Basaalcel naevus syndroom

Wat is basaal cel naevus syndroom?

Basaalcelnaevussyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door:

• Meerdere en vroeg beginnende basale cellen carcinomen
• Andere tumoren, waaronder: melanoma, medulloblastoom, meningeoom, borst carcinoom, niet Hodgkin lymfoomen eierstok fibroom

Synoniemen voor basaalcelnevus syndroom (BCNS) omvatten basaalcelcarcinoom naevus syndroom (BCCNS), Gorlin-Goltz syndroom, Gorlin syndroom en nevoid basaalcelcarcinoom syndroom. de zogenaamde basale cel nevi het zijn eigenlijk kleine basaalcelcarcinomen.

ontwikkelingsgericht afwijkingen bij getroffen personen kunnen zijn:

• Odontogene cysten in de kaak
• Breed voorhoofd
• Gaten in handpalmen en voetzolen
• Ribafwijkingen
• Verkalkte falx cerebri (genoteerd op röntgenfoto van de schedel)

Wat is de oorzaak van het basaalcelnevus syndroom?

Basaalcelnevus-syndroom is meestal te wijten aan abnormale (gepatchte) PTCH 1 gen in chromosoom 9q22.3-q31. Dit gen functioneert normaal gesproken als tumor onderdrukkend, dus als het niet goed werkt, kan het kankers laten groeien. Andere gevallen zijn te wijten aan: mutaties op 1p34.1 (PTCH2-gen) of 10q24.32 (SUFU-gen).

Basaalcel naevus syndroom is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat de helft van de kinderen van een getroffen persoon ook het syndroom heeft. Het treft één op de 50 tot 100.000 mensen.

Recent onderzoek bestudeert hoe de genetica van basaalcelcarcinoom in de toekomst kan leiden tot effectieve behandelingen.

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

Hoe is de diagnose gesteld?

Een diagnose van basaalcelnaevus-syndroom kan worden gesteld als er 2 hoofdcriteria zijn of 1 hoofd- en 2 minder belangrijke criteria.

Belangrijkste criteria:

• Meerdere basaalcelcarcinomen (> 2) op elke leeftijd of één basaalcelcarcinoom jonger dan 20 jaar of > 10 basaalcelnaevi
• histologisch bewezen odontogene keratocyst of een polyostotisch bot cyste
• van de handpalm of plant gaten (3 of meer)
• ectopisch verkalking: lamellaire of vroege verkalking (<20 años) de la hoz del cerebro
• Familiegeschiedenis van basaalcelnaevus-syndroom

kleine criteria

• Aangeboren skeletafwijkingen: gespleten, gefuseerde, verlengde of ontbrekende rib, of gespleten, ingeklemde of gefuseerde wervel
• Groot hoofd met occipitofrontale omtrek >97e percentiel, met frontale uitstulping
• Hart- of eierstokfibroom (goedaardig tumor in het hart of de eierstok)
• medulloblastoom (een kwaadaardige hersentumor die meestal ontstaat bij jonge kinderen); dit wordt meestal geassocieerd met SUFU-genmutaties
• Lymfoenterische cysten (buikcysten gevuld met lymfe vloeistof)
• Aangeboren misvorming: gespleten lip en/of gehemelte, polydactylie (extra vingers of tenen), geboorteafwijking van het oog zoals: waterval, microphthalmus (klein oog) of coloboom (iristumor)

Basaloïde folliculair hamartoma is ook gekoppeld aan mutatie in het gepatchte gen, maar het is een goedaardige tumor. Er zijn solitaire en meervoudige erfgenaam varianten.

Wat is de behandeling van het basaalcelnevus syndroom?

Eerst teken van het basaalcelnaevus-syndroom kan de ontwikkelen van een medulloblastoom bij een kind van 2 tot 5 jaar, maar dit komt gelukkig zelden voor. Slechts een paar kinderen met medulloblastoom hebben ook het basaalcelnaevus-syndroom. Indien vroeg ontdekt, kan de tumor worden behandeld met een operatie en chemotherapie.

Patiënten met het basaalcelnaevus-syndroom hebben vaak een operatie nodig om kaakcysten te verwijderen als ze in de twintig zijn. Het is vaak pas op de leeftijd van 30 of 40 dat basaalcelcarcinomen beginnen te verschijnen, dus de diagnose van het syndroom wordt vaak uitgesteld.

Alle patiënten met het basaalcelnevus-syndroom dienen een arts te raadplegen dermatoloog voor regelmatige huidonderzoeken, zodat basaalcelcarcinomen kunnen worden behandeld als ze klein zijn. Dit kan een operatie vereisen of een van de vele andere behandelingen die beschikbaar zijn voor deze tumoren, waaronder: cryotherapie, fotodynamisch therapie, fluorouracil room en imiquimod-crème. Ze mogen niet met bestraling worden behandeld, omdat dit kan leiden tot de ontwikkeling van meer tumoren.

Sommige patiënten hebben mogelijk een langdurige behandeling nodig met: retinoïden zoals isotretinoïne of acitretine. Gevorderde basaalcelcarcinomen kunnen soms worden behandeld met vismodegib.

Bescherming tegen de zon is essentieel om het aantal huidkankers te verminderen. ontwikkelen maar zelfs volledige bescherming zal niet alle basaalcelcarcinomen voorkomen bij patiënten met het basaalcelnevus-syndroom.