Xeroderma pigmentosum

Wat is xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) is een zeer zeldzame huidaandoening waarbij een persoon zeer gevoelig is voor zonlicht, vroegtijdige huidveroudering heeft en vatbaar is voor ontwikkelen huid kankers.

Xeroderma pigmentosum wordt veroorzaakt door mobiele telefoon overgevoeligheid tot ultravioletUV) straling, als gevolg van een defect in de DNA reparatie systeem. Xeroderma pigmentosum wordt ook wel DeSanctis-Cacchione genoemd syndroom.

*Afbeeldingen met dank aan Regional dermatologie Trainingscentrum, Tanzania.

Bekijk meer afbeeldingen van xeroderma pigmentosum.

Wat veroorzaakt xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum is een autosomaal recessief erfelijke ziekte, wat betekent dat een defecte xeroderma pigmentosum gen komt van elke ouder. dragers voor de eigenschap xeroderma pigmentosum één xeroderma pigmentosum-gen en één normaal gen hebben en geen tekenen of symptomen van de ziekte vertonen.

De tekenen en symptomen van xeroderma pigmentosum zijn het resultaat van een verandering nucleotide excisie reparatiesysteem (NER). Er zijn twee soorten NER geïdentificeerd:

• genoom (GG)-NER
• Transcriptie-gekoppeld (TC) -NER.

Minstens zeven verschillende genen afwijkingen of complementatiegroepen zijn beschreven in verschillende families (XPA tot XPG) resulterend in ziekte van variabele ernst.

• XPA en XPC komen relatief vaak voor
• XPE is behoorlijk raar
• XPG is ernstig
• XPF is mild.

In aanvulling op genetisch anomalie, de immunosuppressief effecten van blootstelling aan ultraviolette straling (UV) bijdragen aan ziekte, bijvoorbeeld door uitputting Langerhans cellen van de opperhuid.

Wie krijgt xeroderma pigmentosum?

Paren die elk zijn vervoerder xeroderma pigmentosum hebben een verhoogd risico op het krijgen van een kind met xeroderma pigmentosum. Ouders die al een kind hebben met xeroderma pigmentosum hebben een kans van 1 op 4 om nog een kind te krijgen met xeroderma pigmentosum.

Xeroderma pigmentosum komt wereldwijd voor en treft mannen en vrouwen van alle rassen. Het is aangetoond dat XPA in Japan vaker voorkomt dan elders.

Wat zijn de symptomen van xeroderma pigmentosum?

De ziekte verloopt over het algemeen in 3 stadia. De eerste fase vindt ongeveer 6 maanden na de geboorte plaats (de huid ziet er normaal uit bij de geboorte).

• Gebieden die aan de zon worden blootgesteld, zoals het gezicht, vertonen roodheid van de huid klimmen en sproeten. Er kunnen ook onregelmatige donkere vlekken verschijnen.
• Deze huidveranderingen Voortgang naar de nek en onderbenen en, in ernstige gevallen, naar de romp.
• Tijdens de wintermaanden kunnen deze veranderingen verminderen.

Voortdurende blootstelling aan de zon leidt tot de tweede fase, die wordt gekenmerkt door:

• poikiloderma
• Huid atrofie
• teleangiëctasie
• Gevlekt hyperpigmentatie Y hypopigmentatie.

De derde fase is de ontwikkelen van actinisch keratose en huidkanker. Deze kunnen optreden op de leeftijd van 4 tot 5 jaar en voor de helft 8 jaar oud. ze zijn meer overheersend op gebieden die aan de zon worden blootgesteld, zoals het gezicht. Ze bevatten:

• basaal cel carcinoom
• geschubd cel carcinoom
• Melanoma.

Oogproblemen komen voor bij bijna 80% van de patiënten met xeroderma pigmentosum.

