veneuze misvorming

Wat zijn ze veneuze misvormingen?

Veneuze misvormingen zijn een type van vasculair naevus of moedervlek. Ze zijn het gevolg van misvormde verwijde aderen en zijn niet kankerachtig. Ze verschijnen als huidkleurige, blauwe of paarse zwellingen overal op het lichaam, en er zijn vaak prominente aderen nabij het huidoppervlak. ik hou van capillair vasculaire misvormingen (wijnvlekken), veneuze misvormingen zijn altijd aanwezig bij de geboorte, hoewel ze in de loop van de tijd duidelijker kunnen worden. Ze kunnen in grootte variëren, van een klein plekje tot soms een heel ledemaat. In tegenstelling tot spelonkachtig hemangiomen, ze groeien in verhouding tot de algemene groei van het kind.

glomuveneus misvorming

Glomuveneuze misvorming is ook bekend als glomangioom of glomangiomatose. Ze onderscheiden zich van standaard veneuze misvormingen door hun meervoudige, licht verhoogde, blauwe of blauwpaarse verschijning. Er zijn karakteristieke kenmerken hiervan blessure op de huid biopsie (histologie). Glomuveneuze malformaties kunnen erfelijk zijn autosomaal dominante eigenschap, wat betekent dat de helft van de kinderen van een getroffen persoon daartoe de neiging zal hebben ontwikkelen Zijn verwondingen in wisselende mate. Ze zijn te wijten aan een mutatie in glomuline gen.

Glomuveneuze malformaties moeten worden onderscheiden van solitaire glomustumoren, die meestal voorkomen onder of naast een nagel bij een volwassene en worden niet geërfd. Ze zijn klein, maar buitengewoon zacht, blauw of paars van kleur. knobbeltjes met een vezelachtige rand. Een röntgenfoto kan het onderliggende aantonen erosie van het bot. Solitaire glomustumoren zijn het gevolg van proliferatie van glomuscellen; De diagnose wordt bevestigd door een huidbiopsie.

arterioveneuze malformatie

Een arterioveneuze misvorming verwijst naar de communicatie tussen: slagader en een ader. De aangetaste huid voelt warmer aan dan de omringende huid. U kunt een "rilling" voelen als gevolg van de hoge bloedstroom door de arterioveneuze malformatie. Een arts die met een stethoscoop luistert, kan een doffe plof of 'geruis' horen. Soms gaan ze met anderen om afwijkingen bij verschillende vasculaire syndromen.

blauw rubber blaar naevus syndroom

Blue rubber blister naevus-syndroom of Bean-syndroom is een zeldzame vorm van veneuze misvorming waarbij er huid- en maag-darmkanaallaesies zijn. Vaak is er sprake van een familiegeschiedenis autosomaal dominant overerving, dat wil zeggen dat de neiging tot het syndroom wordt overgedragen op de helft van de kinderen.

Huidlaesies presenteren zich als blauwe of paarse elastische samendrukbare knobbeltjes met een gerimpeld oppervlak. Er kan sprake zijn van een enkele verwonding of honderden verwondingen door het hele lichaam. Verwondingen aan het maagdarmkanaal (van mond tot mond). Rechtsaf) kan bloeden en veroorzaken Bloedarmoede of zelden, plotselinge dood. De knobbeltjes blijven levenslang onveranderd.

chirurgisch excisie, sclerotherapie en/of Zijn therapie kan geïndiceerd zijn. In de meeste gevallen is echter geen behandeling nodig.

Een klinisch geval heeft een opmerkelijke verbetering beschreven na orale sirolimus (dat remt angiogenese). Dit medicijn wordt onderzocht als een mogelijke medische behandeling voor ernstige vasculaire misvormingen, maar het kan aanzienlijke nadelige effecten hebben.

Maffucci-syndroom

Het Maffucci-syndroom is zeldzaam genetisch aandoening die zowel mannen als vrouwen treft. Het wordt gekenmerkt door gezwellen van kraakbeen (enchondromen), bot misvormingenen veneuze misvormingen. De ziekte is aanwezig bij de geboorte of ontwikkelt zich tijdens de kindertijd.

Veneuze misvormingen vallen op als zachtblauwe knobbeltjes op de armen en benen of elders. Enchondromen worden vaak aangetroffen op de vingers en tenen of op de uiteinden van lange botten. Soms resulteren ze in breuken. Kanker (chondrosarcoom) kan ontstaan binnen enchondromen bij ongeveer 30% van de volwassen patiënten.

Welke onderzoeken moeten worden uitgevoerd?

Veneuze malformaties worden meestal klinisch gediagnosticeerd. Echter, een echografie Er wordt vaak gescand om de omvang van de anomalie. Kenmerkend is dat een veneuze malformatie een samendrukbare buis vertoont aderen. In sommige gevallen kunnen recente of oudere verkalkte bloedstolsels (trombose) kan worden gedetecteerd.

Echografisch onderzoek van arterioveneuze misvormingen toont ook bewijs aan van bloed dat tussen de aangetaste slagader en ader stroomt met een turbulente bloedstroom.

In meer gecompliceerde gevallen kan het nodig zijn om te presteren magnetische resonantie beeldvorming (Magnetische resonantie) of angiografie helpen bij het plannen van de behandeling.

Behandeling van veneuze misvormingen

De behandeling van veneuze misvormingen is zeer moeilijk en omvat vaak complexe chirurgie en/of echogeleide sclerotherapie. Vasculair lasers kan in sommige gevallen nuttig zijn.

Uitgebreide misvormingen vereisen een zorgvuldige evaluatie, vaak door een team van specialisten, waaronder mogelijk: pediatrisch dermatoloog, kinderarts, radioloog, plastisch chirurg en/of vaatchirurg.

Algemene zorg kan pijnverlichting en compressietherapie omvatten.