Peutz-Jeghers-syndroom

Wat is Peutz-Jeghers? syndroom?

Peutz-Jegherssyndroom (PJS) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door gastro-intestinale poliepen in combinatie met pigmentatie die de huid aantasten en slijm- membranen.

PJS-poliepen zijn dat wel hamartomen Het is te zeggen goedaardig tumoren die bestaan uit een mengsel van volwassen cellen die normaal in dat weefsel worden aangetroffen. Ze kunnen er goedaardig (niet-kankerachtig) uitzien kwaadaardige veranderingen (kankerachtig). Het risico van ontwikkelen een of andere vorm van intern kanker het is 15 keer hoger voor patiënten met PJS vergeleken met de algemene bevolking.

Wat is de oorzaak?

Het Peutz-Jeghers-syndroom wordt veroorzaakt door de kiembaan mutaties in de tumorsuppressor serine threoninekinase gen gevonden in chromosoom 19p13.3 (ook wel STK11/LKB1). De Gen anomalie Ze kunnen erfelijk zijn of sporadisch voorkomen (35%). De sleutelfactor kan worden verminderd apoptoseof geprogrammeerde celdood in de aangetaste cellen.

PJS heeft autosomaal dominante erfenis. Dit betekent dat de nakomelingen van getroffen mensen een kans van 50% hebben om de ziekte te erven.

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

Wat zijn de klinische kenmerken van het Peutz-Jeghers-syndroom?

De klinische kenmerken van PJS kunnen in twee typen worden verdeeld: huid en gastro-intestinaal.

kenmerken van de huid

Het meest opvallende huidkenmerk van PJS is het uiterlijk van melanocytisch macules (gepigmenteerd vlekken) in de 95% van de patiënten. Rond de mond, lippen, tandvlees, binnenwand van de mond, ogen, handen en voeten, vingers en tenen worden vlakbruine, donkerbruine of blauwzwarte vlekken van 1 tot 5 mm groot gezien. jaar en genitale gebieden. Pigmentatie verschijnt meestal vóór de leeftijd van 5 jaar en kan na de puberteit verdwijnen.

Gastro-intestinale kenmerken

Gastro-intestinale poliepen verschijnen later in het leven en zijn zeldzaam in de kindertijd. Poliepen kunnen bloedingen en buikpijn veroorzaken. Ze hebben een grote kans kwaadaardig te worden.

Darminvaginatie van de dunne darm (wanneer een deel van de ene darm in een andere steekt) en darmobstructie zijn ook vrij vaak voorkomende complicaties van het Peutz-Jeghers-syndroom.

Hoe wordt het Peutz-Jeghers-syndroom gediagnosticeerd?

De diagnose wordt vermoed als er sprake is van typische klinische kenmerken. Het Laugier-Hunziker-syndroom presenteert zich met soortgelijke gepigmenteerde macules rond en in de mond, maar presenteert zich vaak ook met melanonychia (longitudinaal gepigmenteerde banden in een of meer nagel). Het Laugier-Hunziker-syndroom is niet geassocieerd met STK11 genetische mutaties.

Diagnose werkte Het moet het volgende bevatten:

• Klinische evaluatie van pigmentatie verwondingen
• Volledig aantal bloedcellen (CBC), omdat poliepen kunnen bloeden en kunnen veroorzaken Bloedarmoede
• Verkennend endoscopie om de aanwezigheid en locatie van poliepen te bepalen
• Pathologisch testen van poliepen om de diagnose te bevestigen
• STK11 genetische tests, indien beschikbaar

Wat is de behandeling voor het Peutz-Jeghers-syndroom?

Ongeveer 50% van PJS-patiënten ontwikkelen en sterft op 57-jarige leeftijd aan kanker. Het totale risico voor patiënten met het Peutz-Jeghers-syndroom om kanker te ontwikkelen tijdens het volwassen leven is 93%. Kankers worden niet alleen aangetroffen in het maag-darmkanaal, maar kunnen ook op veel andere plaatsen voorkomen, waaronder de borst, de eierstok, de zaadbal, de pancreas, baarmoeder, slokdarm en long.

Er bestaat geen specifieke behandeling voor PJS, maar het hoofddoel is het beheersen en voorkomen van de daarmee samenhangende problemen van darmobstructie, darminvaginatie en kanker. ontwikkelen.

De behandeling van patiënten met PJS moet het volgende omvatten:

• jaarlijkse KBC
• Jaarlijks lichamelijk onderzoek van de borsten, buik, bekken en testikels
• Herhaaldelijk verwijderen van bloedingen of grote poliepen (>5 mm) door endoscopisch poliepectomie
• Laparotomie en resectie indien nodig voor herhaalde of aanhoudend darminvaginatie, obstructie of aanhoudende bloeding
• Chirurgische verwijdering van kankers zodra ze worden gediagnosticeerd

DNA Familieleden kunnen een screeningstest aangeboden krijgen om te zien of zij het gen hebben geërfd. mutatie. Als dat zo is, moeten ze ook regelmatig een ziektescreening ondergaan.

Sproeten kunnen minder opvallend zijn als u zorgvuldig tegen de zon beschermt. In sommige gevallen kan pigmentatie worden verminderd met een cosmetische behandeling. Cosmetische camouflage kan ook nuttig zijn.