Wat is nefrogeen fibroserend dermopathie?
Nefrogene fibroserende dermopathie is een zeldzame aandoening die een strakke, ontstoken huid veroorzaakt. Het werd voor het eerst beschreven bij patiënten met een nierziekte in 1997.
Nefrogene fibroserende dermopathie treft voornamelijk de huid, maar is abnormaal. fibrose van inwendige organen kan ook voorkomen, wat vaak nefrogene wordt genoemd systemisch fibrose.
Wie wordt getroffen door nefrogene fibroserende dermopathie?
Nefrogene fibroserende dermopathie treft vooral patiënten met nier falen (nierziekte).
Hij heeft geen etniciteit of seks voorliefde. Het is gemeld bij een breed scala aan leeftijdsgroepen, van kinderen tot ouderen, maar wordt het vaakst gezien bij mensen van middelbare leeftijd. Het is niet geassocieerd met de duur van nierfalen; het kan optreden aan het begin of einde van de ziekte en treft patiënten die worden behandeld met hemodialyse. buikvlies dialyse en nier transplantatie.
Bijna alle getroffen patiënten hebben beeldvormende onderzoeken ondergaan met gadolinium, een contrastmiddel dat wordt gebruikt magnetische resonantie beeldvorming onderzoeken (MRI en MRA). Sommigen hebben melding gemaakt van blootstelling aan gadolinium gedurende maximaal 18 maanden voordat de symptomen verschenen. Onderzoekers hebben gadolinium in de huid geïdentificeerd. biopsieën van nefrogene fibroserende dermopathie. Het precieze mechanisme van dit causale verband is niet vastgesteld.
Nefrogene fibroserende dermopathie is ook waargenomen bij patiënten met stollingsproblemen of die recentelijk een operatie hebben ondergaan (vooral vasculair chirurgie). Het is heel gebruikelijk dat nierpatiënten een vasculaire procedure hebben ondergaan, zoals VA fistel training voordat u met hemodialyse begint.
Wat zijn de klinische kenmerken?
Nefrogene fibroserende dermopathie beperkt zich meestal tot de ledematen, waarbij meestal de enkels tot de dijen of de polsen tot de bovenarmen worden aangetast. De romp kan ook worden aangetast.
- Verharding en zwelling van de huid ontwikkelen zich meestal in de loop van dagen of weken.
- De huid is moeilijk, dik en houtachtig van structuur.
- Er kan zijn papels (kleine klontjes) en onderhuids knobbeltjes (grotere knobbeltjes onder de huid).
- Rond de ogen kunnen gele papels verschijnen.
- Het huidoppervlak kan glanzend zijn of het uiterlijk van een sinaasappelschil vertonen.
- Er kan een spierbruine verkleuring optreden.
- Het bewegingsbereik van de aangetaste gewrichten kan verminderd zijn.
- spierzwakte en contracturen Kunnen ontwikkelen.
Ongeveer vijf procent zal een snelle tijd hebben progressief cursus. Binnen een paar weken na het begin van de ziekte worden deze patiënten afhankelijk in een rolstoel zitten en kunnen vallen.
Wat is de oorzaak van nefrogene fibroserende dermopathie?
De oorzaak van nefrogene fibroserende dermopathie is nog steeds onduidelijk. Op gadolinium gebaseerde contrastmiddelen gaan gepaard met een variabel risico op ontwikkelen nefrogene systemische fibrose gerelateerd aan het vermogen ervan om vrije gadoliniumionen in de bloedsomloop af te geven. Gadodiamide en gadopentetinezuur hebben het grootste risico en deze middelen mogen niet worden gebruikt bij patiënten met een ernstige nierziekte of scherp nierfalen van welke ernst dan ook. Gadobeenzuur heeft een gemiddeld risico en gadobutrol en gadoteerzuur lijken een laag risico te hebben om ziekten te veroorzaken, maar al deze middelen moeten met voorzichtigheid worden gebruikt bij patiënten met ernstige nierinsufficiëntie.
Recente onderzoeken hebben gesuggereerd dat een circulerende fibrocyt verantwoordelijk is. Dit is een cel die fibrose of littekenvorming veroorzaakt. Om een onbekende reden verspreidt het zich in de dermis van de huid, waar het er normaal uitziet dermaal fibroblasten.
Waarom wordt de circulerende fibrocyt terminaal? fibroblast-achtige cellen in de huid en andere organen zijn niet bekend. Het lijkt echter rechtstreeks verband te houden met de nierfunctie. Bloedstolling kan deel uitmaken van het proces, aangezien nefrogene fibroserende dermopathie vaak wordt gezien in verband met operaties en trombose.
Welke is de differentiële diagnose van nefrogene fibroserende dermopathie?
Nefrogene fibroserende dermopathie kan lijken op scleromyxoedeem, scleredeem, eosinofiel fasciitis, gelegen sclerodermie of systemisch sclerose.
Op de huid biopsie, de histologie Het lijkt op dermatofibrosarcoma protuberans.
Welke onderzoeken moeten worden uitgevoerd voor nefrogene fibroserende dermopathie?
Bloedonderzoek en beeldvormende onderzoeken zijn niet nuttig, behalve om andere ziekten uit te sluiten.
Een diepe huidbiopsie kan nuttig zijn.
Welke behandeling is beschikbaar voor nefrogene fibroserende dermopathie?
Nefrogene fibroserende dermopathie is meestal een chronisch en progressieve toestand. In zeldzame gevallen is bij afwezigheid van specifieke therapie een gedeeltelijk of volledig spontaan verdwijnen gemeld, met verbetering van de nierfunctie.
Fysieke therapieën, vooral zwemmen en massage, zijn belangrijk voor het behoud van spierkracht en gewrichtsfunctie.
Anekdotisch succes is gemeld bij de volgende behandelingen:
- extracorporale fotoferese
- fotodynamisch therapie
- intraveneus immunoglobuline
- UVB- of UVA1-fototherapie
- Systemische steroïden
- intralaesionaal interferon
- plasmaferese
- Vitamine D analogen als calcipotriol in combinatie met potent huidig steroïden
- Pentoxifylline
- Natriumthiosulfaat.
Methotrexaat, cyclofosfamide en fotochemotherapie (PUVA) zijn niet nuttig gebleken.
Chirurgie speelt geen rol.
Welke is de voorspelling voor nefrogene fibroserende dermopathie?
Nefrogene fibroserende dermopathie is zeldzaam en relatief recent beschreven. De natuurlijke geschiedenis ervan wordt niet goed begrepen. Sommige patiënten herstellen geleidelijk of krijgen een betere mobiliteit, maar bij de meesten is het progressief.
Veel patiënten overlijden als complicatie van hun nierziekte of transplantatie chirurgie. Een minderheid van de patiënten, ongeveer 5%, heeft een fulminant beloop met snelle progressie. Nefrogene fibroserende dermopathie kan bijdragen aan de dood door de mobiliteit te beperken en te leiden tot vallen, fracturen en daaropvolgende complicaties.
