Rothmund-Thomson-syndroom

Wat is Rothmund-Thomson? syndroom?

Het Rothmund-Thomson-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die de huid, ogen, botten en inwendige organen aantast. Er zijn minstens 300 gevallen gerapporteerd in medische tijdschriften sinds Rothmund in 1868 voor het eerst een geval beschreef. Het Rothmund-Thomson-syndroom staat ook bekend als poikiloderma aangeboren.

Wat is de oorzaak van het Rothmund-Thomson-syndroom?

Het Rothmund-Thomson-syndroom wordt veroorzaakt door: genetisch gebrek, waarin sprake is mutaties in de RECQL4 gen in chromosoom 8. Dit gen codeert voor enzym DNA helicase die DNA afwikkelt (desoxyribonucleïnezuur). Het abnormale gen veroorzaakt chromosomen onstabiel, waardoor de groei van cellen in veel weefsels verandert.

Het defect wordt overgeërfd als autosomaal Recessieve behandeling. Dit betekent dat van elke ouder een abnormaal gen afkomstig moet zijn.

Wat zijn de klinische kenmerken van het Rothmund-Thomson-syndroom?

Getroffen kinderen kunnen al vroeg in hun leven worden geïdentificeerd aan de hand van hun kleine formaat, hun neiging om gemakkelijk te verbranden in de zon en aan het uiterlijk van hun huid, tanden en botten. Het Rothmund-Thomson-syndroom komt iets vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Huid

• lichtgevoeligheid: zonnebrandachtige roodheid, zwelling en blaren op de wangen en het gezicht; Het kan zich uitstrekken tot de bilspieren en ledematen. Waargenomen tijdens het eerste levensjaar bij 90%
• Poikiloderma: bont pigmentatie, teleangiëctasie (prominent verkleinwoord aderen) en dunner worden van de huid; meestal zichtbaar op de wangen, handen en billen op de leeftijd van 3-5 jaar
• Dunne wenkbrauwen en een dunne hoofdhuid haar
• abnormaal, broos nagel

Ogen

• watervallen: Lensvertroebeling komt voor bij 50%-kinderen van 3 tot 7 jaar en komt vaak voor bilateraal.
• hoornvlies verwondingen Ze komen minder vaak voor.

Botten

• Botdefecten treffen meer dan 50%-kinderen, die vaak klein zijn.
• Deze omvatten dysplasie (abnormale groei), sclerose (verdikking en verharding) en cysteus afwijkingen van de lange botten.
• Kleine handen en voeten; ontbrekende of misvormde stralen en duimen
• Osteoporose en bothypoplasie (dunner worden van de botten) komen vaak voor bij veroudering. Pathologisch breuken kunnen optreden met minimale trauma.
• Andere veranderingen zijn onder meer verwijde epifysen van lange botten (een deel van het bot waar groei plaatsvindt), iliacale botten hyperplasie (overmatige groei), trabeculeuze metafysen (middelste deel van het lange bot).

Gebit

• Agenesis (afwezigheid van tandvorming)
• Microdontie (kleine tanden)
• Vertraagd en buitenbaarmoederlijk uitslag van tanden
• Boventallige tanden

Voortplantingssysteem

• hypogonadisme in 25%
• Jeugdgeslachtsorganen die verschijnen
• Amenorroe (gebrek aan menstruatie)
• Steriliteit

endocrien systeem

• Bijschildklier adenoom
• Veranderde schildklierfunctie

maagdarmstelsel

• chronisch misselijkheid en overgeven
• Diarree

Intellect

• Verstandelijke beperking tot 30%

Wat zijn de complicaties van het Rothmund-Thomson-syndroom?

De belangrijkste zorg bij het Rothmund-Thomson-syndroom is een toename gevoeligheid a kanker.

Huidkanker

Huidkanker inclusief basaal cel carcinoom, geschubd celcarcinoom en intra-epidermaal Carcinoom (de ziekte van Bowen) komt vaak voor bij oudere kinderen en volwassenen met het Rothmund-Thomson-syndroom. Ze ontstaan vaak op het gezicht, de nek en de ledematen. Er wordt verondersteld dat huidkanker ontstaat als gevolg van defecten in het DNA-herstel na blootstelling aan ultraviolette straling.

botkanker

Het op één na meest voorkomende type kanker is osteosarcoom ontwikkelen in de late kindertijd of adolescentie. Osteosarcoom kan ontstaan binnen reeds bestaande botdysplasie, dus het kan moeilijk zijn om een diagnose te stellen via röntgenfoto's.

De behandeling van osteosarcoom bij het Rothmund-Thomson-syndroom is vergelijkbaar met die van patiënten zonder het syndroom.

Andere kwaadaardige aandoeningen

Andere vormen van kanker die mensen met het Rothmund-Thomson-syndroom treffen, zijn onder meer:

• Maagadenocarcinomen
• fibrosarcomen
• Hodgkin lymfoom
• Kwaadaardige eccriene poroma.

Beheer van het Rothmund-Thomson-syndroom

Kinderen met het Rothmund-Thomson-syndroom worden vaak gevolgd door een kinderarts, dermatoloog, orthopedisch chirurg, kaakchirurg en/of andere specialisten. Artsen moeten zich bewust zijn van het risico op kanker en moeten waar nodig toezicht houden en onderzoeken.

Bescherming tegen de zon is erg belangrijk vanwege de lichtgevoeligheid en het verhoogde risico op huidkanker. Dit omvat het zoeken naar schaduw, volledig bedekkende kleding en breedspectrumzonnebrandcrème.

Erfelijkheidsadvies is belangrijk voor familieleden.