Wat is ernstige gecombineerde immunodeficiëntie?
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) wordt beschouwd als de ernstigste van allemaal primair immunodeficiënties. Het is raar aangeboren De aandoening is potentieel dodelijk, vanwege een ernstig gecompromitteerd immuunsysteem gekenmerkt door een gecombineerde afwezigheid van T-lymfocyt en functie van B-lymfocyten.
Wat veroorzaakt ernstige gecombineerde immunodeficiëntie?
Er zijn maar liefst 13 verschillende genetisch defecten geassocieerd met ernstige gecombineerde immunodeficiëntie. Deze defecten interfereren met de vorming van lymfocyten. Ongeveer 70% van de mensen met SCID kan B-cellen maken, maar ongeveer 30% niet. Bij bepaalde vormen van deze aandoening kan de productie van natuurlijke killercellen wordt ook beïnvloed.
Wat zijn de risicofactoren voor ernstige gecombineerde immunodeficiëntie?
Er zijn risicofactoren leeftijd, seks en etniciteit:
- jaren. De meeste patiënten met SCID presenteren zich op de leeftijd van 3 maanden.
- Seks. De meest voorkomende vorm van SCID (verantwoordelijk voor ongeveer 45% van alle gevallen) is X-gebonden en komt alleen voor bij mannen. Andere vormen kunnen echter zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen.
- Etniciteit. Bepaalde etnische groepen, waaronder Finnen, Noord-Afrikanen, Italianen, Navajo's en Apaches, lijken een groter risico te lopen op specifieke vormen van deze aandoening.
Wat zijn de tekenen en symptomen van immunodeficiëntie?
De tekenen en symptomen van immunodeficiëntie bij SCID kunnen variëren, maar omvatten:
- Geschiedenis van ernstige en/of terugkerend infecties, die kan omvatten meningitis, longontsteking, bloedbaaninfecties en virale infecties van waterpokken, cytomegalovirus, herpes simplex, adenovirus, para-influenza, Epstein-Barr, poliovirus, mazelen of rotavirus. Candida-schimmelinfecties komen vaak voor. Protozoale infecties die ernstige diarree veroorzaken, zijn mogelijk
- Neurologisch beperkingen, waaronder cognitieve, auditieve en visuele beperkingen
- bewegingsapparaat problemen zoals spierzwakte en/of lage spiertonus
- Onder andere dermatologische problemen eczemateus dermatitis, granulomen met overwegend CD8+-cellen, dermatofibrosarcoma protuberans (bij SCID geassocieerd met adenosinedeaminase (ADA)-deficiëntie)
- Tegengestelde reactie vaccins zoals BCG
Hoe wordt de diagnose ernstige gecombineerde immunodeficiëntie gesteld?
De diagnose ernstige gecombineerde immunodeficiëntie kan worden gesteld aan de hand van:
- Tekenen en symptomen presenteren
- Bekende familiegeschiedenis van de ziekte.
- Volledig bloedbeeld (CBC) plus een handmatig verschil om het absolute aantal lymfocyten te berekenen
- T-cel functionaliteitstest
- in de baarmoeder prenataal genetisch testen met vlokkentest (CVS) of vruchtwaterpunctie
- neonatale op het scherm zetten
Hoe wordt ernstige gecombineerde immunodeficiëntie behandeld?
De gouden standaard voor SCID is een reconstitutie van beenmergstamcellen transplantatie in de eerste 3 maanden van het leven, een procedure met een slagingspercentage van 94%. immunoglobuline Therapie is ook gebruikelijk, zoals het is gen therapie voor X-gebonden ADA-deficiëntie ADA-deficiëntie wordt soms ook behandeld met injecties van een gemodificeerde vorm van ADA (een enzym).
Behandeling is essentieel. Zonder tussenkomst zal de dood meestal na 2 jaar intreden.
