Meerdere Ferguson-Smith zelfherstellende plaveiselepitheliomen

¿Qué son la autocuración múltiple? geschubd epitheliomen?

Los epiteliomas escamosos de autocuración múltiple (MSSE) es una rara enfermedad hereditaria de la piel caracterizada por la aparición repentina de terugkerend cánceres de piel que se parecen bien gedifferentieerd plaveiselcellen carcinomen (SCC) o queratoacantomas (KA) clínicamente y histologisch. El tipo SCC / KA verwondingen tienden a retroceder espontáneamente, dejando cicatrices con hoyos.

MSSE fue descrita por primera vez en 1934 por los escoceses Dermatoloog J Ferguson-Smith, quien informó sobre un joven que había desarrollado múltiples tumores escamosos autocurativos. Posteriormente se informó en la hija de la paciente, y en 1971, Malcolm A. Ferguson-Smith (el genetista hijo del dermatólogo) presentó información sobre 62 casos de MSSE del oeste de Escocia, incluidos pedigrí compatibles con un autosomaal patrón dominante de herencia.

Otros nombres para el trastorno son:

• Bekend queratoacantomas múltiples
• Queratoacantomas múltiples de Ferguson-Smith
• Enfermedad de Ferguson-Smith

¿Cuáles son las características clínicas de MSSE?

En MSSE, las lesiones similares a SCC / KA tienden a aparecer por primera vez durante la segunda o tercera década de la vida. Surgen en cultivos o individualmente, más comúnmente en áreas expuestas al sol y en sitios de trauma. de blessure comienza como un rojo apagado smet que pronto se convierte en un papely crece rápidamente durante 2 a 4 semanas. Puede alcanzar de 2 a 3 cm de diámetro y permanecer estable hasta 2 meses antes de invadir, dejando una picadura. litteken.

Los pacientes pueden tener hasta cien lesiones a lo largo del tiempo.

Los miembros de la familia pueden ontwikkelen estas lesiones a pesar de haber tenido relativamente poca exposición al sol en el pasado, a diferencia de la mayoría de las personas con SCC y KA.

¿Cuáles son las genéticas de MSSE?

Se han identificado casos de MSSE en un área geográfica más amplia, en Japón, Estados Unidos y Dinamarca, lo que sugiere que la enfermedad es más común de lo que se pensaba originalmente. En algunas familias, el fenotype es más leve y la enfermedad comienza más tarde que en otras familias.

Inicialmente se pensó que la MSSE era causada por un fundador mutatie. Aunque la enfermedad se hereda en un autosomaal dominant moda (de los padres a la mitad de sus hijos), no es completamente penetrante, ya que hay informes de obligados dragers no presenta síntomas clínicos. Once diferentes heterozygoot mutaties han sido identificados en la Transformación Groeifactor Beta Receptor 1 (TGFBR1) gen Gelegen in chromosoom 9q22.

Se cree que el TGFBR1 de tipo salvaje actúa como tumor supresor, hasta somatisch la deleción del gen de tipo salvaje por un segundo «golpe» clásico da como resultado carcinogénesis.

¿Cómo se diagnostica la MSSE?

Se deben considerar los queratoacantomas múltiples familiares en pacientes que se presentan con lesiones tipo SCC / KA a una edad temprana con antecedentes familiares positivos.

De karakteristiek histologie del tipo familiar difiere del KA habitual, ya que no hay un marcado ‘hombro’, y witte bloedcel abcessen Están ausentes. Parecen ser SCC agresivos histológicamente, pero generalmente se curan por sí mismos.

de differentiële diagnose de los queratoacantomas familiares múltiples incluye:

• SCC y KA no familiares
• KAs en Muir-Torre syndroom
• wijd verspreid KAs eruptivos del síndrome de Grzybowski
• Xeroderma pigmentosum

DNA Se pueden obtener muestras de sangre o de enjuague bucal para realizar estudios de ligamiento y análisis de haplotipos, buscando mutaciones en el gen TGFBR1 en el cromosoma 9q22. Una mutación heterocigota con pérdida de función en este gen conduce a gevoeligheid a los queratoacantomas múltiples familiares.

En áreas de alta radiación ultravioleta (UV) exposición y alta overwicht de los SCC, el diagnóstico de MSSE puede retrasarse o pasar por alto fácilmente. Los pacientes con aparición temprana de carcinomas de células escamosas histológicamente agresivos en pacientes jóvenes con antecedentes familiares de otros miembros afectados deben ser investigados para detectar una posible MSSE.

¿Cuál es el tratamiento para MSSE?

Aunque las lesiones individuales tipo SCC / KA generalmente se resuelven espontáneamente, el tratamiento puede acelerar esto y también mejorar el resultado cosmético. En su mayoría, las lesiones se eliminan quirúrgicamente mediante excisie of curette en cauterisatie. Otros tratamientos informados son:

• cryotherapie
• Bleomicina intralesional
• Intralesionale 5-fluorouracil

Mientras que radiotherapie se ha utilizado para MSSE, esto puede conducir a más ontwikkelen de nuevas lesiones dentro del campo tratado, por lo que es mejor evitarlo.

mondeling retinoïden tales como acitretina e isotretinoína se pueden usar para tratar de reducir el número de tumores.

Se debe advertir a los pacientes con MSSE que protejan su piel de la exposición al sol.