¿Qué es Sjögren-Larsson? síndrome?
El síndrome de Sjögren-Larsson es un trastorno hereditario poco común que afecta la piel y el sistema nervioso.
Los síntomas y signos más comunes son grados variables de:
- Ictiosis (piel seca)
- Diplejia espástica o tetraplejia (formas de cerebral parálisis)
- Discapacidad intelectual.
¿Cuál es la causa del síndrome de Sjögren-Larsson?
El síndrome de Sjögren-Larsson es causado por un error innato de metabolismo resultando en la deficiencia de un enzima, aldehído deshidrogenasa grasa (FALDH), que es necesaria para producir aceites y grasas normales en el cuerpo. Deficiente oxidación de aldehídos grasos de cadena media y larga en ácidos grasos da como resultado grasas anormales en la piel y el sistema nervioso.
El síndrome de Sjögren-Larsson tiene un autosómico herencia recesiva; es decir, los individuos afectados tienen dos anomalías genes, uno de cada padre. gene es el gen ALDH3A2 que se encuentra en cromosoma 17, que codifica FALDH. Más de 70 mutaciones en este gen que da lugar a este trastorno se han identificado.
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Sjogren-Lasson?
Cutáneo caracteristicas
- Los niños con síndrome de Sjögren-Larsson tienen la piel enrojecida y seca desde el nacimiento.
- Se ha descrito la presentación como un bebé colodión, pero es inusual.
- Escalada más a menudo se desarrolla después de la infancia.
- El cuello, la parte inferior del abdomen y los pliegues grandes son los más afectados.
- Piel gruesa de palmas y plantas (palmoplantar queratodermia) afecta al 70% de los pacientes
- La picazón y el rascado son comunes.
- Puede surgir intolerancia al calor.
Neurológico caracteristicas
- Los puntos blancos brillantes en la retina a menudo se detectan durante el primer año de vida.
- Motor retrasado desarrollo (músculos) de piernas y / o brazos se nota en la niñez. En resultado de:
- Trastornos de la marcha
- Paresia (músculos débiles)
- Espasticidad (rigidez muscular y espasmos).
- Los niños pueden tener retraso en el habla y deterioro intelectual.
- Convulsiones (epilepsia) afectan al 40% de los niños con síndrome de Sjögren-Larsson.
Otras características del síndrome de Sjögren-Larsson
La alteración de la postura y la marcha conduce a:
- Cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna)
- Dislocación de cadera
- Baja estatura
- Discapacidad de aprendizaje
- Fotofobia (evitación de la exposición a la luz brillante).
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sjögren-Larsson?
El diagnóstico del síndrome de Sjogren-Larsson generalmente se realiza clínicamente. Puede confirmarse en algunos centros mediante la medición de la aldehído deshidrogenasa grasa en los glóbulos blancos o en cultivos fibroblastos recogido por piel biopsia.
En algunos centros ahora se pueden identificar mutaciones genéticas conocidas.
Manejo del síndrome de Sjögren-Larsson
El manejo del síndrome de Sjögren-Larsson debe ser multidisciplinario con aportes de la terapia del habla y el lenguaje, fisioterapia, terapia ocupacional, dermatología, neurología, oftalmología y ortopédico servicios.
La hidratación de la piel es importante; emolientes y se deben aplicar humectantes sobre la piel seca con regularidad. Actual queratolíticos como la urea y el ácido láctico (ver ácidos de frutas) pueden reducir escala y engrosamiento de la piel. Se están investigando nuevos productos específicamente destinados al tratamiento del síndrome de Sjögren-Larsson.
La ictiosis grave a veces se trata con retinoides como acitretina o isotretinoína.
