Lesch-Nyhan-syndroom

¿Qué es Lesch – Nyhan? syndroom?

El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario poco común en el que hay niveles elevados de ácido úrico. Se presenta con una amplia gama de enfermedades neurológicas, nier, bewegingsapparaat y problemas de comportamiento, el más común de los cuales es la automutilación (en el 85% de los niños afectados).

El síndrome de Lesch-Nyhan fue descrito por primera vez por los doctores Michael Lesch y William Nyhan en 1964. Este síndrome también se conoce con otros nombres, como enfermedad de Lesch-Nyhan, síndrome de Nyhan, jeugd gota, deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa (HGPRT o HPRT), hiperuricemia ligada al cromosoma X y síndrome de automutilación de coreoatetosis.

¿Quién contrae el síndrome de Lesch-Nyhan?

El síndrome de Lesch-Nyhan es poco común y ocurre en 1 de cada 100.000 a 380.000 nacidos vivos. Se presenta casi exclusivamente en varones cuyas madres fueron dragers voor mutaties in de HPRT-1 gen (el gen Lesch-Nyhan), siendo muy raras las presentaciones femeninas. Una madre con este gen tiene un 25% de posibilidades de tener un hijo que padezca este trastorno, un 25% de posibilidades de tener un hijo no afectado, un 25% de una hija no afectada y un 25% de posibilidades de tener un hijo. vervoerder hija.

¿Qué causa el síndrome de Lesch-Nyhan?

El síndrome de Lesch-Nyhan es una X chromosoom-recesivo vinculado genetisch Trastorno debido a la falta o casi ausencia del HGPRT enzym. Esta enzima es necesaria para descomponer las purinas, que se encuentran en alimentos como carnes y legumbres. Las purinas son compuestos cristalinos incoloros con propiedades básicas que forman ácido úrico en oxidatie; incluyen las bases adenina y guanina, bestanddelen van nucleïnezuren, así como muchos alcaloides como la cafeína y la teofilina. La acumulación de purinas conduce a una acumulación de ácido úrico y afecta a múltiples órganos.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Lesch-Nyhan?

El síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por:

Comportamiento de automutilación
Función renal alterada debido a cálculos de ácido úrico (piedras)
Articulaciones hinchadas y dolorosas
Distonía (abnormaal samentrekkingen van spieren que producen movimientos de torsión y sacudidas)
Corea (movimientos involuntarios recurrentes de las extremidades o la cara)
hypotonie (tensión muscular reducida)
Espasticidad muscular y opistótonos (espasmos que arquean la cabeza, el cuello y la espalda hacia atrás mientras el cuerpo se inclina hacia adelante)
Aumento de los reflejos tendinosos profundos (en bebés)
Retraso mental (generalmente leve a moderado)
Comportamiento anormal, que incluye agresión, irritabilidad, escupir y gritar
Disfagia
Bajo peso para la edad
Megaloblástico Bloedarmoede (vreemd).

huid hallazgos en el síndrome de Lesch-Nyan

Morderse los dedos y los labios, rascarse la cara y rascarse los ojos resultando en:

ontvellingen y heridas
littekens
Formación de callos.

jichtige tophinodulair masas de cristales de urato monosódico que ontwikkelen y aparecen como bultos firmes debajo de la piel) se forman en las orejas y sobre las articulaciones de los dedos de manos y pies.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Lesch-Nyhan?

El diagnóstico del síndrome de Lesch-Nyhan se basa en la historia clínica cuidadosa del paciente, los hallazgos del examen físico y análisis de sangre para detectar niveles altos de ácido úrico. Cuando esté disponible, las pruebas genéticas confirman la presencia de una anomalía HPRT-1 gen.

¿Cuáles son los diagnósticos diferenciales del síndrome de Lesch-Nyhan?

de differentiële diagnose para el síndrome de Lesch-Nyhan incluye:

Bekend disautonomía
Síndrome de Cornelia de Lange.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Lesch-Nyhan?

El tratamiento para el síndrome de Lesch-Nyhan depende de los síntomas individuales del paciente, pero puede incluir:

Alopurinol para reducir los niveles de ácido úrico en el cuerpo.
Litotricia extracorpórea por ondas de choque para tratar cálculos renales
Depakote, gabapentina, carbamazepina y benzodiazepinas para neurologisch y síntomas musculoesqueléticos.

Hasta la fecha, no se han encontrado métodos consistentes para reducir la conducta de automutilación. Se han utilizado psicoterapia, inmovilizaciones, un protector bucal / dental y extracción dental.