¿Qué es Lesch – Nyhan? syndroom?
El sÃndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario poco común en el que hay niveles elevados de ácido úrico. Se presenta con una amplia gama de enfermedades neurológicas, nier, bewegingsapparaat y problemas de comportamiento, el más común de los cuales es la automutilación (en el 85% de los niños afectados).
El sÃndrome de Lesch-Nyhan fue descrito por primera vez por los doctores Michael Lesch y William Nyhan en 1964. Este sÃndrome también se conoce con otros nombres, como enfermedad de Lesch-Nyhan, sÃndrome de Nyhan, jeugd gota, deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa (HGPRT o HPRT), hiperuricemia ligada al cromosoma X y sÃndrome de automutilación de coreoatetosis.
¿Quién contrae el sÃndrome de Lesch-Nyhan?
El sÃndrome de Lesch-Nyhan es poco común y ocurre en 1 de cada 100.000 a 380.000 nacidos vivos. Se presenta casi exclusivamente en varones cuyas madres fueron dragers voor mutaties in de HPRT-1 gen (el gen Lesch-Nyhan), siendo muy raras las presentaciones femeninas. Una madre con este gen tiene un 25% de posibilidades de tener un hijo que padezca este trastorno, un 25% de posibilidades de tener un hijo no afectado, un 25% de una hija no afectada y un 25% de posibilidades de tener un hijo. vervoerder hija.
¿Qué causa el sÃndrome de Lesch-Nyhan?
El sÃndrome de Lesch-Nyhan es una X chromosoom-recesivo vinculado genetisch Trastorno debido a la falta o casi ausencia del HGPRT enzym. Esta enzima es necesaria para descomponer las purinas, que se encuentran en alimentos como carnes y legumbres. Las purinas son compuestos cristalinos incoloros con propiedades básicas que forman ácido úrico en oxidatie; incluyen las bases adenina y guanina, bestanddelen van nucleïnezuren, asà como muchos alcaloides como la cafeÃna y la teofilina. La acumulación de purinas conduce a una acumulación de ácido úrico y afecta a múltiples órganos.
¿Cuáles son las caracterÃsticas clÃnicas del sÃndrome de Lesch-Nyhan?
El sÃndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por:
- Comportamiento de automutilación
- Función renal alterada debido a cálculos de ácido úrico (piedras)
- Articulaciones hinchadas y dolorosas
- DistonÃa (abnormaal samentrekkingen van spieren que producen movimientos de torsión y sacudidas)
- Corea (movimientos involuntarios recurrentes de las extremidades o la cara)
- hypotonie (tensión muscular reducida)
- Espasticidad muscular y opistótonos (espasmos que arquean la cabeza, el cuello y la espalda hacia atrás mientras el cuerpo se inclina hacia adelante)
- Aumento de los reflejos tendinosos profundos (en bebés)
- Retraso mental (generalmente leve a moderado)
- Comportamiento anormal, que incluye agresión, irritabilidad, escupir y gritar
- Dysfagie
- Bajo peso para la edad
- Megaloblástico Bloedarmoede (vreemd).
huid hallazgos en el sÃndrome de Lesch-Nyan
Morderse los dedos y los labios, rascarse la cara y rascarse los ojos resultando en:
- ontvellingen y heridas
- littekens
- Formación de callos.
jichtige tophinodulair masas de cristales de urato monosódico que ontwikkelen y aparecen como bultos firmes debajo de la piel) se forman en las orejas y sobre las articulaciones de los dedos de manos y pies.
¿Cómo se diagnostica el sÃndrome de Lesch-Nyhan?
El diagnóstico del sÃndrome de Lesch-Nyhan se basa en la historia clÃnica cuidadosa del paciente, los hallazgos del examen fÃsico y análisis de sangre para detectar niveles altos de ácido úrico. Cuando esté disponible, las pruebas genéticas confirman la presencia de una anomalÃa HPRT-1 gen.
¿Cuáles son los diagnósticos diferenciales del sÃndrome de Lesch-Nyhan?
de differentiële diagnose para el sÃndrome de Lesch-Nyhan incluye:
- Bekend disautonomÃa
- SÃndrome de Cornelia de Lange.
¿Cuál es el tratamiento para el sÃndrome de Lesch-Nyhan?
El tratamiento para el sÃndrome de Lesch-Nyhan depende de los sÃntomas individuales del paciente, pero puede incluir:
- Alopurinol para reducir los niveles de ácido úrico en el cuerpo.
- Litotricia extracorpórea por ondas de choque para tratar cálculos renales
- Depakote, gabapentina, carbamazepina y benzodiazepinas para neurologisch y sÃntomas musculoesqueléticos.
Hasta la fecha, no se han encontrado métodos consistentes para reducir la conducta de automutilación. Se han utilizado psicoterapia, inmovilizaciones, un protector bucal / dental y extracción dental.
¿Cuál es el resultado del sÃndrome de Lesch-Nyhan?
La muerte por sÃndrome de Lesch-Nyhan suele ocurrir en la segunda o tercera década de la vida debido a infectie o insuficiencia renal.
