Multicentrische reticulohistiocytose

Wat is multicenter reticulohistiocitosis?

La reticulohistiocitosis multicéntrica es una enfermedad muy rara multisysteem artropático forma de reticulocitosis. Las reticulohistiocitosis son un tipo deLangerhans cel histiocytose. La reticulohistiocitosis multicéntrica se caracteriza por piel y slijmvlies verwondingenY artritis [1].

La reticulohistiocitosis multicéntrica se conoce como lipoïde dermatoartritis lipoidea reumaY gigantische cel reticulohistiocitosis.

¿Quién padece reticulohistiocitosis multicéntrica?

La reticulohistiocitosis multicéntrica es más común en mujeres que en hombres, con una proporción de 3: 1 [1]. los voor de helft La edad de las personas afectadas por reticulohistiocitosis multicéntrica es de 47 años (rango de edad de 8 a 74 años). [5].

En aproximadamente 1 de cada 4 casos, la reticulohistiocitosis multicéntrica se asocia con una maligniteit [1]. Las neoplasias malignas más comunes asociadas con la reticulohistiocitosis multicéntrica son carcinomen del pulmón, estómago, mama, baarmoederhals, colon y ovario.

¿Qué causa la reticulohistiocitosis multicéntrica?

Se desconoce la causa de la reticulohistiocitosis multicéntrica. moleculair afwijkingen se han informado en MAP2K1, TT2 y otras vías [5]. Si la reticulohistiocitosis multicéntrica es un verdadero paraneoplastisch El trastorno es controvertido.

• Ningún tipo consistente de kanker se ha asociado con reticulohistiocitosis multicéntrica.
• Debido a que la reticulohistiocitosis multicéntrica es muy rara, la asociación con el cáncer puede ser una coincidencia.
• No se ha establecido una correlación entre la eliminación del cáncer y la desaparición o mejora de la reticulohistiocitosis multicéntrica.

La reticulohistiocitosis multicéntrica también se asocia con:

• vasculitis
• auto immuun enfermedades que incluyen Sjögren syndroom Y primair gal cirrose [3]
• hyperlipidemie.

¿Cuáles son las características clínicas de la reticulohistiocitosis multicéntrica?

La reticulohistiocitosis multicéntrica da como resultado papels, knobbeltjesy artritis severa y rápidamente destructiva. Puede afectar los huesos, tendones, músculos, articulaciones y órganos solitarios (p. Ej., Tiroides, ojos, pulmones, riñones e hígado) [1].

• En la mitad de los pacientes, la primera teken de la enfermedad es la artritis.
• En una cuarta parte, las pápulas y los nódulos son el primer signo.
• El resto desarrolla piel y articulaciones. demonstraties al mismo tiempo.

Artritis

La artritis afecta con mayor frecuencia los dedos, las manos, las rodillas y los hombros, pero cualquier articulación puede verse afectada. Esto es un symmetrisch progressief artritis que puede estar asociada con rigidez e hinchazón de las articulaciones. Los síntomas de la artritis pueden aparecer y desaparecer, pero pueden volverse graves rápidamente y provocar la destrucción de las articulaciones y misvorming en aproximadamente el 45% de los pacientes. Es importante destacar que esto puede ser asymptomatisch en el momento de la presentación y, por lo tanto, debe buscarse en radiología.

huid Kenmerken

Las lesiones cutáneas de reticulohistiocitosis multicéntrica ocurren con mayor frecuencia en la mitad superior del cuerpo, especialmente en la cara, oídos, superficies mucosas (labios, lengua, encías, fosas nasales, garganta, párpados), manos y antebrazos.

• Hay pápulas y nódulos de color amarillento o marrón rojizo que varían de 1 a 2 mm a varios centímetros de diámetro.
• Las lesiones surgen de forma aislada o en racimos o cultivos con apariencia de adoquines.
• Las lesiones de las mucosas están presentes en aproximadamente el 50% de los casos.
• Las lesiones cutáneas pueden causar la destrucción del cartílago alrededor de las orejas y la nariz.
• Múltiples bultos diminutos alrededor del nagel puede ocurrir, conocido como 'cuentas de coral'.
• Las lesiones suelen ser asintomáticas, pero un tercio de los pacientes se quejan de jeuk [2].

dermatoscopie Se ha informado de múltiples pápulas en un paciente. Todos mostraban el "signo del sol poniente" de un tono amarillento en el centro y un borde rosado anaranjado. La mayoría también tenía marrón netvormig estructuras y menos comúnmente un blanco central litteken-como se vieron cambios [6].

La reticulohistiocitosis multicéntrica puede ir acompañada de systemisch symptomen, waaronder:

• Gewichtsverlies
• Koorts
• Ongemak
• Spierpijn
• Dysfagie
• lymfadenopathie [2].

¿Cómo se diagnostica la reticulohistiocitosis multicéntrica?

La reticulocitosis se diagnostica a partir de la característica histologie van een huid biopsie, mostrando:

• Meerdere meerkernige gigantische cellen
• histiocyten met eosinofiel cytoplasma y una apariencia de vidrio esmerilado [1]
• Tinción inmunohistoquímica positiva para histiocitos de un monocyt-macrofaag origen y abundancia de cytokinen, inclusief tumor necrose alfa-factorTNFa-α).

El diagnóstico específico de reticulohistiocitosis multicéntrica se realiza cuando la radiología muestra el típico erosief artritis especialmente en las manos.

Los histiocitos y las células gigantes multinucleadas también se pueden encontrar en las articulaciones y ocasionalmente en los órganos internos.

Los análisis de sangre no son diagnósticos; pueden incluir rutina hematologisch investigaciones, lipide perfil, perfil de tiroides, C-reactief eiwit (CRP) y factor reumatoide. La mayoría de los pacientes con reticulohistiocitosis multicéntrica tienen Bloedarmoede; 30-60% de los pacientes tienen hiperlipidemia y un aumento erytrocyt sedimentatiesnelheid (ESR) / Proteína C reactiva (PCR) [2,3].

Una prueba cutánea de tuberculina positiva se encuentra en 12 a 50% de los pacientes con reticulohistiocitosis multicéntrica y es más común donde la tuberculosis es endemisch [3].

Una vez que se ha realizado el diagnóstico de reticulohistiocitosis multicéntrica, se debe realizar una historia clínica y un examen físico completos con pruebas de detección de malignidad apropiadas para la edad, incluida una radiografía de tórax y echografie exploración del abdomen / pelvis [1].

¿Cuál es el tratamiento de la reticulohistiocitosis multicéntrica?

No existe un tratamiento específico o curativo para la reticulohistiocitosis multicéntrica. Se ha informado que lo siguiente es útil:

• Methotrexaat
• Cursos cortos de sistémica corticosteroïden (prednisolona / prednisona oral)
• Cyclosporine
• Azathioprine
• Cyclofosfamide
• Leflunomide
• Etanercept [4].

¿Cuál es el resultado de la reticulohistiocitosis multicéntrica?

En muchos pacientes, la reticulocitosis multicéntrica puede entrar en kwijtschelding después de un curso promedio de 8 años; sin embargo, en este momento puede haber ocurrido una destrucción conjunta considerable. La artritis mutilante puede ontwikkelen en el 50% de los casos [2]. Los pacientes quedan con articulaciones paralizantes y deformadas y una apariencia facial desfigurada.