• De ogen worden pijnlijk gevoelig voor de zon (fotofobie).
• Ogen die snel geïrriteerd, bloeddoorlopen en troebel zijn. Conjunctivitis het kan gebeuren.
• Er kunnen kankerachtige en niet-kankerachtige gezwellen in de ogen voorkomen.

Neurologisch Problemen treden op bij ongeveer 20% van patiënten met xeroderma pigmentosum.

• Deze kunnen mild of ernstig zijn en omvatten spasticiteit, slechte coördinatie, ontwikkelingsgericht retardatie, doofheid en kleine gestalte.
• Kunnen ontwikkelen in de late kindertijd of adolescentie. Als ze eenmaal voorkomen, hebben ze de neiging om na verloop van tijd erger te worden.

Hoe wordt xeroderma pigmentosum gediagnosticeerd?

Xeroderma pigmentosum wordt meestal ontdekt in de vroege kinderjaren, rond de leeftijd van één tot twee jaar.

Een kind dat na de eerste blootstelling aan de zon ernstige zonnebrand ontwikkelt, kan een aanwijzing zijn voor de diagnose xeroderma pigmentosum. Xeroderma pigmentosum kan meestal onomstotelijk worden gediagnosticeerd door de DNA-reparatiefactor van huid- of bloedmonsters te meten.

Wat is de behandeling van xeroderma pigmentosum?

Er is geen remedie voor xeroderma pigmentosum. Gentherapie voor xeroderma pigmentosum bevindt zich nog in een hypothetische en onderzoeksfase.

• Gezinsleden en bekende dragers moeten erfelijkheidsadvisering ondergaan en bloedverwantschap vermijden.
• Een foetus die risico loopt op xeroderma pigmentosum kan lijden prenataal diagnose door vruchtwaterpunctie of vlokkentest en chromosomaal breuk studies.

Het belangrijkste doel van de behandeling is bescherming tegen de UV-stralen van de zon en onbeschermde fluorescentielampen (vermijd de zon).

• Buitenactiviteiten moeten beperkt blijven tot de avond; overdag binnen blijven.
• Draag beschermende kleding (lange mouwen en broek, shirts met kraag, strak geweven stof, hoed met brede rand).
• Bescherm je ogen met een UV-absorberende omhullende zonnebril.
• Breng breedspectrumzonnebrandmiddelen met een SPF van 50 of hoger aan op alle blootgestelde delen.

Patiënten moeten regelmatig huidonderzoek ondergaan door iemand die de huidsymptomen heeft leren herkennen. kanker. Alle verdachte vlekken of gezwellen moeten onmiddellijk aan de arts worden gemeld.

• Onderzoek door een arts (bij voorkeur a dermatoloog) minstens elke 3 tot 6 maanden.
• Actinische keratosen kunnen worden behandeld cryotherapie of 5-fluorouracil room. Elke verdachte groei zou moeten lijden biopsie. Huidkanker wordt meestal verwijderd.
• Frequente oogonderzoeken voor a oogarts.
• Jaarlijkse tests (tot 20 jaar) om mogelijke neurologische problemen op te sporen.

Sommige patiënten met xeroderma pigmentosum kunnen isotretinoïne voorgeschreven krijgen. Dit is een derivaat van vitamine A dat de vorming van nieuwe kankers kan voorkomen door te veranderen keratinocyten differentiatie.

Wat is het resultaat van xeroderma pigmentosum?

Veel patiënten met xeroderma pigmentosum sterven op jonge leeftijd aan huidkanker. Als een persoon echter vroeg wordt gediagnosticeerd, geen ernstige neurologische symptomen heeft of een milde variant heeft en alle voorzorgsmaatregelen neemt om blootstelling aan UV-licht te voorkomen, kan hij de middelbare leeftijd overleven.

Patiënten met xeroderma pigmentosum en hun families zullen in het dagelijks leven met veel uitdagingen worden geconfronteerd. Voortdurende voorlichting en herinnering aan de noodzaak om uzelf tegen zonlicht te beschermen, zijn essentieel voor de behandeling van xeroderma pigmentosum.