Meerdere Ferguson-Smith zelfherstellende plaveiselepitheliomen

Wat zijn meervoudige zelfgenezingen? geschubd epitheliomen?

Meervoudig zelfgenezend plaveiselepitheel (MSSE) is een zeldzame erfelijke huidziekte die wordt gekarakteriseerd door het plotseling optreden van terugkerend huidkanker die er goed uitziet gedifferentieerd plaveiselcellen carcinomen (SCC) of keratoacanthomen (KA) klinisch en histologisch. SCC/KA-type verwondingen Ze hebben de neiging spontaan achteruit te gaan en littekens achter te laten.

MSSE werd voor het eerst beschreven in 1934 door de Schotten Dermatoloog J Ferguson-Smith, die verslag deed van een jonge man die meerdere zelfgenezende plaveiseltumoren had ontwikkeld. Het werd later gerapporteerd bij de dochter van de patiënt, en in 1971 presenteerde Malcolm A. Ferguson-Smith (de geneticus, zoon van de dermatoloog) informatie over 62 gevallen van MSSE uit het westen van Schotland, inclusief stambomen die compatibel waren met een autosomaal dominant overervingspatroon.

Andere namen voor de aandoening zijn:

• Bekend meerdere keratoacanthomen
• Meerdere Ferguson-Smith-keratoacanthomen
• Ziekte van Ferguson-Smith

Wat zijn de klinische kenmerken van MSSE?

Bij MSSE verschijnen SCC/KA-achtige laesies meestal voor het eerst tijdens het tweede of derde levensdecennium. Ze komen voor in gewassen of afzonderlijk, meestal in gebieden die zijn blootgesteld aan de zon en op plaatsen waar ze voorkomen trauma. de blessure begint als dof rood smet wat al snel een papelen groeit snel gedurende 2 tot 4 weken. Hij kan een diameter van 2 tot 3 cm bereiken en blijft maximaal 2 maanden stabiel voordat hij binnendringt en een angel achterlaat. litteken.

Patiënten kunnen in de loop van de tijd wel honderd laesies krijgen.

Familieleden kunnen dat wel ontwikkelen deze laesies ondanks dat ze in het verleden relatief weinig blootstelling aan de zon hebben gehad, in tegenstelling tot de meeste mensen met SCC en KA.

Wat zijn de genetica van MSSE?

Er zijn gevallen van MSSE geïdentificeerd in een breder geografisch gebied, in Japan, de Verenigde Staten en Denemarken, wat erop wijst dat de ziekte vaker voorkomt dan aanvankelijk werd gedacht. In sommige gezinnen is de fenotype Het is milder en de ziekte begint later dan in andere families.

Aanvankelijk werd gedacht dat MSSE werd veroorzaakt door een oprichter mutatie. Hoewel de ziekte wordt overgeërfd in a autosomaal dominant mode (van ouders tot de helft van hun kinderen) is niet volledig wijdverbreid, aangezien er berichten zijn over gedwongen dragers geen klinische symptomen vertoont. Elf verschillende heterozygoot mutaties zijn geïdentificeerd in de Transformatie Groeifactor Bèta Ontvanger 1 (TGFBR1) gen Gelegen in chromosoom 9q22.

Er wordt aangenomen dat wildtype TGFBR1 werkt als tumor onderdrukker, tot somatisch verwijdering van het wildtype gen door een klassieke tweede “hit” resulteert in carcinogenese.

Hoe wordt MSSE gediagnosticeerd?

Familiaire multipele keratoacanthomen moeten worden overwogen bij patiënten die zich op jonge leeftijd met laesies van het SCC/KA-type presenteren en een positieve familiegeschiedenis hebben.

De karakteristiek histologie Het bekende type verschilt van de gebruikelijke KA, omdat er geen gemarkeerde 'schouder' is, en witte bloedcel abcessen Ze zijn afwezig. Histologisch lijken het agressieve SCC's te zijn, maar genezen meestal vanzelf.

de differentiële diagnose van meerdere familiale keratoacanthomen omvat:

• Niet-familiale SCC en KA
• KA's in Muir-Tower syndroom
• wijd verspreid Eruptieve KA's van het Grzybowski-syndroom
• Xeroderma pigmentosum

DNA Bloed- of mondwatermonsters kunnen worden verkregen voor koppelingsstudies en haplotype-analyse, waarbij wordt gezocht naar mutaties in het TGFBR1-gen op chromosoom 9q22. Een heterozygote loss-of-function-mutatie in dit gen leidt tot gevoeligheid tot meerdere familiale keratoacanthomen.

In gebieden met hoge ultraviolette straling (UV) blootstelling en hoog overwicht van SCC’s kan de diagnose MSSE gemakkelijk worden uitgesteld of gemist. Patiënten met een vroeg begin van histologisch agressieve plaveiselcelcarcinomen bij jonge patiënten met een familiegeschiedenis van andere getroffen leden moeten worden onderzocht op mogelijke MSSE.

Wat is de behandeling voor MSSE?

Hoewel individuele laesies van het SCC/KA-type meestal spontaan verdwijnen, kan behandeling dit versnellen en ook het cosmetische resultaat verbeteren. De meeste laesies worden operatief verwijderd. excisie of curette en cauterisatie. Andere gerapporteerde behandelingen zijn:

• cryotherapie
• Intralesionale bleomycine
• Intralesionale 5-fluorouracil

Terwijl radiotherapie is gebruikt voor MSSE, kan dit tot meer leiden ontwikkelen van nieuwe verwondingen binnen het behandelde veld, dus het is beter om dit te vermijden.

mondeling retinoïden zoals acitretine en isotretinoïne kunnen worden gebruikt om het aantal tumoren te verminderen.

Patiënten met MSSE moeten worden gewaarschuwd hun huid te beschermen tegen blootstelling aan de zon.