Que son periodicos koorts syndromen?
Los síndromes de fiebre periódica son condiciones en las que el paciente experimenta terugkerend episodios de fiebre con asociados opruiend síntomas, en ausencia de infectie, allergie, maligniteit, inmunodeficiencia o auto immuun enfermedades. Son una categoría de auto-inflammatoir syndromen.
Bekend La fiebre mediterránea (FMF) es la más común y mejor conocida de las erfgenaam síndromes de fiebre periódica. Heredado (genetisch) Las formas de síndromes febriles periódicos también se conocen como síndromes febriles recurrentes hereditarios. También se han descrito síndromes no familiares.
¿Cuáles son los síndromes hereditarios de fiebre periódica, quién los padece y por qué?
Los síndromes de fiebre periódica pueden ser enfermedades genéticas. Por tanto, algunos síndromes febriles periódicos se observan predominantemente en grupos raciales específicos. La fiebre mediterránea familiar, por ejemplo, afecta a las razas originarias de la zona del Mediterráneo oriental.
Los síndromes hereditarios de fiebre periódica se pueden clasificar según el tipo de herencia:
- autosomaal recessief
- autosomaal dominant
autosomaal recessief periodieke koortssyndromen
Las condiciones genéticas con este tipo de herencia requieren dos copias del anormal gen; una copia heredada de cada padre. Aunque el gen defectuoso suele ser el mismo en todos los padres, la mutatie puede ser diferente, es decir, heterogeen homocigotos o heterocigotos compuestos. Los padres son asymptomatisch dragers del defecto.
Los síndromes de fiebre periódica autosómica recesiva con compromiso de la piel incluyen:
- Fiebre mediterránea familiar (FMF): MIM 249100
- Hyperimmunoglobulinemie D syndroom (síndrome de hiperIgD, HIDS): MIM 260920
Síndromes de fiebre periódica autosómica dominante
Solo se requiere una única copia del gen defectuoso para ontwikkelen síntomas y signos de un síndrome de fiebre periódica autosómica dominante. Por lo tanto, la afección generalmente se hereda de un padre afectado o, con menos frecuencia, se debe a una mutación espontánea en el niño afectado.
Los síndromes de fiebre periódica autosómica dominante con compromiso de la piel incluyen:
- Tumor necrose factor ontvanger-fiebre periódica asociada (TRAPS): MIM 142680
- Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS)
- Familiaal koud auto-inflammatoir syndroom (FCAS): MIM 120100
- Muckle-Wells-syndroom (MWS): MIM 191900
- NOMID/CINCA: MIM 607115
moleculair biología de los síndromes febriles periódicos
El gen defectuoso ha sido identificado para estos síndromes hereditarios de fiebre periódica. El gen defectuoso es diferente para cada uno de los síndromes, con la excepción de los tres síndromes clínicamente distintos que ahora se agrupan como síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS).
Todos los síndromes febriles periódicos dan como resultado una sobreestimulación de la aangeboren sistema inmunológico, generalmente debido a la sobreactividad de interleukine 1.
¿Cuáles son los síndromes de fiebre periódica no hereditaria, quién los padece y por qué?
Los síndromes de fiebre periódica no hereditaria con afectación cutánea incluyen:
- PFAPA-syndroom
- Schnitzler-syndroom
La causa de estos síndromes aún no se conoce.
¿Cómo se presentan clínicamente los síndromes febriles periódicos?
La única característica clínica en común entre todos los síndromes febriles periódicos son los episodios recurrentes de fiebre en ausencia de infección, enfermedad autoinmune o malignidad.
De frequentie van koorts Los ataques pueden variar entre individuos y síndromes desde diariamente hasta una vez cada diez años. La duración de la fiebre durante un ataque puede ser de horas o ser prácticamente continua, pero suele ser típica de un síndrome en particular. La altura de la fiebre puede variar desde una ligera elevación de la temperatura hasta más de 40 grados Celsius.
La edad a la que comienzan los ataques febriles también varía mucho entre los diferentes síndromes, algunos comienzan en el nacimiento o poco después, pero otros se retrasan incluso hasta la mediana edad.
