Con cosa è la microftalmia lineare difetti della pelle sindrome?
La sindrome di microftalmia con difetti cutanei lineari (MLS) (MIM309801) è a genetico disturbo dello sviluppo neurologico che si manifesta alla nascita nelle donne. Le due caratteristiche principali sono gli occhi e la pelle. anomalie. Neurologico e possono essere associati anche problemi cardiovascolari.
La sindrome MLS è anche nota come sindrome MIDAS (microftalmia, Cutanea Aplasia, Sclerocornea) o sindrome di Gazali-Temple.
Chi ha la sindrome MLS e perché?
La sindrome MLS è una condizione genetica dominante legata al cromosoma X. Colpisce prevalentemente le donne. È stata segnalata trasmissione da madre a figlia. X-cromosoma l'inattivazione influenza l'aspetto clinico della sindrome.
Solo una copia del mutato gene è necessario che abbia un effetto. Nei maschi XY, poiché hanno un solo cromosoma X, l'effetto è letale prima della nascita. XX Men (ad esempio, 47: XXY o 46: XX con Xp; Y traslocazione) possono sopravvivere e mostrare le caratteristiche cliniche tipiche della sindrome MLS. Le donne hanno due copie del cromosoma X e quindi le donne colpite hanno un gene normale e un gene anormale o cancellato. Ad oggi, dove il anomalia è stato identificato, che di solito comporta una delezione in una regione specifica del cromosoma X. mutazioni (senza senso e senza senso) sono stati segnalati raramente. Tuttavia, non tutti i casi di sindrome MLS hanno avuto a mutazione confermato.
Le mutazioni nel gene HCCS, situato in Xp22.2, influenzano la sintetasi olocitocromo-c (nota anche come eme liasi). Questo enzima è importante nei mitocondri per la produzione del citocromo c, coinvolto nella fosforilazione ossidativa e nella morte cellulare (apoptosi)
Caratteristiche cliniche della sindrome MLS
I due principali organi colpiti dalla sindrome MLS sono l'occhio e la pelle e queste caratteristiche sono presenti alla nascita.
Microftalmia
La microftalmia è il nome usato per descrivere i bulbi oculari che sono più piccoli del solito. Uno o entrambi gli occhi possono essere colpiti. Non causa "anoftalmia", che significa assenza di bulbi oculari, sebbene in alcuni casi quel nome sia stato usato in modo errato. Nella sindrome MLS il cornea di solito è nuvoloso (sclerocornea).
Difetti cutanei lineari
La pelle è colpita in quasi tutti i casi. Tipicamente ci sono difetti cutanei lineari irregolari. trova al viso e al collo. Questi possono corrispondere a Linee di Blaschko. Alla nascita le linee sono rosse ma guariscono al marrone pigmentato le zone.
Altre caratteristiche della sindrome MLS
Alcuni pazienti hanno avuto solo segni oculari o solo segni cutanei, in combinazione con altre caratteristiche meno comuni. Queste altre caratteristiche sono descritte nella tabella seguente.
| Cuore |
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| Cervello |
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| Occhio |
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| Ernia del diaframma |
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| Altezza |
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| Urogenitale sistema |
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Possono esserci notevoli variazioni nella presentazione clinica, anche all'interno di una famiglia.
Come viene diagnosticata la sindrome MLS?
La sindrome MLS è inizialmente una diagnosi clinica basata sui cambiamenti caratteristici degli occhi e della pelle.
Cromosoma (cariotipo) Gli studi di solito mostrano un'ovvia differenza in una delle X cromosomi, tipicamente una delezione del braccio corto. Il gene HCCS può essere sequenziato per mutazioni nei laboratori di ricerca se la delezione non è evidente.
Biopsia di una pelle lesione singolo paziente è stato segnalato e ha mostrato muscolatura liscia amartoma.
Potrebbe essere necessario distinguere la sindrome MLS da focale ipoplasia cutanea o sindrome di Goltz (MIM305600), un'altra sindrome legata all'X con anomalie degli occhi e della pelle che colpisce prevalentemente le donne. Tuttavia, anomalie scheletriche come sindattilia (dita delle mani o dei piedi unite) o fenditura delle mani o dei piedi non si vedono nella sindrome MLS. Il gene responsabile dell'ipoplasia dermica focale è il gene PORCN in Xp11.23.
Potrebbe anche essere necessario escludere la sindrome di Aicardi (MIM304050), poiché l'occhio e il cervello sono colpiti in modo simile, solo nelle donne. Tuttavia, la pelle non è interessata. Il gene che causa questa sindrome non è stato ancora identificato, ma è stato localizzato in Xp22.
Trattamento della sindrome MLS
Il trattamento mira a sintomi specifici man mano che si presentano. Non esiste una cura.
La pelle lesioni guariscono da sole lasciando segni marroni.
