Wat is Sjögren-Larsson? syndroom?
Het syndroom van Sjögren-Larsson is een zeldzame erfelijke aandoening die de huid en het zenuwstelsel aantast.
De meest voorkomende symptomen en tekenen zijn in verschillende mate:
- ichthyosis (droge huid)
- Spastische diplegie of tetraplegie (vormen van cerebraal verlamming)
- Intellectuele handicap.
Wat is de oorzaak van het Sjögren-Larsson-syndroom?
Het syndroom van Sjögren-Larsson wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking metabolisme resulterend in het tekort aan a enzym, vetaldehydedehydrogenase (FALDH), dat nodig is om normale oliën en vetten in het lichaam te produceren. Gebrekkig oxidatie van middellange en lange keten vetaldehyden in vetzuren resulteert in abnormale vetten in de huid en het zenuwstelsel.
Het syndroom van Sjögren-Larsson heeft een autosomaal recessieve overerving; Dat wil zeggen dat getroffen personen twee afwijkingen hebben genen, één van elke ouder. gen is het ALDH3A2-gen dat wordt aangetroffen in chromosoom 17, dat FALDH codeert. Meer dan 70 mutaties in dit gen dat aanleiding geeft tot deze aandoening zijn geïdentificeerd.
Wat zijn de klinische kenmerken van het Sjögren-Lasson-syndroom?
huid Kenmerken
- Kinderen met het syndroom van Sjögren-Larsson hebben vanaf de geboorte een rode, droge huid.
- De presentatie is beschreven als een babycollodion, maar is ongebruikelijk.
- Klimmen Het ontwikkelt zich meestal na de kindertijd.
- De nek, onderbuik en grote plooien worden het meest getroffen.
- Dikke huid van handpalmen en voetzolen (palmoplantair keratodermie) beïnvloedt het 70% van patiënten
- Jeuk en krabben komen vaak voor.
- Er kan hitte-intolerantie optreden.
Neurologisch Kenmerken
- Helderwitte vlekken op het netvlies worden vaak ontdekt tijdens het eerste levensjaar.
- Motor vertraagd ontwikkelen (spieren) van de benen en/of armen is merkbaar in de kindertijd. Als gevolg van:
- Loopstoornissen
- Parese (zwakke spieren)
- Spasticiteit (spierstijfheid en spasmen).
- Kinderen kunnen spraakvertraging en een verstandelijke beperking hebben.
- toevallen (epilepsie) beïnvloedt 40% bij kinderen met het syndroom van Sjögren-Larsson.
Andere kenmerken van het Sjögren-Larsson-syndroom
Verandering van houding en gang leidt tot:
- Kyfoscoliose (abnormale kromming van de wervelkolom)
- heup dislocatie
- Korte gestalte
- Leerstoornis
- Fotofobie (vermijden van blootstelling aan fel licht).
Hoe wordt het Sjögren-Larsson-syndroom gediagnosticeerd?
De diagnose van het Sjögren-Larsson-syndroom wordt meestal klinisch gesteld. In sommige centra kan dit worden bevestigd door het meten van vetaldehydedehydrogenase in witte bloedcellen of in culturen. fibroblasten verzameld door de huid biopsie.
Bekende genetische mutaties kunnen nu in sommige centra worden geïdentificeerd.
Beheer van het Sjögren-Larsson-syndroom
De behandeling van het syndroom van Sjögren-Larsson zou moeten zijn multidisciplinair met bijdragen uit de logopedie, fysiotherapie, ergotherapie, dermatologie, neurologie, oogheelkunde Y orthopedisch diensten.
Hydratatie van de huid is belangrijk; verzachtende middelen en vochtinbrengende crèmes moeten regelmatig op de droge huid worden aangebracht. Huidig keratolytica zoals ureum en melkzuur (zie fruitzuren) kunnen verminderen schaal en verdikking van de huid. Er wordt onderzoek gedaan naar nieuwe producten die specifiek gericht zijn op de behandeling van het Sjögren-Larsson-syndroom.
Ernstige ichthyosis wordt soms behandeld retinoïden zoals acitretine of isotretinoïne.
