Wat is aangeboren erytropoëtisch porfyrie?
La porfiria eritropoyética congénita (CEP) es un trastorno metabólico extremadamente raro que afecta al synthese de hem, el hierro que contiene pigment que une el oxígeno a los glóbulos rojos.
Inicialmente fue descrita por Hans Gunther, por lo que también se conoce como enfermedad de Gunther.
¿Cuál es la causa de la porfiria eritropoyética congénita?
CEP es un trastorno hereditario en el que hay un mutatie in de gen in chromosoom 10 que codifica la uroporfirinógeno III sintasa. CEP es autosomaal recesivo, lo que significa que se ha heredado un gen anormal de ambos padres. dragers de un solo gen anormal no suelen presentar signos o síntomas del trastorno.
Homocigoto la mutación conduce a la deficiencia de uroporfirinógeno III sintasa y uroporfirinógeno cosintetasa.
Normalmente, la actividad del enzym La uroporfirinógeno III sintasa conduce a la producción del porfirinógeno del isómero III, necesario para formar hemo.
Cuando la uroporfirinógeno III sintasa es deficiente, se produce menos porfirinógeno del isómero III y más del isómero I. Los porfirinógenos del isómero I se oxidan espontáneamente al isómero 1 porfyrinen, que se acumulan en la piel y otros tejidos. Tienen un tono rojizo.
Las porfirinas son fotosensibilizantes, es decir, dañan los tejidos cuando se exponen a la luz.
Características clínicas de la porfiria eritropoyética congénita
Klinisch demonstraties de CEP puede estar presente desde el nacimiento y puede variar de leve a grave.
- lichtgevoeligheid da como resultado ampollas, erosies, hinchazón y cicatrices de la piel expuesta a la luz.
- En casos severos, CEP resulta en mutilación y misvormingen de estructuras faciales, manos y dedos.
- Haar el crecimiento en áreas expuestas a la luz puede ser excesivo (hypertrichose).
- Los dientes pueden teñirse de rojo / marrón y emitir fluorescencia cuando se exponen a los rayos UVA (luz de madera).
- Los ojos pueden estar inflamados y ontwikkelen rotura y cicatrización de la córnea.
- La orina puede tener un color rosa rojizo.
- La descomposición de los glóbulos rojos conduce a hemolytisch anemia.
- Hemolítico grave Bloedarmoede da como resultado un bazo agrandado y huesos frágiles.
¿Cómo se diagnostica la porfiria eritropoyética congénita?
El diagnóstico de CEP se confirma al encontrar niveles elevados de uroporfirina 1 en orina, heces y glóbulos rojos circulantes. Los hallazgos son:
- Aumento de uroporfirina I y coproporfirina I en orina
- Coproporfirina I fecal elevada
- Fluorescencia estable de los glóbulos rojos circulantes al exponerse a los rayos UVA.
¿Cuál es el tratamiento de la porfiria eritropoyética congénita?
CEP persiste toda la vida.
Es esencial proteger la piel de todas las formas de luz del día para reducir los síntomas y el daño.
En interiores, las lámparas incandescentes son más adecuadas que las lámparas fluorescentes y se pueden colocar películas protectoras en las ventanas para reducir la luz que provoca porfiria.
- Muchos protectores solares no son efectivos porque las porfirinas reaccionan con la luz visible. Los que contienen zinc y titanio o maquillaje mineral pueden proporcionar una protección parcial.
- La ropa de protección solar es más eficaz, incluidas camisas de manga larga de tejido denso, pantalones largos, sombreros de ala ancha, pañuelos y guantes.
- Deben tomarse tabletas suplementarias de vitamina D.
Andere gerapporteerde behandelingen zijn onder meer:
- Betacaroteno en dosis altas, para absorber la energía luminosa
- Hidroxicloroquina en dosis bajas, para aumentar la excreción de porfirinas.
- afamelanotide
- Transfusión de sangre para suprimir la producción de hemo.
Beenmerg transplantatie ha tenido éxito en algunos casos, aunque todavía no se dispone de resultados a largo plazo. En la actualidad, este tratamiento es experimental.
