¿Qué es Sjögren-Larsson? syndroom?
El síndrome de Sjögren-Larsson es un trastorno hereditario poco común que afecta la piel y el sistema nervioso.
Los síntomas y signos más comunes son grados variables de:
- ichthyosis (piel seca)
- Diplejia espástica o tetraplejia (formas de cerebraal parálisis)
- Discapacidad intelectual.
¿Cuál es la causa del síndrome de Sjögren-Larsson?
Het syndroom van Sjögren-Larsson wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking metabolisme resultando en la deficiencia de un enzym, aldehído deshidrogenasa grasa (FALDH), que es necesaria para producir aceites y grasas normales en el cuerpo. Deficiente oxidatie de aldehídos grasos de cadena media y larga en ácidos grasos da como resultado grasas anormales en la piel y el sistema nervioso.
El síndrome de Sjögren-Larsson tiene un autosomaal herencia recesiva; es decir, los individuos afectados tienen dos anomalías genen, uno de cada padre. gen es el gen ALDH3A2 que se encuentra en chromosoom 17, que codifica FALDH. Más de 70 mutaties en este gen que da lugar a este trastorno se han identificado.
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Sjogren-Lasson?
huid Kenmerken
- Los niños con síndrome de Sjögren-Larsson tienen la piel enrojecida y seca desde el nacimiento.
- Se ha descrito la presentación como un bebé colodión, pero es inusual.
- Klimmen más a menudo se desarrolla después de la infancia.
- El cuello, la parte inferior del abdomen y los pliegues grandes son los más afectados.
- Piel gruesa de palmas y plantas (palmoplantair keratodermie) afecta al 70% de los pacientes
- La picazón y el rascado son comunes.
- Puede surgir intolerancia al calor.
Neurologisch Kenmerken
- Los puntos blancos brillantes en la retina a menudo se detectan durante el primer año de vida.
- Motor retrasado ontwikkelen (músculos) de piernas y / o brazos se nota en la niñez. En resultado de:
- Trastornos de la marcha
- Paresia (músculos débiles)
- Espasticidad (rigidez muscular y espasmos).
- Los niños pueden tener retraso en el habla y deterioro intelectual.
- toevallen (epilepsia) afectan al 40% de los niños con síndrome de Sjögren-Larsson.
Otras características del síndrome de Sjögren-Larsson
La alteración de la postura y la marcha conduce a:
- Cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna)
- Dislocación de cadera
- Korte gestalte
- Discapacidad de aprendizaje
- Fotofobie (evitación de la exposición a la luz brillante).
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sjögren-Larsson?
El diagnóstico del síndrome de Sjogren-Larsson generalmente se realiza clínicamente. Puede confirmarse en algunos centros mediante la medición de la aldehído deshidrogenasa grasa en los glóbulos blancos o en cultivos fibroblasten recogido por piel biopsie.
En algunos centros ahora se pueden identificar mutaciones genéticas conocidas.
Manejo del síndrome de Sjögren-Larsson
El manejo del síndrome de Sjögren-Larsson debe ser multidisciplinair con aportes de la terapia del habla y el lenguaje, fisioterapia, terapia ocupacional, dermatologie, neurologie, oogheelkunde Y orthopedisch servicios.
La hidratación de la piel es importante; verzachtende middelen y se deben aplicar humectantes sobre la piel seca con regularidad. Huidig keratolytica como la urea y el ácido láctico (ver ácidos de frutas) pueden reducir schaal y engrosamiento de la piel. Se están investigando nuevos productos específicamente destinados al tratamiento del síndrome de Sjögren-Larsson.
La ictiosis grave a veces se trata con retinoïden como acitretina o isotretinoína.