En algunos síndromes febriles periódicos, existen desencadenantes bien conocidos de un ataque febril, como wijd verspreid exposición al frío que desencadena fiebre en el síndrome autoinflamatorio familiar por frío (FCAS). Pero en otros, no se identifica ningún desencadenante.
La mayoría de los síndromes febriles periódicos tienen síntomas y signos asociados de ontsteking al mismo tiempo que la fiebre. Por lo general, estos afectan las superficies serosas, las articulaciones, los ojos y la piel. En algunas formas, el predominante asociado symptoom Es un dolor abdominal intenso que a menudo conduce a una cirugía exploratoria innecesaria. En otros, conjunta o neurologisch la participación puede resultar en una discapacidad importante.
La calidad de vida puede verse gravemente afectada, especialmente si los ataques febriles son frecuentes o en aquellas formas de síndrome febril periódico que desarrollan complicaciones articulares o neurológicas.
Ondergeschikt systemisch amyloïdose se desarrolla en algunos síndromes febriles periódicos, y esto puede resultar en complicaciones potencialmente mortales.
¿Cómo se diagnostican los síndromes hereditarios de fiebre periódica?
Se debe sospechar clínicamente de síndromes febriles periódicos cuando el paciente presenta episodios recurrentes de fiebre asociados con otros síntomas inflamatorios. Sin embargo, esto puede ser difícil si los ataques son muy poco frecuentes, como una vez cada pocos años, o si son continuos. Los antecedentes familiares de estos episodios no siempre están presentes, pero son útiles si se conocen.
Los síndromes de fiebre periódica solo se pueden considerar después infecties, allergieën, se excluyen malignidad, inmunodeficiencias y enfermedades autoinmunes.
En los niños, puede ser difícil distinguir las fiebres periódicas hereditarias del síndrome PFAPA, mucho más común, ya que existen características clínicas superpuestas. La puntuación de Gaslini puede ayudar a identificar a los que tienen más probabilidades de beneficiarse de las pruebas genéticas y luego a determinar el orden en que genen debe ser secuenciado.
Algunos síndromes de fiebre periódica específicos pueden diagnosticarse mediante pruebas bioquímicas o mediante la provocación con el desencadenante conocido. Un ejemplo del primero es el HIDS, que normalmente se asocia con un nivel muy alto de IgD en la sangre. La activación de un ataque pocas horas después de la exposición generalizada al frío en FCAS es un ejemplo de la última categoría.
Las pruebas genéticas suelen ser definitivas si son positivas, pero no todas mutaties son conocidos o fácilmente probados. Una prueba negativa no excluye el diagnóstico. En estos casos, el diagnóstico debe realizarse sobre la base de criterios clínicos. Las pruebas genéticas de los genes MEFV, TNFRSF1A y MVK detectan una mutación en el 20% de los pacientes con síntomas clínicos que sugieren un síndrome febril periódico.
Una respuesta rápida y completa a un ensayo de terapia puede respaldar el diagnóstico clínico. La fiebre mediterránea familiar (FMF) responde a la colchicina en más del 90% de los casos. El bloqueo de la interleucina-1 con agentes biológicos da como resultado una resolución espectacular de los síntomas horas después de la primera inyección en algunos síndromes específicos.
Tratamiento de los síndromes hereditarios de fiebre periódica
Scherp Los ataques de síndromes hereditarios de fiebre periódica generalmente se tratan con reposo en cama. ontstekingsremmend agentes, analgésicos y a veces sistémicos corticosteroïden. La fiebre no responde a la aspirina ni al paracetamol.
Evitar los desencadenantes, cuando se conozcan, puede reducir la frecuencia de los ataques. Las personas que padecen el síndrome familiar asociado al frío (FCAS) a menudo se trasladan a climas templados para evitar inviernos fríos y veranos calurosos, por ejemplo.
Para prevenir episodios febriles, mejorar la calidad de vida y minimizar las complicaciones a largo plazo, es posible que se requiera un tratamiento continuo para algunas formas. Aparte de la colchicina para la fiebre mediterránea familiar, el tratamiento de los síndromes de fiebre periódica hereditaria se realiza con agentes biológicos como anakinra, administrado por onderhuids inyección. El tratamiento debe iniciarse lo antes posible para prevenir la ontwikkelen de complicaciones potencialmente mortales en tales síndromes febriles periódicos.
