Birt-Hogg-Dubé-syndroom

Wat is Birt – Hogg – Dubé? syndroom?

Het Birt-Hogg-Dubé-syndroom is zeldzaam autosomaal dominante erfelijke aandoening gekenmerkt door ontwikkelen van goedaardig Tumoren in het hoofd, gezicht en bovenlichaam. De goedaardige huidtumoren die bij deze aandoening betrokken zijn, zijn:

Fibrofolliculoom – tumor ontwikkelen in haar follikels
Trichodiscoma: tumor van de capillaire schijf
angiofibroom - A vasculair tumor
Huidlabel – skin tags (merk op dat deze zeer vaak voorkomen en zelden geassocieerd zijn met het Birt-Hogg-Dubé-syndroom)

Mensen met het Birt-Dogg-Dubé-syndroom hebben een hoger risico op het ontwikkelen van een dikke darm of een nier kanker (op een 15%) en spontaan pneumothorax (longcollaps) als gevolg van pulmonaal cysten (long).

Het Birt-Hogg-Dubé-syndroom is ook bekend als fibrofolliculoom met trichodiscoma en acrochordon. De Canadese artsen Birt, Hogg en Dubé beschreven het voor het eerst in 1977.

Wat zijn de tekenen en symptomen van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom?

Pijnloos, klein, papulair huid verwondingen ontwikkelen geleidelijk over de hoofdhuid, gezicht, nek, borst en rug. De laesies ontwikkelen zich meestal rond de leeftijd van 30 of 40 jaar, hoewel ze bij jongere patiënten zijn aangetroffen en niet altijd aanwezig zijn bij mensen met abnormale BHD. gen.

Fibrofolliculomen (ook wel trichodiscomen genoemd) zijn kleine (2-4 mm), witte tot vleeskleurige, gladde, koepelvormige bultjes.
Huidlabels of skin tags zijn kleine, zachte bultjes van 1 tot 2 mm die lijken op een wrat met een dunne nek.
Er kunnen tussen de twee en vele honderden gewonden vallen.
Eenmaal ontwikkeld, zijn huidlaesies permanent.

mondeling slijmvlies poliepen collagenomen, angiolipomenen er kunnen zich ook vervormende lipomen vormen.

Fibrofolliculomen bij het Birt-Hogg-Dubé-syndroom

fibrofolliculomen

birt hogg dube

Fibrofolliculomen bij het Birt Hogg Dube-syndroom

Zie meer afbeeldingen van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom.

Wat is de oorzaak van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom?

Het Birt-Hogg-Dubé-syndroom wordt veroorzaakt door: mutatie in het BHD- of FLCN-gen in chromosoom 17p12-q11.2-codering a eiwit folliculine genoemd. Het is niet bekend waarom deze mutatie optreedt. Het syndroom is A autosomaal dominant een aandoening die betekent dat de helft van de kinderen van een getroffen persoon het risico loopt de mutatie te erven.

Hoe is de diagnose gesteld?

Omdat het BHD-gen was geïdentificeerd, is een genetische test de beste definitieve diagnostische methode voor BHDS. Deze test is verkrijgbaar bij de grote centra.

Huid biopsie van een blessure Het kan ook worden uitgevoerd om de aard van het letsel te identificeren; gezichtsbehandeling papels Het zijn fibrofolliculomen of trichodiscomen. Volwassenen met een positieve genetische test voor het Birt-Hogg-Dubé-syndroom moeten ook een screening ondergaan. nier echografie en buik Connecticut/ Magnetische resonantie om te bepalen of er daarmee samenhangende problemen of neoplasmata zijn. Ze kunnen ook een röntgenfoto van de thorax ondergaan colonoscopie.

Wat is de behandeling voor het Birt-Hogg-Dubé-syndroom?

Patiënten met het Birt-Hogg-Dubé-syndroom moeten regelmatig medische en lichamelijke onderzoeken en passende laboratorium- en radiografische tests ondergaan om interne complicaties zoals nieren op te sporen. carcinoom, longcysten en pneumothorax.

Er bestaat geen specifieke medische behandeling voor de huidlaesies van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom. Hoewel huidtumoren goedaardig zijn, kunnen ze ontsierend zijn als er meerdere laesies optreden. De volgende huidprocedures kunnen echter helpen bij het verwijderen van laesies wederverschijning Het komt vaak voor.