi respiratori può includere ossigeno umidificato e farmaci.

Qual è il risultato per i pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale?

C'è un alto mortalità (morte) in JEB - JEB generalizzata particolarmente grave, indipendentemente dall'intervento medico.

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